第三节 横纹肌肉瘤
一、概述
（一）疾病简介
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是最常见的儿童软组织肉瘤，占所有儿童恶性肿瘤的5%，是继神经母细胞瘤、肾母细胞瘤之外的第三大常见颅外实体肿瘤。RMS主要分为两种病理亚型，即胚胎型横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）和腺泡型横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）。
（二）发病特点与生存率
美国肿瘤研究所数据显示，每100万儿童中RMS发病数为4.5例。男性发病率略高于女性。从病理类型来看，ERMS占65%～75%，多发生于小龄儿童（0～4岁），主要发生在头、颈、生殖泌尿道；而ARMS占25%～32%，发病在0～14岁的年龄段中较平均分布，主要发生在躯干和四肢。
RMS的预后与发病年龄、肿瘤的部位、肿块大小、病理类型、有无淋巴结和远处转移等因素相关，年幼者生存率高于年长者，肿块＜5cm者生存率较高，ERMS的生存率高于ARMS，Ⅰ期低风险组5年生存率可达90%，而Ⅳ期高风险组患者5年生存率不足20%。
（三）常规影像学诊断价值
1.X线
有助于了解软组织肿瘤的范围及与邻近骨质的关系。边界清晰，常提示为良性肿瘤；边界清楚并见有钙化，则提示为恶性肉瘤，多见于滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤等。
2.超声
可见肿瘤的体积范围、包膜边界和瘤体内部肿瘤组织的回声，区别良性或恶性。恶性者体大而边界不清，回声模糊，如横纹肌肉瘤、滑膜肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤等。超声检查还能引导深部肿瘤的针刺吸取细胞学检查。
3.CT
具有对软组织肿瘤的密度分辨力和空间分辨力的特点。
4.MR
可弥补X线和CT的不足，从纵切面把各种组织的层次同肿瘤的全部范围显示出来，对于腹膜后软组织肿瘤、盆腔向臀部或大腿根部伸展的肿瘤、腘窝部的肿瘤以及肿瘤对骨质或骨髓侵袭程度的显示更为清晰。
二、PET/CT影像特点与应用
（一）分期
1.原发灶
RMS原发灶FDG摄取普遍增高，然而由于文献样本量较小，SUVmax平均或中位值报道不一。一项含有10例ARMS及3例ERMS的研究报道，SUVmax中位值为3.7（2.0～6.9）。另一项含有9例ARMS及13例ERMS的研究报道，原发灶SUVmax中位值为6.2（2.7～15.4），ARMS的SUVmax中位值为8.1，ERMS的SUVmax中位值为5.0，两者无显著性差异，尚需更大样本量的数据支持。
2.淋巴结转移
PET/CT对发现转移淋巴结的灵敏度较高（80%～100%），并优于常规影像（67%～86%）；而在特异性方面相似，PET/CT为89%～100%，常规影像为90%～100%。
3.远处转移
PET/CT对发现远处转移的灵敏度极高（95%～100%），而常规影像对其灵敏度较低（17%～83%）；PET/CT特异性可达到80%～100%，而常规影像为43%～86%。
（二）预后评估
文献报道，肿瘤原发灶18F-FDG摄取（SUVmax）与无进展生存期、总体生存期有关，其高低与肿瘤的级别也有密切关系。
（三）疗效评估
目前国内外指南对于RMS疗效评估主要采用局部超声、增强MR、肺CT及选择性头颅MR的方法，然而研究证明，通过FDG PET/CT评估横纹肌肉瘤治疗前后病灶的大小、数量的变化及病灶的代谢变化（通常用ΔSUVmax、ΔMTV或ΔTLG判断），也能达到较好的疗效评估作用。
病例3-6 胚胎型横纹肌肉瘤
患儿男性，1岁，发现左侧大腿肿块1个月余。外院下肢MR示左大腿肿物，血供丰富，考虑血管瘤可能。后至我院就诊，并于超声引导下行肿物穿刺活检，病理提示胚胎型横纹肌肉瘤。
为治疗前分期行PET/CT检查，PET/CT示左侧大腿瘤灶呈FDG摄取不均匀增高的低密度软组织肿块（SUVmax为5.2），全身未见明显转移性病变（图3-7）。
图3-7 左下肢胚胎型横纹肌肉瘤
A.CT图，提示左股骨下端低密度软组织肿块影；B、C.分别为PET图、PET/CT融合图，提示左下肢低密度软组织肿块FDG摄取不均匀增高；D.MIP图，提示除左股骨下端FDG高摄取肿块外，全身其余部位未见异常FDG高摄取病灶。
病例3-7 左侧鼻腔横纹肌肉瘤术后
患儿男性，1岁，确诊左侧鼻腔新生物2周余。术后病理提示左侧鼻腔横纹肌肉瘤，倾向胚胎性-腺泡状混合型。
首次PET/CT为术后评估，检查所见：左侧鼻腔外侧壁软组织增厚伴FDG摄取异常增高（SUVmax为4.3）。检查意见：左侧鼻腔外侧壁软组织增厚伴FDG摄取异常增高，考虑部分肿瘤活性残留。患者进行化疗后再次行PET/CT评估，提示病灶无残留（图3-8）。
图3-8 左侧鼻腔横纹肌肉瘤术后
A.术后化疗前PET/CT评估，分别为CT图、PET图和PET/CT融合图，提示左侧鼻腔外侧壁软组织增厚伴FDG摄取异常增高（SUVmax为4.3）；B.术后化疗前MR评估，分别为MR TW1、TW2和T1增强；C.化疗后PET/CT再评估，分别为CT图、PET图和PET/CT融合图，提示原病灶部位未见明显软组织增厚，局部FDG摄取与对侧相比未见明显增高。
病例3-8 横纹肌肉瘤
患儿男性，13岁，无明显诱因半年内体重下降20kg，伴反复低热、盗汗。检查发现左颞部头皮及盆腔肿物，行盆腔肿块穿刺活检，病理提示腺泡状横纹肌肉瘤。
化疗后行PET/CT评估疗效，PET/CT提示左侧盆壁软组织、左侧大腿收肌群、闭孔内肌、全身多发骨、左盆腔淋巴结肿瘤浸润和转移（图3-9）。
图3-9 腺泡样横纹肌肉瘤
A.左侧盆底肌稍肿胀，局部组织间隙消失，FDG摄取增高（SUVmax为11.0）；B.左侧盆壁软组织稍肿胀，FDG摄取增高（SUVmax为3.4）；C.盆腔左侧壁见一大小约8mm×6mm淋巴结影，FDG摄取增高（SUVmax为2.9）；D.左侧髂骨FDG代谢增高（SUVmax为6.8）。
三、小结
横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最多见的一种，可以发生在身体的各个部位，从四肢到躯干，乃至眼睛、鼻腔等颅面部器官，也可以有淋巴结转移和远处转移。18F-FDG肿瘤显像可以较好地显示原发病灶，而且在N和M分期中具有较高的灵敏度和特异性，并且可以根据病灶对18F-FDG摄取的高低，对肿瘤的级别进行判断，也可以预测患者的预后。在指导临床治疗方面，首先，可以为临床提供有效的活检部位；其次，在化疗或放疗的各个阶段，18F-FDG PET/CT可以对疗效进行评估，为化疗方案的选择、放疗靶区的勾画提供信息；最后，也可作为一种复发监测的有效手段。