三、遗传性中性粒细胞形态异常
正常人周围血中90%中性粒细胞的核为2～4叶，杆状核只占5%，分叶为5叶或超过5叶的不到5%。杆状核粒细胞增多称为“核左移”，多为感染的表现。核分叶过多称为“核右移”，见于维生素B12或叶酸缺乏的巨幼红细胞贫血。
较多见的形态异常有下列数种：
1.遗传性中性粒细胞核分叶减少症（hereditary hyposegmentation）
又名Pelger-Hüet粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。其特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，形似花生或哑铃（图3-1）。除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，对感染抵抗力仍正常。多于常规血涂片检查或因其他疾病检查血象时方始发现。首都医科大学附属北京儿童医院曾有报道。纯合子极少见，其全部中性粒细胞仅有一个圆形或椭圆形核。该异常中性粒细胞还可以见于黏液性水肿、急性肠炎、粒细胞缺乏症、多发性骨髓瘤、疟疾、继发于骨髓转移瘤的类白血病反应、药物过敏、慢性淋巴细胞白血病等情况，称之为假Pelger-Hüet异常。
图3-1 遗传性中性粒细胞核分叶减少症的骨髓象成熟中性粒细胞不分叶或分两叶，形似花生或哑铃
2.遗传性中性粒细胞分叶过多症（hereditary hypersegmentation）
又名Un-dritz粒细胞异常症。此症比较罕见，为常染色体显性遗传。其特点为中性粒细胞核分叶过多。杂合子患者含有分叶在5叶以上的中性粒细胞的比例＞10%以上，纯合子可高于14%以上，而正常人均在10%以下。本症应与其他原因如叶酸、维生素B12缺乏所致的中性粒细胞分叶过多相鉴别。本病患者一般无症状，无巨幼红细胞贫血的表现。
3.May- Hegglin白细胞异常
是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为粒细胞和血小板的形态异常。粒细胞中可见大的（2～5μm）嗜碱性和嗜天青颗粒，同时伴有不同程度的血小板减少和含颗粒很少的巨大血小板。这些异常颗粒在常规染色下形似Döhle小体，但电镜证实其与Döhle小体不同，这些异常颗粒主要由RNA组成，含有细丝结构。大部分患者无临床症状，少数病例有血块收缩不良和束臂试验阳性。有血小板减少的患者，脾切除效果显著。
4.Alder-Reilly白细胞异常
是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，特点是粒细胞胞质发育异常，胞核发育正常。可见由于特殊颗粒成熟障碍，而残留的较正常粗大的深染的紫蓝色嗜天青颗粒（Alder-Reilly小体），很易误认为中毒性颗粒。有些病例除中性粒细胞外，嗜酸与嗜碱性粒细胞亦有此种现象。该颗粒形成原因是由于催化黏多糖降解的酶缺乏，造成黏多糖降解不完全，部分降解的黏多糖在溶酶体内堆积而成。在黏多糖代谢异常疾病的Ⅰ型（Hunter综合征）、Ⅱ型（Hurler综合征）和Ⅲ型（Sanfilippo综合征）中10%～60%的患者，其淋巴细胞可以见到此种颗粒，而其粒细胞中此种颗粒比较少见。Ⅴ型（Scheie综合征）则不见此类不正常的淋巴和粒细胞。此种异常的白细胞其功能基本正常。
5.家族性白细胞空泡症
又称Jordan异常。其特征是粒细胞、单核细胞，偶尔淋巴细胞和浆细胞中含有空泡。所有中性粒细胞和约70%的单核细胞中含有3～10个大约2～5μm的空泡，而嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和淋巴细胞中较前者空泡含量少且小。组织化学和荧光显微镜分析发现空泡中含有类脂化物，又被称为中性脂肪贮藏症。需与严重感染、中毒性肝炎、糖尿病酮症酸中毒患者脂肪染色空泡相鉴别。