第二篇 消化道发育及结构异常
第一章 食管发育及结构异常
一、食管静脉曲张
【定义】
食管静脉曲张（esophageal varices）是由于门脉高压导致其与上腔静脉之间的静脉在食管下段形成侧支循环、之后扩张并向食管腔内凸起形成的一种病变。
【临床特征】
50%～60%肝硬化患者有此特征，其中一半会出血。首次出血的致命率为30%～40%，出血可无诱因，与门脉高压也无平行关系，临床应避免活检。治疗手段包括栓塞、结扎、经颈静脉肝内门静脉分流术（transjugular intrahepatic portosystemic shunt，TIPS）。
【病理变化】
1.大体特征
内镜下为樱桃红点或条状红/蓝色突起（图2-1-1），可分四级：扁平、阻塞食管腔1/4、1/2、＞1/2。
图2-1-1 食管静脉曲张纵干和红色斑点
2.镜下特征
以黏膜下为主的血管淤血、扩张（图2-1-2），黏膜形态正常或出现不同程度的坏死和炎症，手术标本可见食管深部血管增厚硬化［1］。
图2-1-2 黏膜及黏膜下层扩张和充血的静脉丛
【鉴别诊断】
1.食管下段机械性损伤
可见血管扩张、充血，同时有上皮的损害，与静脉曲张的病史和影像学表现不同。
2.反流性食管炎
上皮内淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润，可伴发溃疡形成，固有层可见以毛细血管为主的扩张、充血，而非静脉。
3.食管下段突显静脉
易与微小的静脉曲张混淆，无临床意义，可随访观察。
二、食管瘘
【定义】
食管瘘（esophageal fistula）是指各种原因导致食管与邻近器官的异常交通，如食管气管瘘、食管纵隔瘘、食管主动脉瘘等。常见的病因为先天性发育异常（如食管气管瘘）、食管异物、放疗、手术等。
【临床特征】
部分与食管闭锁有关，亦可出现气管软化（tracheomalacia）、Auerbach神经丛异常和心血管异常。临床常表现为吞咽困难和胃食管反流。可通过手术治疗。
【病理变化】
大体分为五型：
A型：与气管无交通（严格意义上讲属于单纯的闭锁，而非瘘）；
B型：食管上段与气管相通，下段闭锁；
C型：食管下段与气管相通，上段闭锁（占所有瘘的绝大多数）；
D型：食管上段和下段分别与气管相通；
E型：食管与气管相通，无闭锁改变（H样外观）。
三、食管囊肿
【定义】
食管囊肿（esophageal cyst）为发生于食管壁的局部囊性扩张性病变，多为发育异常所致，根据病因和组织结构特点分为多种不同的类型。
【临床特征】
大多无特异性临床表现，少部分患者可因囊肿所在位置导致吞咽困难、呼吸困难等临床表现，可行手术治疗。
【病理变化】
先天性或发育性囊肿（developmental cyst），又称食管重复囊肿（duplication cyst）或胃肠囊肿（gastroenteric cyst），多为单房，60%位于食管下段，10%～20%伴有全消化道重复。大多位于食管壁内，被覆上皮可为消化道（食管、胃、肠、胰）甚至呼吸道类型上皮，有时呈单纯性囊肿改变，难以辨别上皮类型。
支气管源性囊肿（bronchogenic cyst），年轻女性多见，多位于食管前下1/3，囊壁含支气管腺体和软骨。Rosai将支气管源性囊肿也归类于发育性食管囊肿［2］。
后天性囊肿，属潴留囊肿，多为食管黏膜下层的腺体扩张所致，被覆鳞状上皮或柱状上皮（图2-1-3）。
图2-1-3 后天性囊肿
A.食管黏膜下囊肿；B.被覆扁平上皮，难以辨识上皮类型
四、食管蹼及Paterson-Brown-Kelly或Plummer-Vinson综合征
【定义】
食管蹼（oesophageal web）可为先天性或炎症所致的食管结构异常。按其所在位置可分为上、中、下食管蹼。如果见于缺铁性贫血女性的食管上端，常为Paterson-Brown-Kelly或Plummer-Vinson综合征（Paterson-Brown-Kelly syndrome or Plummer-Vinson syndrome）（缺铁性贫血、匙状甲、唇干裂、萎缩性舌炎、口角炎等）的表现之一。
【临床特征】
患者可有典型的三联征，即吞咽困难、缺铁性贫血和食管蹼。发生于环状软骨后者，鳞状细胞癌发生的概率增高［3］。
【病理变化】
1.大体特征
大体所见为薄膜状突起，厚度＜2mm，未累及食管腔全周长。
2.镜下特征
镜下为正常或变薄的食管鳞状上皮，黏膜下层有炎细胞，无固有肌层。
五、食管狭窄
【定义】
食管狭窄（esophageal stenosis）为食管壁因纤维或纤维肌性增生导致管腔变窄，可分为先天性和获得性。
【临床特征】
先天性食管狭窄发病率约1/25 000～50 000，出生时食管壁结构畸形、气管支气管异位、膜性横膈形成、肌层肥厚或黏膜下广泛纤维化所致。婴幼儿期即可出现吞咽困难，且多伴有其他组织和器官结构异常。
获得性食管狭窄则多见于成人，多因外部压迫、反流、放疗、硬皮病、腐蚀性损伤导致食管壁纤维组织增生，临床表现为进行性加重的吞咽困难，严重者可导致完全阻塞。
治疗手段包括局部扩张或手术切除。
【病理变化】
根据食管壁发生的病理改变通常分为三型［4］：①纤维肌层肥厚型（fibromuscular thickening，FM），镜下可见黏膜下层和固有肌层肥厚及纤维化；②气管软骨残留型（tracheobronchial remnants，TBR），镜下可见成熟或未成熟型软骨；③膜性食管蹼型（membranous webbing，MW），镜下可见黏膜增生。
六、食管环
【定义】
食管环（esophageal ring）指由食管黏膜和肌层向腔内的环状突起。
【临床特征】
可为先天性或继发于硬皮病和食管炎症，常见于食管下端。钡餐检查（侧位最佳）可见食管腔对称性凹痕。治疗手段包括扩张、抗反流和手术切除。
【病理变化】
根据食管环的结构分为两个亚型。肌环，较厚（4～5mm），全为鳞状上皮，含固有肌层。黏膜环，较薄，近端为鳞状上皮，远端为柱状上皮，无固有肌层。也有人仅将黏膜环称为Schatzki环［5］。
七、食管裂孔疝
【定义】
食管裂孔疝（hiatal hernia）为腹腔内脏器官（主要是胃）通过食管裂孔突入胸腔。
【临床特征】
成人多见，多发生于40岁以上女性，与反流性食管炎相关。随年龄增大而逐渐增多，儿童偶见。
【病理变化】
根据临床和病理特征将其分为四型［6］：
Ⅰ型，滑动型。最常见，占85%左右。贲门和胃底部突入胸腔，呈钟状结构，可自行恢复，常致胃食管反流。
Ⅱ型，食管旁疝。较少见，仅占5%～15%，部分胃体或胃窦进入胸腔，偶伴结肠大网膜疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，胃轴则扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果，因此，此型一旦发现则需及时治疗。
Ⅲ型，混合型。最少见，约占5%。是指前两型的并存，常为膈食管裂孔过大的结果。
Ⅳ型，腹腔内其他脏器如结肠、脾、胰腺、小肠等疝入胸腔，常因食管裂孔缺损巨大所致。
八、糖原棘皮症
【定义】
糖原棘皮症（glycogenic acanthosis）为食管鳞状上皮棘细胞层增厚并伴有胞质内丰富的糖原成分。
【临床特征】
多位于食管下段，大多无实际临床意义，病变广泛者与Cowden综合征或结节性硬化症相关。
【病理变化】
1.大体特征
内镜下为食管黏膜单发或多发性白色光滑斑块或小结节，直径一般2～10mm，可有融合。多为偶然发现，亦有人报道这种改变常见于食管鳞状细胞癌的癌旁黏膜［7］。
2.镜下特征
（1）组织学特征：
鳞状上皮棘层增生、肥大，胞质因富含糖原而淡染、透明、空泡样，上皮无异型，一般无炎症改变（图2-1-4）。其意义主要用于解释内镜的异常所见。
（2）特殊染色：
PAS阳性，PAS-D阴性。
图2-1-4 食管黏膜糖原棘皮症
光镜下可见增生、肥大、透明的棘层鳞状细胞
九、特发性肌肥大
【定义】
特发性肌肥大（idiopathic muscular hypertrophy）为原因不明的食管下段和胃上部肌层弥漫性肥厚，内径无显著变化，但腔压力增高。又称为食管螺旋、弥漫性食管痉挛，是由于控制食管肌肉收缩的神经异常所致。
【临床特征】
少见，成人多发，两性发病无差异，偶见家族性发病，呈常染色体显性遗传。常发生于食管下段，临床多无症状，亦可出现吞咽困难、胸痛和呕吐，部分患者可并发糖尿病。
【病理变化】
1.大体特征
表现为食管壁显著增厚，可至1cm（正常约0.25cm）。
2.镜下特征
肌层弥漫性肥厚，通常以环行肌最明显。肌间神经节无异常，可有多少不等的淋巴细胞浸润。
【鉴别诊断】
1.平滑肌瘤病
呈结节状，并非弥漫性的平滑肌增生。
2.贲门失弛缓症
依据临床表现可进行鉴别。
十、异位皮脂腺
【定义】
异位皮脂腺（ectopic sebaceous glands）为食管壁中出现皮脂腺成分，多位于黏膜内或黏膜下。
【临床特征】
少见，成人尸检发现的概率约为2%。病因不明，临床表现为上腹部灼热感、腹痛及胃十二指肠消化性溃疡。
【病理变化】
1.大体特征
内镜下可见轻微隆起、不规则的黄色结节或斑块，单发或多发，食管各部位均可发生。
2.镜下特征
病变多位于食管黏膜固有层，由多角形透明细胞组成，呈小叶状，胞质空亮，病变周围有慢性炎细胞浸润，无毛囊结构，部分可见被覆鳞状上皮的导管结构，故有学者认为是黏膜下腺体化生所致（图2-1-5）［8］。
图2-1-5 食管黏膜异位皮脂腺
A.食管黏膜内皮脂腺异位，异位的皮脂腺位于黏膜固有层；B.异位的皮脂腺周围可见炎症反应
十一、异位胃组织
【定义】
异位胃组织（ectopic gastric tissue）为食管壁中出现的岛状胃黏膜，大多认为是胚胎性胃黏膜残留。因多出现在颈段食管，也称为“入口斑”（inlet patch）。
【临床特征】
是食管中最常见的异位组织，内镜下可见率为0.1%～10%。无年龄和性别差异。常无症状，如有，则多为胸痛和吞咽困难。
【病理变化】
1.大体特征
内镜下为边界清楚的灰红色、椭圆形斑块。
2.镜下特征
镜下可见局部胃黏膜替代食管正常鳞状上皮，或位于鳞状上皮下方，典型的异位胃黏膜（98%）由泌酸型黏膜（含壁细胞）组成（图2-1-6），但也可由贲门黏膜组成。炎症显著时上皮可出现反应性异型改变，少数可癌变［3］。
图2-1-6 胃黏膜异位
A.食管中段胃黏膜异位，异位黏膜中可见幽门腺和胃底腺；B.食管上段胃黏膜异位，异位的黏膜为小凹上皮和胃底腺；C.食管中段胃黏膜异位，异位上皮位于鳞状上皮下方
十二、异位胰腺
【定义】
异位胰腺（ectopic pancreatic tissue）为食管壁中出现胰腺组织，又称迷走胰腺。
【临床特征】
是由于胚胎发育过程中异常所致，多见于儿童和青年［2］，与Barrett食管无关。大多无临床意义，少数情况下可加重反流性食管炎的表现，偶见胰腺组织发生炎症或恶变（导管腺癌）。
【病理变化】
1.大体特征
多位于胃食管交界处，内镜下多为半球形隆起，表面光滑，中央有脐样凹陷。
图2-1-7 食管黏膜异位胰腺
黏膜下可见异位胰腺组织，包括腺泡和导管结构
2.镜下特征
（1）组织学特征：
食管黏膜固有层或肌壁内巢状分布的胰腺腺泡和导管成分，偶可见胰岛［9］（图2-1-7）。
（2）免疫组化：
胰蛋白酶、糜蛋白酶、淀粉酶和脂肪酶阳性。
【鉴别诊断】
胰腺化生
通常为慢性炎症所致，多位于食管下段和胃食管交界处。镜下可见胰腺腺泡成分与其他腺体（胃底腺或贲门腺）混合存在，无小叶状结构、导管结构。
（李增山 李珊珊）