第七节 高草酸尿症肾病
【定义】
高草酸尿症（hyperoxaluria）分为原发性和继发性。原发性高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，系因肝脏特异性酶缺乏导致乙醛酸盐和草酸盐代谢异常，内源性草酸盐产生过多并从肾脏排泄，导致高草酸尿症。继发性高草酸尿症见于草酸摄入过多或排除过少，当过多的草酸盐累及肾脏，导致泌尿系统反复发生草酸钙结石及持续进展的肾钙质沉着症时，称为高草酸尿症肾病（hyperoxaluric nephropathy）。
【临床特征】
1.流行病学
原发性高草酸尿症肾病罕见，青少年发病，男女无差别。继发性高草酸尿症肾病见于慢性肾衰竭、血液透析患者等，发病无年龄及性别差异。
2.症状
80%以上患者表现泌尿系统症状，主要有腰酸、腰痛、血尿、泌尿系统感染、多尿、低比重尿，一般无大量蛋白尿、慢性肾功能衰竭等。此外，当草酸盐沉积在骨骼、心脏、血管、神经系统、皮肤、视网膜、肝脏、睾丸、淋巴结等肾外组织时，可出现相应的临床症状。
3.治疗及预后
对于轻症患者，避免摄入富含草酸食物（菠菜、草莓、浓茶、咖啡等），多饮水、适当补充枸橼酸、维生素B6以促进草酸代谢，延缓肾结石的发生和肾衰竭的进展。但对于肾功能受损的患者，最佳治疗方法为早期肝肾联合移植。
【病理变化】
1.大体特征
无特殊。
2.镜下特征
（1）组织学特征
原发性高草酸尿症肾病早期和继发性高草酸尿症肾病：肾小管完整，草酸盐结晶较宽，多数呈圆形，亦可见球形或层状钙化包涵体，偏振光下双折光，彩虹色，主要为黄色（图2-4-18A～G）。
原发性高草酸尿症肾病晚期：肾脏严重纤维化，肾小管萎缩，肾小球不同程度硬化，小动脉硬化。各段肾小管内有大量结晶体，局部管腔扩张，上皮细胞常坏死，若结晶穿破肾小管，可引起间质炎症和纤维化。草酸盐结晶多为不规则的几何图形，HE染色呈透明状，多数为菱形，常呈丛状或玫瑰花结样排列，并常与钙盐并存（图2-4-18H、I）。
图2-4-18 高草酸尿症肾病
A.PAS×20肾小管内充以草酸盐结晶；B.偏振光显微镜×20同上图，在偏振光下草酸盐结晶显示折光性；C.PAS×40肾小管内充以草酸盐晶体管型，局部钙化；D.偏振光显微镜×20同上图，在偏振光下草酸盐结晶显示折光性；E.PAS×10肾小管内草酸盐块状沉积，HE染色可呈棕黄色；F.偏振光显微镜×20同上图，在偏振光下草酸盐结晶显示折光性；G.偏振光显微镜×10，在偏振光下可见大量折光性的草酸盐结晶；H.HE×20草酸盐结晶常与钙盐并存；I.HE×40草酸盐结晶玫瑰花结样排列伴钙化
（2）免疫病理：
无特异表现。
3.超微结构特征
肾小管上皮细胞内溶酶体增多，可见特殊结构的包涵体，肾小管扩张，可见棱状结晶体。
【鉴别诊断】
1.高尿酸血症肾病
参见相关章节。
2.高钙血症性肾病
参见相关章节。
3.胱氨酸血症肾病
本病是常染色体隐性遗传性疾病，临床上有胱氨酸转运酶异常。电镜下肾小球、肾小管及间质各种细胞内出现特征性长方形结晶物是本病的病理特征。
（曲利娟）