无眼畸形（anophthalmia）可分为原发性、继发性和退行性变，原发性是由于视泡未发育所致，继发性为完全性前脑发育畸形，或先天性感染所致，退行性变发生于视泡形成以后。

小眼畸形（microphthalmia）可分为原发性与继发性，原发性常见于染色体疾病，如眼脑肾综合征，继发性可由结核性感染等原因造成。小眼畸形可以是双侧性，也可以是单侧性，骨性眼眶常常变小。视神经与神经鞘常伴随有发育不良。

临床与影像学很难鉴别小眼畸形与无眼畸形，需要组织学检查观察是否存在神经外胚层结构。大部分无眼畸形为双侧性，单侧发生者罕见。

小眼畸形者眼球小，但结构基本正常，可伴睑裂小、眼眶浅小，视网膜发育不全，虹膜缺损，视神经缺如等畸形，并常合并其他脏器的先天性畸形。可以单侧或双侧发生。

MRI显示本病优于CT，MRI检查应以轴位和斜矢状位为主，MRI对观察玻璃体病变更敏感，可以观察到玻璃体信号改变，MRI多平面成像可以更准确评价视神经和眼眶的发育情况，并且可以显示合并的脑部畸形。

严重的小眼畸形或无眼畸形患者，颌面骨发育常失去正常比例，X线片可以观察到发育不良或发育不对称的骨性眼眶。

无眼畸形表现为眼眶内无眼球结构。小眼畸形表现为单侧或双侧眼球小于正常，患眼玻璃体密度/信号变化（图2-4-1），眼球结构基本正常，深陷于眼眶内，视神经和眼外肌较正常细。CT和MRI可显示视神经缺如，但不能明确显示伴发的视网膜发育不全、虹膜缺损等。小眼畸形常合并囊肿，位于眼球后方，在横断面上呈“葫芦状”。常合并脑发育异常。

依据典型影像学表现诊断并不困难，个别小眼球病例CT和MRI仅可见绿豆大小的眼球，甚至仅可显示囊肿而不能显示附着在其壁上的眼球痕迹。

先天性小眼球伴囊肿需要和先天性囊性眼、眼球后极部巩膜葡萄肿、皮样囊肿、视神经胶质瘤的囊样变性等进行鉴别诊断。先天性囊性眼是由于视泡未发生凹陷而导致的先天异常，无眼内结构，个别病例可有晶体发育。眼球后极部巩膜葡萄肿眼球体积一般不减小。皮样囊肿、视神经胶质瘤的囊样变性眼球大小正常。