第一篇　肾发育异常

第一章　肾缺如/发育不全

第一节　肾缺如

【定义】

肾缺如（renal agenesis）是一种发生于新生儿的出生缺陷，新生儿缺如一侧或双侧肾脏，通常伴随对应的输尿管和膀胱三角区缺如。

【发病机制】

肾缺如发病机制可能有以下几点：①分支形态发生缺陷；②机械、遗传、功能、药物、母体等因素；③归纳或定位缺陷；④肾管生长和成熟缺陷。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

新生儿双侧肾缺如的发病率约为1/100 000；单侧肾缺如比较常见，但其可能由于没有伴随其他畸形而较难发现，数据表明其新生儿发病率约1/2 000。

（2）发病年龄：

新生儿。

（3）性别：

双侧肾发育缺如男女比约2∶1；单侧肾发育缺如男性略高于女性。

2.症状

肾发育缺如可伴随其他发育缺陷，如肺、生殖器和泌尿道、消化道、心脏、骨骼肌等。

单侧肾缺如多数伴有肾或副中肾管衍生物异常，如缺失、发育不全（男性表现为附睾、睾丸、输精管和射精管下降不良或缺失；女性表现为单角或双角子宫，卵巢、阴道、输卵管和子宫缺如或发育不良）。当残存肾出现功能障碍时，可出现肾功能不全表现：如蛋白尿、水肿等。

双侧肾缺如表现为羊水减少，多为早产儿，约60%出生在怀孕38周或以下，大多数新生儿体重在2.5kg以下。新生儿常有明显体征（Potter sequence，波特综合征）：眼距增宽、眼睑皱褶、低位耳、鼻扁平、颏短小及四肢缺陷。

3.影像学特点

肾缺如通常可通过常规产前超声检查发现。双侧肾缺如B超检查可出现羊水减少。

4.治疗

双侧肾缺如需要长期透析才能存活。

5.预后

单侧肾缺如可以正常生存；双侧肾缺如约40%为死胎，其余胎儿常由于肺发育不全导致呼吸功能不全，产后立即死亡（＜4h）。

【病理变化】

1.大体特征

单侧肾缺如往往出现对侧肾脏肥大。患侧输尿管可能表现为正常、截短或缺失。50%～70%患者合并有其他泌尿生殖系统异常。

双侧肾缺如表现为双侧肾脏缺失。输尿管可能表现为截短或缺失，并合并肺脏发育异常。

2.镜下特征

活检很少进行，诊断主要是由放射学、肾切除术和尸检发现。单侧肾发育不全可出现对侧肾脏正常或代偿性肥大。

（王景美　付尧　樊祥山）