【治疗与预后】
目前尚未找到有效的预防和治疗方法，但对于LHON发病机制的研究将为以后的遗传咨询和临床诊治奠定坚实的理论基础，也将成为线粒体病研究的范式。一些药物是线粒体代谢中自然存在的辅助因子，具有抗氧化功能，包括艾地苯醌，辅酶Q10，琥珀酸盐，维生素K1、K3、C、B2及B1，可用于恢复急性期患者视盘血液循环，对视力自行恢复起辅助作用。由于部分LHON患者有自行恢复的可能性，应慎重对待任何无对照研究的药物疗效报道。建议LHON患者避免：吸烟、过量饮酒及与环境毒物接触。
基因治疗是将有缺陷的基因替换为正常的野生型基因，从而表达正常的基因蛋白，在线粒体疾病特别是LHON中显示出一定的前景。由于LHON视力丧失通常以双侧顺序发生，因此在第一只眼视力丧失后、第二只眼受累之前存在一个可能的治疗干预的机会窗口。然而，线粒体的双层膜特性也对基因治疗提出了一系列需要克服的技术挑战。因此，需要一种高效的载体，如腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV），穿透相对不渗透的线粒体内膜，从而成功地将正常基因整合到线粒体基因组中。基因治疗方法的潜力首先在m.11778G中得到证实。到目前为止，可以在美国临床试验注册网上（www.clinicaltrials.gov）检索到的有关ND4G11778A型LHON基因治疗临床试验的主要为AAV载体，其重组体分别为 rAAV2-ND4、GS010（rAAV2/2-ND4）和scAAV2-P1ND4v2。rAAV2是血清型2的重组AAV载体，rAAV2/2等同于rAAV2，一般多用rAAV2表示，只有在研究比较假型时，使用rAAV2/2。scAAV2是指自身互补双链AAV，常规rAAV均为单链 DNA，在细胞中表达基因时，其首先要合成第二条链，变成双链DNA。由于单链DNA表达AAV时，其可直接产生自身互补双链AAV，从而使其在细胞中的基因表达快且效率高。ND4和P1ND4v2等是指研究中治疗所用的具体基因。至于采用何种特定的基因，ND4还是P1ND4v2等，取决于患者的基因突变情况。虽然是同种疾病，但是不同功能的基因发生变化会有不同的发病机制，需要应用不同的特定基因治疗疾病。美国Bascom眼科研究所验证了在LHON大鼠和灵长类动物眼内注射进行基因治疗的安全性，结果证实重组AAV-ND4可使 86%视网膜神经节细胞表达ND4蛋白。Feuer 等首次报道了将携带ND4基因的重组AAV载体经玻璃体腔注射至5 例LHON患者眼内，并对其安全性及有效性进行了3～6个月初步随访。结果发现，在随访终点，患者注射眼视力有提高，单眼基因治疗后对侧眼的视力也出现了提高，但不能排除是由LHON疾病本身的自限性所致，LHON基因治疗是否有效尚无法明确。国内韦企平等的研究对152 例11778位点突变型LHON患者进行长期视力随访，平均随访时间为53.2个月。结果显示，视力明显恢复的比例为8.6%，而国外报道11778位点突变者在平均发病36个月后仅有4%的患者有所恢复。Guy等人使用低和中剂量同种异体基因治疗LHON患者，得到了良好的结果且未发现明显的并发症。Wan等人进行了一项临床试验，结果显示，在术中或术后9个月随访，无并发症发生。
此外，干细胞眼科治疗研究（the Stem Cell Ophthalmology Treatment Study，SCOTS）利用自体骨髓干细胞治疗LHON患者，发现治疗后患者的视力提高高达35个字母，Snellen视力从手动提高到20/200，从指数提高到20/100，视野也明显得到改善，并没有发生严重并发症。然而，还需要进一步的研究来验证其方法的疗效和安全性。