第四节　低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤

【定义】

低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤（multilocular cystic renal neoplasm of low malignant potential），旧称多房囊性肾细胞癌，是一种完全由囊腔构成的肿瘤，囊腔间隔内有单个或小灶状透明细胞，无实性或膨胀性生长，组织学形态上与低级别的透明细胞肾细胞癌不能区别，尚无复发和转移的报道。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

占所有肾肿瘤的比例不到1%，多为单侧肾孤立性病变。

（2）发病年龄：

多见于中年人，20～76岁，中位年龄约60岁。

（3）性别：

男女发病率1.2～2.1∶1。

2.症状

90%的病例是因其他疾病行影像学检查偶然发现的。绝大多数没有症状，少数可出现腹痛、血尿和腹部肿块。

3.影像学特点

复杂的囊性肿块伴局灶钙化，BosniakⅡ级或Ⅲ级。

4.治疗

保留肾单位完整切除肿瘤。

5.预后

目前尚未见复发和转移的报道。

【病理变化】

1.大体特征

肿瘤直径2.5～13cm。肿瘤边界清楚，有纤维性包膜与周围正常肾组织分隔。肿瘤完全由大小不等的囊腔构成，其内充以浆液性或血性液体。囊壁间隔薄，无实性膨胀性结节。20%以上肿瘤间隔内有钙化，可见骨化生。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

囊壁内衬单层透亮或淡粉染的立方状或扁平上皮，上皮下富于毛细血管，多数血管内充满红细胞（图3-1-11A、B）。部分囊壁内衬上皮细胞脱落或消失，但囊壁腔缘仍可见丰富、充满红细胞的毛细血管。偶见内衬上皮为复层，或有小乳头。瘤细胞核小而圆，染色质深染而致密（WHO/ISUP核级1或2级）。囊壁间隔由纤维组织构成，常有致密的胶原，部分间隔内可见成簇的瘤细胞，但无膨胀性生长的瘤结节。肿瘤间隔内可有钙化或骨化生。

（2）免疫组化：

肿瘤细胞弥漫表达PAX8、CAⅨ和EMA，大多数表达CK7，半数左右表达CD10和波形蛋白（vimentin），不表达CD68（图3-1-11C、D）。

3.超微结构特征

与透明细胞肾细胞癌相似。

4.基因遗传学特征

25%的肿瘤存在VHL基因突变，74%的肿瘤存在3p缺失，提示其与透明细胞癌在分子病理水平的相关性，有可能是透明细胞癌的一种低级别囊性组织学亚型或癌前病变。

【鉴别诊断】

1.单纯性肾囊肿

多为单个囊腔，囊壁腔面无胞质透亮或淡染的细胞衬覆，囊壁内缺少丰富、充满红细胞的毛细血管。囊壁内可见萎缩的肾小管，其胞质可能淡染或透明，但其腔内常常有蛋白管型。

2.透明细胞肾细胞癌

显著囊性变的低级别核级的透明细胞肾细胞癌总是能查见实性瘤细胞区，瘤细胞一般不表达CK7。

3.囊性肾瘤

由囊性扩张的上皮和致密的梭形或卵巢样间质组成，囊壁衬覆的扁平/立方细胞或鞋钉样细胞，上皮性成分不会出现在囊壁间隔内。间质细胞表达雌、孕激素受体（ER和PR）。

4.管状囊性癌

由比例及大小不等的小管及囊腔构成，其衬覆单层立方、鞋钉样至柱状的嗜酸性肿瘤细胞，核级别高，核仁明显，通常为WHO/ISUP 3级。

（杨晓群）