理想的筛查手段应该在恶性肿瘤发生早期尚可治愈时发现该疾病。目前，低剂量薄层CT扫描已被证明可以发现早期NSCLC，是首选的、最常用的筛查方法。国际肺癌筛查研究显示，对于无症状的高危人群进行每年1次的低剂量薄层CT扫描，可以使肺癌（主要是NSCLC）的死亡风险降低20% ^［3］，该研究的高危人群指目前吸烟者和有至少30年吸烟史的戒烟者（戒烟至少15年），年龄55～74岁。中国国家癌症中心推荐的肺癌筛查目标人群为年龄50～74岁人群，具备以下任一项危险因素：①吸烟30包年（每日1包，共30年），其中包括曾经吸烟至少30包年、但戒烟不足15年者；②有慢性阻塞性肺疾病病史；③有职业暴露史（石棉、氡、铍、铀、铬、镉、镍、硅等）至少1年；④不吸烟女性：一起共同生活至少20年的家人或同事吸烟至少30包年。目前缺乏针对不吸烟人群的筛查Ⅰ类证据和目标人群建议。

低剂量CT是NSCLC首选的筛查方式。为减少过度治疗，美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）的NSCLC指南将偶发实性肺小结节的阳性cut-off值上调为6mm。CT发现的肺结节可分为实性和亚实性两种主要类型，后者又分为非实性结节（也称磨玻璃病变或磨玻璃结节）和部分实性结节（包含磨玻璃和实性成分）。非实性结节若为恶性，主要是原位腺癌或微浸润腺癌，曾被称为细支气管肺泡癌，切除后预后极佳，切除后患者5年无瘤生存率高达90%以上；部分非实性结节病变可自行消失；而持续存在的非实性结节病变也可能不会发展为临床意义上的肺癌。在确诊肺癌和开始治疗之前，需要多学科诊疗团队仔细评估。建议对低剂量CT扫描中发现的高度疑似结节进行活检或手术切除，或根据多学科评估定期随访。

诊断策略应根据肿瘤的大小和位置、纵隔是否存在转移病灶、患者的特征（如合并症、禁忌证）和当地具体医疗状况进行个体化选择。活检技术取决于病变部位。活检前行PET-CT检查有助于选择最高分期的部位进行活检。对于怀疑有淋巴结转移的患者，建议采用内镜超声引导下的针吸活检、支气管镜腔内超声引导下的经支气管针吸活检、导航支气管镜检查，或纵隔镜检查等无创或有创分期方法进行纵隔淋巴结的病理评估。支气管镜腔内超声可对2R/2L、4R/4L、7、10R/10L和其他肺门淋巴结进行活检；而内镜超声可检查5、7、8和9区淋巴结。

包括支气管镜刷检、支气管灌洗、痰液、细针穿刺活检、芯针活检、支气管内活检和经支气管活检等。微创技术可用于晚期不可切除NSCLC患者的标本获取；但当使用小活检和细胞学检查时，可能增加病理诊断的困难。对于适合手术的患者，建议手术前尽可能系统地对纵隔淋巴结进行取样，以确定分期和治疗方案。肺叶切除或肺切除标本应在术中进行评估，以确定手术切缘状态，诊断在手术时发现的偶发结节，或评估区域淋巴结。

是肿瘤类型、分期和预后因素的重要依据。手术病理报告应采用世界卫生组织（WHO）对肺癌的组织学分类，推荐进行免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）和分子检测明确NSCLC病理类型，尽量不使用非小细胞癌等非特指诊断。

根据WHO指南，所有NSCLC应尽量根据形态学和IHC结果进行亚型分类，主要亚型包括腺癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌、大细胞癌、类癌和其他少见亚型。腺癌包括原位腺癌、微浸润腺癌、浸润性腺癌和浸润性腺癌变体。腺鳞癌是由混合的腺癌和鳞状细胞癌组成的肿瘤，每个组成部分至少占肿瘤的10%。大细胞癌是一种缺乏明确的形态学或IHC证据的肿瘤，鳞状细胞癌和腺癌的标志物阴性，诊断需要依靠手术标本，活检或细胞学标本不要求诊断。

在活检标本中需合理分配标本，尽量保存肿瘤组织用于分子检测，这一点对于晚期NSCLC患者尤为重要。细胞学检查可区分腺癌和鳞状细胞癌，如有必要，采用IHC协助分型诊断。IHC检测有助于活检和/或细胞学标本中的低分化NSCLC的分型诊断，TTF-1、NapsinA是肺腺癌的免疫标志物，p40（p63）是鳞癌的IHC标志物。鉴别原发性肺癌和肺转移癌应先检测必要的NSCLC IHC指标，如果结果阴性，再检测肺转移癌可能的IHC标志物。TTF-1对鉴别原发性肺腺癌和转移性肺腺癌具有重要意义，70%～90%的非黏液性原发性肺腺癌TTF-1阳性、鳞状细胞癌则阴性、甲状腺癌阳性，而其他器官原发肿瘤阳性少见。

目前已有多项研究证实携带某些驱动基因的NSCLC患者，在使用相应的靶向治疗药物后，可显著改善预后，延长总生存期。基于这些驱动基因的分子亚型包括：表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor， EGFR）基因敏感性突变、间变性淋巴激酶（anaplastic lymphoma kinase， ALK）融合或c-ros癌基因1（c-ros oncogene 1， ROS1）融合等。鉴于上述分子分型对临床治疗的重要指导价值，目前对于所有含有腺癌成分的NSCLC，无论其临床特征，都建议常规行分子检测。 EGFR突变检测应包括第18～21外显子。

影像学检查的目的是为了准确分期，从而对不同分期的患者进行相应的针对性治疗。常规的影像学分期检查包括胸部CT、腹部CT（或超声）、颈部CT（或超声）评价病变大小和侵犯范围；脑MRI检查（推荐，如果存在禁忌证，可行脑CT检查）和全身骨扫描了解是否存在远处转移。推荐全身PET-CT检查，可进一步提高NSCLC分期诊断的准确性，文献报道中、晚期NSCLC可发现高达37%的隐匿胸外转移，改变14%～26%的NSCLC治疗决策 ^［4］。PET-CT发现脑转移的能力低于MRI，所以仍然需要常规行脑MRI检查。全身PETCT对于指导放疗靶区精确勾画也有重要作用，特别是有肺不张或CT增强禁忌证情况下。因NSCLC进展速度较快，PET-CT等各项检查4周内开始放疗为佳。

第8版AJCC/UICC/IASLC NSCLC TNM分期系统于2018年1月1日开始应用。具体详见参考文献 ^［1］。根据IASLC数据库，第8版分期的各临床分期和病理分期患者的生存数据见表1。