家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型

【中文名】家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型、体质性肝功能不良性黄疸、Gilbert综合征

【英文名】Gilbert syndrome

【定义】家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型又称为体质性肝功能不良性黄疸，属于一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报道。家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型为常染色体显性遗传性疾病，患者主要为青少年，男性多见，发病率大约为5%。

【临床表现】可无明显症状；长期间歇性轻度黄疸；部分病例有乏力、消化不良、肝区不适；肝脾不大或轻度增大。

【诊断】根据病史诊断：青少年发病，随年龄增加黄疸逐渐减退，常有家族史；慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重；苯巴比妥或鲁米特可使黄疸减轻或消退。

临床上若发现患者有轻度黄疸（总胆红素些微异常且间接胆红素大于1 mg/dL，或直接胆红素少于总胆红素的30%），再加上无全身症状，亦无其他肝功能障碍和溶血现象，并排除其他可能导致黄疸疾病后，经下列3种试验，可诊断为家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型：

（1）禁食测验：限制患者饮食每日热量摄入低于300 kcal（1 kcal＝4.184 kJ），血清总胆红素值上升1.5 mg/dL以上，且以未结合型（间接胆红素）为主；

（2）烟草酸试验（nicotinic acid test）：静脉注射500 mg烟草酸，于第120分钟时，血清总胆红素值上升3倍以上；

（3）诱导测验：使用苯巴比妥后，血清总胆红素值下降。