Chiari Ⅰ畸形（Chiari Ⅰ malformation）是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天畸形。Chiari Ⅰ畸形呈常染色体显性遗传，外显率较低。儿童发病率为0.9%，最早可于生后被发现，男∶女约为2∶3。

本病可能的致病机制为枕骨软骨骨化不全，颅后窝狭小，小脑向下疝出，阻塞枕大孔区，导致颅内、椎管内脑脊液循环受阻。手术可见小脑扁桃体疝出、硬化，可见枕骨压迹，枕大孔区蛛网膜瘢痕、粘连。镜下病理表现为小脑扁桃体软化或硬化，伴有浦肯野细胞、颗粒细胞减少。

Chiari Ⅰ畸形可伴随多种畸形，包括骨性颅底或椎体畸形（25%～50%），如克利佩尔-费尔综合征；脊髓空洞症（30%～60%），其中60%～90%无症状，以C ₄～C ₆最常见，全脊髓空洞积水症、颈髓、上胸髓脊髓空洞症、延髓空洞症少见。

临床症状与小脑扁桃体下疝的程度及合并的畸形有关，50%以上患者无症状，出现症状者表现为枕部头痛、脑神经麻痹、视觉障碍、耳神经功能障碍、脊髓运动或感觉神经异常、步态紊乱、神经性关节病。当合并脊髓空洞和先天性颅颈连接部畸形，症状可提前出现。

利用CT三维重组图像能很好地观察寰枕部骨质结构畸形。MRI矢状位和冠状位T ₁WI可以清晰显示小脑扁桃体、蚓部下疝及并发的其他畸形。在矢状位T ₁WI上，枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间作一连线，可测量小脑扁桃体下疝的程度。MRI可观察第四脑室、延髓位置的改变，并发的脑积水，脊髓形态等。

颅后窝狭小，窦汇低位，枕大孔区小脑扁桃体异位、脊髓扁平，小脑延髓池变窄或消失。骨窗图像可无异常，或表现为寰枕联合畸形、扁平颅底、齿状突高位、颅底凹陷、斜坡短小等。

T ₁WI表现为小脑扁桃体“尖钉”样改变，下疝超过枕大孔5mm（图1-6-13）。枕大孔区“拥挤”，伴有枕大池变小或消失，可伴有第四脑室伸长，后脑畸形。T ₂WI表现为小脑扁桃体呈斜形，斜坡短小，延髓位置低，14%～75%患者可伴有脊髓空洞积水症。

本病诊断标准为一侧小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔前缘中点与后缘中点连线5mm，或双侧小脑扁桃体下疝在枕大孔下3～5mm之间，合并脊髓空洞、颈髓延髓屈曲成角、第四脑室伸长、小脑扁桃体呈“尖钉”样改变。可无明显的临床症状且不伴有脊髓脊膜膨出。

本病应与正常的小脑扁桃体低位、Chiari Ⅱ畸形和寰枕交界区肿瘤鉴别。正常情况下，小脑扁桃体也可低于枕大孔5mm以内，但小脑扁桃体形态无异常，无临床症状。Chiari Ⅱ畸形合并脊髓脊膜膨出，有小脑蚓异位、第四脑室受累、颈髓延髓屈曲成角等表现。寰枕交界部肿瘤如脊膜瘤、神经鞘瘤，常表现为脊髓或脑组织受压，局部蛛网膜下隙扩大，增强扫描可有不同程度的病理性强化。

Chiari Ⅱ畸形（Chiari Ⅱ malformation）又称 Arnold-Chiari畸形，是一种复杂的后脑畸形，100%合并神经管闭合障碍，常为腰椎脊髓脊膜膨出。本病发生无性别差异，发病率为出生婴儿的0.44∶1 000。

基因学研究表明本病是由于亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因变异，合并叶酸代谢异常，导致的神经管闭合障碍，脑脊液自神经管缺陷漏出，第四脑室正常扩张失败，颅后窝软骨发育不全，导致颅后窝内容物移位、变形。近年来发病率随叶酸替代治疗而下降。

本病可合并多种脊柱及颅脑畸形，包括开放型脊柱闭合不全（100%）、寰椎后弓畸形（66%）、脊髓空洞积水症（20%～90%）、脊髓纵裂畸形（5%）、Klippel-Feil综合征、胼胝体发育不全（90%）、中脑水管狭窄、灰质畸形、透明隔缺如等。

新生儿临床表现为脊髓脊膜膨出，头围增大，可伴有脑积水症状，年长儿、成人表现为脑积水、脊髓栓系症状，所有患者均可出现不同程度的下肢麻痹、括约肌功能障碍、延髓症状。

CT三维重组图像能很好地显示颅底及脊柱畸形。MRI检查是诊断本病最可靠的检查方法，MRI可显示小脑扁桃体下降程度，脑干及第四脑室形态的变化。

胎儿超声可提供早期诊断，脊髓脊膜膨出最早可见于胚胎10周，胚胎12周可表现为典型的“柠檬”和“香蕉”征。

平扫表现为颅后窝“拥挤”，小脑幕切迹增宽，顶盖呈“鸟嘴状”，小脑蚓向下移位。CT骨窗表现为颅后窝狭小，小脑幕、窦汇低位，枕大孔扩大，呈“漏斗”状，岩锥后缘、斜坡呈扇形，寰椎后弓畸形，颈椎椎管增宽。

T ₁WI表现为小脑、脑干向下移位，似“瀑布”状（图1-6-14），颈髓延髓屈曲成角，顶盖呈“鸟嘴状”，第四脑室伸长，第四脑室尖顶消失，脊髓脊膜膨出，绝大多数发生于腰椎。T ₂WI表现为疝出物组织变性，呈高信号。

本病100%合并脊髓脊膜膨出，绝大多数发生于腰椎，极少数为闭合型脊柱闭合不全，最易误诊为Chiari Ⅰ畸形。小脑幕、窦汇低位可提示诊断，影像学检查需包括脑部和脊柱，以确诊Chiari Ⅱ畸形，评价严重程度，观察合并畸形。

Chiari Ⅱ型需要与Chiari Ⅰ畸形、丹迪-沃克畸形鉴别。Chiari Ⅰ畸形仅为小脑扁桃体下疝，不合并脊髓脊膜膨出，且第四脑室位置正常。丹迪-沃克畸形表现为第四脑室扩张呈囊状，小脑蚓部发育不良，颅后窝形态增大。Chiair畸形Ⅱ型表现为第四脑室的变形移位，一般颅后窝形态无增大，小脑蚓部结构完整。凭借以上影像学表现多能准确鉴别。

丹迪-沃克畸形（Dandy-Walker malformation）为一组先天性颅后窝囊性畸形，又称丹迪-沃克综合征、丹迪-沃克囊肿。发病率为出生婴儿1∶（25 000～100 000），80%于1岁时被发现，女性发病率略高。

丹迪-沃克畸形通常合并面部、心血管畸形，提示本病发生于胚胎3～4周神经嵴细胞形成、分化时期。本病大多数为散发，少数可呈X-连锁性遗传，部分病例为包含 ZIC1 + ZIC4基因的3q2染色体中间缺失。许多综合征可伴有丹迪-沃克畸形，如染色体异常或中线区畸形、PHACE综合征（81%）等。

本病为菱脑顶板的发育不良所致，根据第四脑室扩张的严重程度，残存小脑蚓的大小和第四脑室顶隐窝、小脑原裂出现与否，由重到轻分为：经典型丹迪-沃克畸形、小脑蚓发育不良并旋转移位（过去称丹迪-沃克变异）、Blake囊肿、大枕大池。

临床表现以发育迟缓为主；头颅增大以前后径扩大为主，枕区尤为突出；颅内高压表现为头痛、呕吐或感染；较大儿童表现为走路不稳、共济失调、眼球震颤。

CT检查可以明确显示颅后窝巨大囊肿与扩张的第四脑室相连，幕上脑室扩张，小脑蚓部发育不良等。MRI可多平面成像，故对丹迪-沃克畸形的诊断优于CT，是本病的最佳检查方法，同时可显示丹迪-沃克畸形伴发的其他颅内畸形。T ₂ FLAIR序列有助于区分囊肿与受压基底池的界限。增强检查可观察第四脑室脉络丛的位置。MRV可提示窦汇抬高。矢状位3D FIESTA序列可显示囊壁。

平扫表现为颅后窝扩大，第四脑室囊性扩张，充满整个颅后窝，窦汇-人字缝倒位（窦汇位于人字缝上方），枕骨向外膨隆。

表现为第四脑室背侧扩张，形成大小不同的囊肿，囊肿壁显示不清，小脑蚓发育不良，向上移位，位于囊肿上方，第四脑室顶隐窝、小脑原裂不同程度消失，残存小脑蚓可与小脑幕融合，窦汇抬高，小脑幕升高，陡直向下走行。第四脑室脉络丛缺如（图1-6-15）。

表现为颅后窝扩大，但程度小，第四脑室轻度扩张，第四脑室开放，小脑蚓部分旋转，第四脑室顶隐窝、小脑原裂不同程度消失。常合并Walker-Warburg综合征、Joubert综合征等其他畸形。

表现为小脑蚓旋转但形态正常，第四脑室顶隐窝、小脑原裂正常，第四脑室扩张进入小脑蚓下方，基底池受压或消失。第四脑室脉络丛沿小脑蚓下表面囊壁上缘延伸。

表现为小脑蚓正常，第四脑室闭合。MRI还可很好的显示伴发畸形，如胼胝体畸形、皮质发育不良、灰质异位、髓鞘发育延迟等。

根据第四脑室扩张严重程度，残存小脑蚓的大小和第四脑室顶隐窝、小脑原裂是否出现，本病表现各有不同，但观察窦汇与人字缝的位置关系、小脑幕走行，可帮助诊断。

本病应与颅后窝蛛网膜囊肿及Joubert综合征相鉴别。颅后窝蛛网膜囊肿可压迫第四脑室，但并不存在小脑发育不良及小脑幕抬高征象。Joubert综合征偶发呼吸深快、眼球运动不能、视网膜营养不良，可伴有肾囊肿、肝纤维化，影像学表现为第四脑室呈“蝙蝠翼”状，中脑呈“臼齿”状。

Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种少见的先天性中后脑畸形，以小脑蚓发育不良、小脑上脚增粗并延长、小脑上脚交叉缺如为特征。本病多于婴儿或儿童期发病，无性别差异。本病为基因异常所致，受累基因包括 AHI1、 NPHP1、 JBST1、 JBST2、 JBST3，不同的基因导致不同的临床表型，其中 JBST1仅导致中脑-后脑畸形， JBST2可导致多器官畸形，包括中枢神经系统、肾、视网膜、肝。本病合并畸形包括视网膜畸形，如先天性视网膜萎缩、色素性视网膜病、脉络膜视网膜缺损等，青年性肾消耗病或多囊性肾发育不良、肝纤维化、囊肿、多指（趾）畸形。

本病临床表现包括严重肌张力减退、共济失调、眼球运动不能、发育延迟、眼球震颤、新生儿呼吸暂停等，患儿可有典型的面部特征，包括前额突出、眉毛高位、朝天鼻、突舌、节律性舌运动等。

CT和MRI均能较好显示Joubert综合征的影像学表现，MRI对该病显示优于CT，是首选的影像检查方法，DTI纤维成像可观察神经纤维异常表现。

轴位图像显示中脑呈“臼齿”状（图1-6-16a、b），中脑中线前后径减小，小脑上脚增大。小脑蚓细小，第四脑室呈三角形，上部呈“蝙蝠翼”状。小脑蚓以下小脑半球并行排列。

T ₁WI矢状位图像显示小脑蚓发育不良、细小，小脑叶畸形，脑桥中脑连接部狭窄。第四脑室高位，顶隐窝位于脑桥上部或脑桥中脑连接部。部分患者可见中脑延长、胼胝体变薄。冠状位图像显示小脑蚓中线裂、小脑上脚增粗呈圆形，小脑蚓以下小脑半球并行排列。可见透明隔缺如、穹窿融合、脑室扩张。轴位图像显示中脑呈“磨牙”状（图1-6-16c、d），中线前后径减小，小脑上脚增大。小脑蚓细小，第四脑室呈三角形，上部呈“蝙蝠翼”状。小脑蚓以下小脑半球并行排列。合并幕上畸形包括透明隔缺如、穹隆融合、脑室扩张。T ₂WI能很好地显示合并的大脑多小脑回畸形，小脑蚓信号正常。

产前超声显示小脑蚓细小，大枕大池，透明隔缺如。

临床出现严重肌张力减退和眼畸形时，应注意本病发生的可能，影像学检查发现中脑“臼齿”征，小脑蚓发育不良、细小，中线矢状裂，第四脑室高位，上部呈“蝙蝠翼”状等表现，可诊断本病。

本病需要与小脑蚓发育不全、菱脑融合畸形、脑桥小脑发育不良、小脑蚓萎缩相鉴别。小脑蚓发育不全时，小脑蚓细小，但形态正常，小脑脚、中脑正常；菱脑融合畸形表现为小脑蚓缺如，小脑半球融合、脑室显著扩张、丘脑融合；脑桥小脑发育不良患者出现前角细胞功能障碍或椎体外系症状、体征，脑桥发育不良，小脑蚓接近正常，无小脑蚓中线裂，小脑脚正常；小脑蚓萎缩时中脑、小脑脚正常，小脑裂增宽。

蛛网膜囊肿（arachnoid cyst）被覆蛛网膜，内含脑脊液，与脑室及蛛网膜下隙无自由沟通。本病约占所有颅内占位性病变的1%，可见于任何年龄，75%于儿童期被发现，男女发病比率为（3～5）∶1，绝大多数病例为散发。蛛网膜囊肿好发于颅中窝，其次为颅后窝、脑桥小脑角区、鞍上区。病理表现为蛛网膜包裹脑脊液形成囊肿，囊壁菲薄，镜下可见囊壁由正常的蛛网膜细胞构成，细胞扁平，无炎症或新生物样改变。

临床表现取决于囊肿的大小、部位和相关的并发症。通常无症状，多为偶然发现，也可伴随头痛、头晕、感音神经性听力丧失、半侧面部痉挛症状。囊肿位于鞍上者，可导致阻塞性脑积水、青春期性早熟等。

CT和MRI是诊断本病的主要影像学方法。CT能显示病变部位及特点，骨窗像还能显示相邻颅板改变，有助于诊断。MRI可以显示囊肿的信号特点，MRI电影序列可帮助鉴别蛛网膜囊肿与增宽的蛛网膜下隙。

囊肿呈均匀脑脊液密度，边界清晰（图1-6-17a），伴有不同程度的占位效应，邻近颅骨变薄、向外膨隆。颅中窝蛛网膜囊肿，根据囊肿的大小及占位效应可分为三型：Ⅰ型：囊肿较小，局限于颅中窝前部，呈梭形；Ⅱ型：沿外侧裂向外延伸，同侧颞叶受压移位；Ⅲ型：囊肿巨大，占据整个颅中窝，同侧额叶、颞叶、顶叶受压移位。颅后窝蛛网膜囊肿常导致小脑受压前移，第四脑室变窄。

T ₁WI显示囊肿边界清晰，囊内呈脑脊液信号。T ₂WI显示囊内呈脑脊液信号，囊肿周围脑组织无水肿（图1-6-17b～d）。颅后窝蛛网膜囊肿，增强扫描可见脉络丛正常强化，向前移位。

位于脑外的脑脊液聚集合并占位效应为本病主要的影像特征，表现为边界清楚的脑外与脑脊液呈等密度或等信号影，同时可见周围脑组织及颅板受压改变。

本病需要与表皮样囊肿、慢性硬脑膜下血肿、脑穿通畸形、大枕大池和小脑发育不良相鉴别。表皮样囊肿于CT及T ₁WI显示病变较蛛网膜囊肿密度或信号高，T ₂ FLAIR序列病变信号不受抑制，邻近血管、神经进入病变内而无移位。慢性硬脑膜下血肿在T ₁WI、FLAIR序列病变呈高信号。脑穿通畸形周围脑组织破坏性改变。大枕大池内可见小脑镰、小血管穿过。小脑发育不良通常可见颅后窝的扩大和小脑体积的缩小（图1-6-18）。