动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）是指扩张迂曲的动脉与静脉间缺乏毛细血管网，导致动静脉直接沟通，产生一系列脑血流动力学上的紊乱。可见于颅内任何部位，包括脉络丛，单发者为散发病例，多发者见于综合征型。本病多为散发，综合征型AVM约占2%。20%于儿童期确诊，是儿童期（除新生儿外）颅内出血最常见的原因，男女发病比例相近，无种族差异。

散发或综合征型AVM均可为多个调节血管生成的基因异常，如 Hox D3、 B3。综合征型AVM可为家族性，常为多发，如遗传性出血性毛细血管扩张症、颅面部动静脉畸形综合征，其易感基因为 ENG和 ALK1；或无家族性，如Wyburn-Mason综合征。

本病发生于胚胎第4周的体节形成晚期，在动静脉之间存在来源于窦状血管网的永存原始连接，病变区由供血动脉及其分支、动静脉血管巢以及粗大的引流静脉组成。供血动脉扩张，发育成熟伴部分壁增厚。引流静脉扩张、曲张，常扭曲变形，有时可见血栓形成。血管巢由大量的动静脉分流聚集成团，其内无脑组织和毛细血管床。

AVM患者常出现反复头痛、癫痫、进行性神经功能缺陷、脑积水或出血。反复头痛可能是本病首诊症状，表现为单侧局部或者全头痛，间断发作或持续发作，有些患者出现迁移性头痛。出血见于80%儿童期AVM，多为引流静脉破裂所致。70% AVM出现癫痫症状，可能是出血后胶质增生或血管“盗血”现象导致缺血造成。

CT是实质内血肿、脑室内出血和蛛网膜下隙出血急性期首选检查方法，CT脑灌注能提供病灶及其周围的灌注信息。MRI多平面扫描能显示畸形的位置，与皮层解剖结构的关系。实质内血肿演变具有一定特征性的信号变化。在血肿亚急性期或慢性期，MRI在敏感性和特异性方面优于CT，SWI序列为该病检查必选序列。AVM必须进行快速序列血管造影扫描，以显示血管结构，区分供血动脉和引流静脉，发现合并的动脉瘤或静脉受阻。由于DSA有创，拟行治疗时需要超选血管DSA。DSA能定位、定量的评价AVM，包括AVM结构、分布位置、血管巢大小、相关血管大小和流速。

平扫显示脑实质内异常高密度影，表浅出血可以破入蛛网膜下隙，深部出血可破入脑室。出血后的1～2周内，血肿密度进行性减低，至与脑组织呈等密度。增强后血管畸形表现为血肿旁的强化区域。CTA能显示扩张动脉、血管巢、引流静脉的结构（图1-8-1）。

“盗血”在CT脑灌注表现为两种类型。功能性“盗血”是病灶周围脑组织内的血液逆流入畸形血管团内，CT灌注表现为局部脑血流、血流容积、平均通过时间均有所降低，此类患者常有癫痫发作；其次为缺血性“盗血”，特征为脑血流降低，血流容积和平均通过时间增加，是因为与邻近血管发生了分流的原因，此类患者常表现为局部神经功能缺失。

常规序列能显示不同时期的出血信号，能显示迂曲的血管巢，以及邻近血管巢的供血动脉、引流静脉血管流空影，但难于区分病灶内或周围引流静脉与动脉。血管巢内无或少见脑组织，有时可见局灶性神经胶质增生高信号。T ₁WI增强可见显著强化的血管巢、扩张供血动脉和引流静脉。MRA能粗略显示供血动脉、血管巢、引流静脉。SWI较常规MRI序列及MRA更敏感显示扩张引流静脉。

通常需要进行双侧颈内、外动脉和椎基底动脉造影，以全面观察供血动脉，特别是多重供血时。DSA能清晰显示AVM的三种结构，扩张供血动脉的数量、起源，及其可能并发的高流量动脉瘤。包含密实血管的血管巢，常易被血肿掩盖。引流静脉位于皮层和室管膜下，早期充盈，扩张管径超过动脉，可见部分血栓形成，此时可见侧支血管形成。

AVM是15岁以下的儿童最常见的引起自发性颅内出血的原因，因此CT或MRI发现颅内出血时，应高度怀疑本病的可能性。

本病鉴别诊断包括脑肿瘤、海绵状血管瘤、Galen静脉畸形、硬膜动静脉瘘及动脉瘤。脑肿瘤一般有占位效应，有强化、无血管扩张，有时可能需要影像学随访复查。海绵状血管瘤典型表现为T ₂ ^*GRE低信号，位于血肿周围或邻近区域，无血管巢，无扩张血管。Galen静脉畸形，位于脑实质外，血管囊状扩张，由大脑前动脉、脉络膜动脉等供血。硬膜动静脉瘘，伴有或不伴有大脑静脉引流；由扩张颈外动脉或硬膜动脉分支供血。动脉瘤无扩张静脉，血肿向皮质延伸，蛛网膜下隙出血常见。

Galen静脉畸形（vein of Galen malformation）也称为Galen静脉瘤，发生于胚胎时期，是动脉和静脉直接交通所致的大脑大静脉瘤样扩张。本病散发、少见，于大脑血管畸形中比例< 1%，约占所有儿童期血管畸形的30%。

本病原因尚不明确，发生于胚胎6～11周时，病变血管发生于大脑中帆池和四叠体池内，保留胚胎期血管结构，其主要的供血动脉为正常供应脉络膜组织和四叠体的动脉，包括前脑组（大脑前动脉、前脉络膜动脉、大脑中动脉、后外侧脉络膜动脉）和中脑组（后内侧脉络膜动脉、后丘脑穿支动脉、四叠体动脉和小脑上动脉）。病变血管为前脑中央静脉，由于管壁缺乏纤维结构支撑，于大脑中帆池内游离生长，导致其显著扩张呈球形或囊状。

本病多于新生儿期诊断，3岁以后诊断少见，偶尔见于年长儿或成人。男女比例2∶1。Galen静脉畸形临床表现可分为3组：①动静脉分流量大，新生儿期出现难治性充血性心力衰竭、颅内杂音；②婴儿期出现脑积水、癫痫、发育延迟；③年长儿或青壮年出血。

本病可伴随其他颅内动、静脉畸形和心血管异常。脑边缘系统环为大脑前动脉与前脉络膜动脉之间的永存动脉桥。直窦缺如或中断为本病常见的合并畸形，另外还可见永存静脉窦，如镰状窦、枕窦和缘窦。有时可合并横窦、乙状窦闭锁。另外可合并静脉窦房间隔缺损和主动脉缩窄。

孕后期超声可帮助本病的诊断，同时能帮助与其他非血管性肿瘤相鉴别，另外还能够评价胎儿心血管系统，对生后及时治疗非常重要。CT扫描于治疗前有一定的价值，但由于弹簧圈等栓塞材料的线束伪影，一般不采用CT复查。本病最佳影像学检查为MRI，包括常规序列、MRA、CE-MRA及MRV及增强扫描。新生儿髓鞘化以前T ₂WI序列可能难以显示脑损伤区，薄层T ₁WI序列更有价值。MRA应进行大范围扫描，仔细检查可发现大部分供血动脉，MRA增强可同时显示动脉、静脉的解剖形态。考虑进行栓塞治疗时可进行诊断性血管造影。

随着产前超声的应用和改进，许多Galen静脉畸形在产前被诊断。产前超声显示巨大的低回声至轻度回声的中线区肿块，多普勒扫描显示病变内血流快，超声显示心脏增大、胎儿水肿时预示其预后差。

平扫显示扩张静脉呈稍高密度球形或管状，位于大脑中帆池和四叠体池内。病变大小不等，较大病变反映下游静脉狭窄。由于脑脊液吸收减少或顶盖受压导致脑积水。由于慢性静脉缺血导致软化灶形成和皮层下白质钙化。增强扫描可见供血动脉及扩张静脉显著强化。多平面重建及3D-血管重建能更直观整体显示。

T ₁WI及 T ₂WI显示扩张静脉，内部呈低信号，或由于湍流导致信号不均匀T ₁WI呈等信号、T ₂WI呈略高信号，附壁血栓T ₁WI及T ₂WI均呈中等高信号。顶盖受压，脑室系统扩张积水，有时可见小脑扁桃体下疝，周围见流空供血动脉（图1-8-2）。MRA是治疗前后观察供血动脉的关键序列，能正确显示主要供血动脉的位置、静脉引流的形态和合并的其他静脉畸形。MRV为早期诊断及复查的基本序列。随着胎儿MRI的发展和应用，当胎儿时期超声提示Galen静脉畸形，MRI能进一步确认有无其他脑组织或其他终末器官损伤。

能直观显示病变累及的各血管结构，常见供血动脉包括内侧和外侧脉络膜后动脉、胼周动脉等，50%可见永存镰状窦引流前脑中央静脉，直窦缺如，常见乙状窦与颈静脉连接部狭窄。

动静脉分流量大，新生儿期出现难治性充血性心力衰竭，胸部平片显示由于心力衰竭导致心脏增大、水肿。

右心、上腔静脉、升主动脉及大血管扩张。发生降主动脉舒张期反流、肺动脉高压、动脉导管未闭合并显著的右-左分流时预后差。

本病为胚胎期血管畸形，是前脑中央静脉畸形，而不是真正的Galen静脉。观察血管畸形的同时，应注意脑组织损伤的范围和严重程度。另外，新生儿期还需要评价心脏及大血管的情况，以及时了解疾病的严重程度和合并畸形。

鉴别诊断包括Galen静脉动脉瘤样扩张、儿童硬膜动静脉瘘、大动脉瘤、复杂发育性静脉异常、软脑膜动静脉畸形。Galen静脉动脉瘤样扩张为正常形态的Galen静脉由于流出梗阻导致的扩张，此时扩张的Galen静脉引流脑实质内的动静脉畸形或正常脑实质静脉，常于儿童期或成人早期发病，出现出血、癫痫和局灶神经功能缺陷。大动脉瘤一般不合并静脉畸形，壁内见“洋葱皮”层。复杂发育性静脉异常为正常脑组织内静脉引流系统扩张，伴有蓝橡皮疱痣综合征。软脑膜动静脉畸形可见真正的血管巢，3岁以前发病少见。

海绵状血管畸形（cavernous malformation）也称海绵状血管瘤（cavernous hemangioma），是一种良性海绵状血管的球形聚集，病变血管内张力较低，有出血倾向。本病可见于任何年龄，儿童期发病高峰年龄呈双峰型，分别为6个月～3岁和11～16岁，为儿童期导致颅内出血的第二位原因。胎儿及新生儿期发病非常少见，男女发病比例相等。

海绵状血管畸形80%发生于幕上，额叶最常见，依次为颞叶、顶叶，皮质发生者多于深部脑实质。20%发生于幕下结构，其中14.7%发生于脑桥。儿童期发生者病变较大，直径6～7cm。病变外观呈蓝紫色分叶状结节，周围脑组织见神经胶质假包膜、含铁血黄素沉着。病变内可见不同时期的出血并存，常与其他血管畸形并存，儿童期发病者合并发育性静脉异常少见，病变周围常见毛细血管扩张或异形血管，尤其是3岁以前患儿。

主要临床表现包括癫痫、出血及神经功能缺陷，儿童期癫痫发生率低于成人，出血发生率约3%，高于成人，其中幕下发生者多于幕上。儿童期无症状者较成人少见，家族性病例发病较散发病例早。

本病诊断需要正确选择影像学检查方法，较小的病变于CT及MRI常规序列难以显示，而T ₂ ^*GRE序列较敏感，SWI最为敏感。T ₂WI可观察“爆米花”样形态及呈低信号的薄壁含铁血黄素沉着，T ₁WI增强延迟扫描可提高病变的正确诊断，同时可发现合并的发育性静脉异常。

瘤体多为等、高混杂密度灶，也可以为不均质高密度灶，甚至仅表现为不均质钙化灶，或等密度圆形病灶。瘤周一般无水肿及占位效应，如果出血量较大，可以有轻度占位效应。仍有30%～50% CT平扫无阳性发现。增强后一般无强化，或呈轻度强化，合并毛细血管扩张症或发育性静脉异常时可有显著强化。

病变呈分叶状或“爆米花”样，海绵状血管畸形由于病变内有不同时期的出血，因此信号混杂，有时病变内部可见液-液平面。边缘可见完整的含铁血黄素沉着，于T ₂WI呈低信号，一般无周围水肿（图1-8-3）。T ₂ ^*GRE序列对病变的显示最敏感，较小的病变仅表现为点状的T ₂ ^*低信号。SWI较T ₂ ^*能更敏感显示扩张血管和钙化（图1-8-4）。T ₁WI增强扫描早期一般无强化，或轻度强化。若近期有出血瘤周可见水肿信号环绕。

病变呈分叶状或“爆米花”样，CT呈高密度肿块，MRI病变信号复杂，T ₂WI显示病变边缘低信号（含铁血黄素沉着）为本病主要的影像学表现。近期出血可导致病变表现不典型，需要反复影像学检查予以确诊。需要继续进行影像学随访，以监测病情变化。

本病需要与其他出血性病变相鉴别，包括动静脉畸形、出血性肿瘤、外伤导致的陈旧血肿等相鉴别。动静脉畸形导致的出血无多期血肿信号特征，病变内可见血管流空。出血性肿瘤边缘无完整的含铁血黄素沉着，有明显占位效应，肿瘤通常有增强。陈旧血肿多为弥散性轴索损伤、脑挫伤导致，一般有明确的外伤史。

发育性静脉异常（developmental venous anomaly）又称脑静脉血管瘤、脑静脉瘤，分布于正常脑组织内，扩张髓静脉或皮层下静脉呈放射状走行，引流进入一个扩张的静脉，无动静脉分流。虽然存在形态异常，但仍为相应的组织提供功能性的静脉引流。

本病可见于任何年龄，男女发病比例一致，无种族差异，为尸解中最常见的大脑血管畸形，约占大脑血管畸形的60%。胚胎发生尚不清楚，一般被认为是静脉发育障碍，胚胎期髓静脉永存，或周围血管闭塞后侧支静脉形成。约50%病例为常染色体显性遗传，与染色体9p的基因变异相关。

发育性静脉异常可发生于软脑膜与室管膜之间任何位置，放射状走行的血管呈“水母头”样，汇合成为一个较大的静脉引流进入静脉窦。最常见的发生部位是额叶（40%），其次为颅后窝（20%）、顶叶（15%），颞叶和枕叶相对少见。

发育性静脉异常很少引起临床症状，大多数为偶然发现。少见情况下，可出现头痛、癫痫，局灶神经功能缺陷常发生于合并海绵状血管瘤或血栓形成、出血。

本病最佳的影像学检查方法为T ₁WI增强、MRV，另外T ₂ ^*GRE可提高海绵状血管畸形的发现，SWI为最便捷最敏感的检查方法。

平扫一般无阳性发现，偶尔合并海绵状畸形时可见钙化，少见实质内出血。增强扫描可见多发线样或点状强化血管影，引流进入一个扩张的静脉，边界清晰，无水肿及占位效应。

病变较小时，T ₁WI序列可无阳性发现，信号强度与病变血管大小、血流有关，可见血管流空或其他血流伪影。静脉血栓或合并海绵状血管瘤时可见出血。T ₂WI序列可见血管流空，血流走行异常。合并神经胶质增生、静脉缺血或出血时，于FLAIR序列可见局灶高信号。T ₁WI增强可见穿过脑实质的显著增强的血管信号，呈放射状向引流静脉汇聚（图1-8-5），血液引流进入表浅或室管膜下静脉。MRV能清晰显示“水母头”样形态和引流方向。SWI能更敏感地显示扩张髓静脉及引流静脉，呈“水母头”低信号。

95%病例动脉期表现正常，毛细血管期常正常，静脉期可见典型“水母头”样畸形血管。5%表现不典型，如伴有扩张供血动脉的动静脉畸形的变异类型。

本病影像学表现有特征性，典型的“水母头”样畸形血管形态可帮助确定诊断。合并出血时，需要仔细观察，是否合并海绵状血管畸形。

本病鉴别诊断包括小动静脉畸形、富含血管肿瘤、静脉窦闭塞合并侧支引流及脱髓鞘疾病。小动静脉畸形合并单一引流静脉时静脉显影早，于动脉期显影。富含血管肿瘤可经扩张的髓静脉引流，但病变可见占位效应，常有增强。静脉窦闭塞合并髓静脉作为侧支引流静脉时，髓静脉可扩张，病变多发、散在分布，静脉窦腔内可见血凝块。脱髓鞘疾病少见，活动性、进行性脱髓鞘可见髓静脉扩张，但无“水母头”样形态。