肺发育异常是由于胚胎发育不同时期肺胚芽发育障碍所造成。根据发育停滞的不同时期分为肺未发生（lung agenesis）、肺未发育（lung aplasia）和肺发育不良（lung hypoplasia）三种类型。肺未发生表现为一侧或双侧的支气管、肺组织、肺血管完全缺如。肺未发育表现为支气管已发生，远端呈盲端样改变，无肺组织或肺血管。肺发育不全表现为患侧肺大体结构基本存在，但发育不良，容积减小，肺腺泡数量少、结构不成熟；支气管及肺血管数量减少、管腔变细。

肺未发生和肺未发育可累及单侧或双侧，以单侧常见，左侧较右侧多见；双侧受累出生后无法存活。单侧肺缺如或不发育的发生率为1／10 000；单侧肺发育不全为（1～2）／10 000。肺未发生和未发育的病死率约为50%，其预后主要取决于是否合并其他异常，特别是心脏异常。发生于右侧的预后较左侧差。

约50%肺未发生和肺未发育患者可伴其他系统畸形，如心血管（动脉导管未闭等）、胃肠道（气管食管瘘、肛门闭锁）、泌尿系统或骨骼畸形等。

肺发育不良综合征：又称弯刀综合征，指肺发育不全伴有同侧肺动脉异常和肺静脉异位引流。

（1）症状：双侧肺组织受累者出生后无法存活；单侧受累患儿可无症状或有轻至中度呼吸困难、喘息、反复咳嗽。肺功能不全继发反复感染所引起的临床症状，如发热、咳嗽、咳痰等。少数患儿也可无症状至成年，因体检或其他原因体检发现。

（2）体征：因肺组织未发育所致的肺动脉血氧合不足，纵隔、心脏移位所致的血流动力学改变；慢性缺氧者表现为口唇发绀，吸气三凹征。查体，双侧胸廓不对称，患侧胸廓塌陷，健侧胸廓饱满，心尖搏动向患侧移位。呼吸音减弱，患侧肺组织叩诊呈实音或浊音，叩诊呈过清音，后者合并感染时可闻及粗／细湿啰音。体格检查可发现气管向患侧偏移。

（3）合并其他畸形，如胃肠道异常，气管食管瘘所致反复呛咳；先天性肛门闭锁表现为出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。心血管异常如先天性动脉导管未闭常表现为劳累后心悸、气急、乏力、发绀等，易患呼吸道感染；典型体征为胸骨左缘第2肋间闻及响亮的连续性机器样杂音，伴有震颤。骨骼异常如并指畸形、先天性髋关节脱位等。

（1）支气管镜检查，①肺未发生：气管狭窄，气管隆嵴消失，患侧主支气管缺如，健侧肺组织或主支气管合并感染时可见支气管黏膜红肿，分泌物增多。②肺未发育：气管狭窄，患侧主支气管末端呈囊状或结节状盲端，健侧肺组织或主支气管合并感染时可见支气管黏膜红肿，分泌物增多。③肺发育不全：患侧支气管不同程度狭窄，部分患者叶或段支气管呈囊状或结节状盲端，合并感染时可见支气管黏膜红肿及分泌物增多。

（2）动脉血氧分压（PaO ₂）低于同龄人的正常下限（<80mmHg）或低于预计值10mmHg。

（3）合并感染时，白细胞计数增高［正常范围（4～10）×10 ⁹／L］、中性粒细胞比例增高（0.50～0.70）、C 反应蛋白增高（正常范围0～0.8mg／dl）等。

在X线胸片上，患侧肺组织透亮度减低，如若病变累及范围大，一侧胸腔完全或几乎完全无含气肺组织，患侧胸廓塌陷，肋间隙缩小，纵隔及膈肌向患侧偏移；健侧胸廓饱满，透光度增强等间接征象（图2-2-1）。

1）肺不发生：表现为患侧主支气管及肺动脉完全缺如，肺部无充气（图2-2-2），增强扫描肺动脉缺失。

2）肺不发育：表现为患侧主支气管部分显示，远端呈盲端样改变，患侧肺组织无充气，增强扫描可见患侧肺组织及肺血管完全缺如（图2-2-3）。与肺不发生的鉴别点在于本病气管分叉处有部分患侧主支气管的发出。

3）肺发育不全：表现为患侧支气管有不同程度狭窄，肺实质体积减小或正常，透亮度增高。肺内支气管及血管影减少、纤细（图2-2-4）。增强扫描可见患侧肺动脉发育不良、管腔纤细。

肺不发生时行MPR、MinIP及VR重建有助于气道的显示，CTPA有助于肺动脉情况的显示，有助于本病的诊断及鉴别。

由于肺不发生、肺不发育及发育不全常导致患侧肺体积明显缩小，导致气管及纵隔向患侧偏移，膈肌上抬，如伴膈疝形成可见膈面上升，胃肠道气体上升入患侧胸腔（图2-2-1）。健侧充气的肺实质代偿性膨胀并不同程度肺气肿，透亮度增加，肋间隙增宽。心血管的明显移位对回流可造成影响。

1）心血管畸形：动脉导管未闭、肺静脉异位引流、房间隔缺损、永存左上腔静脉、弯刀综合征、室间隔缺损、永存动脉干、左弓右降及迷走右锁骨下动脉等，CTA及心脏超声检查可清晰显示心脏及血管的异常改变（图2-2-5）。

2）胃肠道及胆道畸形：先天性肛门闭锁，X线可显示小儿腹部隆起，胃肠道积气、积液明显。气管食管瘘支气管碘油造影、食管碘油（钡）造影可发现瘘管。先天性胆管囊肿，表现为肝内外胆管明显扩张（图2-2-6）。

3）骨骼畸形：并指及多指畸形X线上可显示两指近节指骨相连接，周围软组织密度影相连及多于5指。脊柱侧弯及椎体发育不良，X线全脊柱检查可显示脊柱侧弯方向及幅度，及椎体形态、大小及连续性。

（1）婴幼儿起病，临床表现为喘息、呼吸困难及反复感染及缺氧系列症状。

（2）当支气管镜或CT证实患侧主支气管缺如，CT证实肺实质、肺血管的完全缺如时，诊断肺不发生。当支气管镜或CT证实患侧主支气管远端呈盲端，CT证实患侧肺实质及肺血管完全缺如，诊断肺不发育。当支气管镜或CT证实支气管不同程度狭窄、数量及分支减少，CT证实患侧肺动脉数量减少、管腔纤细，应考虑肺发育不全。

胸片上与本病难以鉴别，但既往胸片显示正常对诊断肺不张有帮助。或行增强CT扫描并图像重组后可显示一侧肺组织呈大片密度增高影，其患侧支气管近段可见阻塞物，如痰栓、软组织密度结节等，而远端支气管分支仍存在。虽然纵隔也会向患侧胸腔移位，但其肺动脉及肺静脉分支正常，当痰栓排出或阻塞物移除后，一侧性肺不张可恢复正常。

大叶性肺炎也可显示一侧肺组织单个肺叶或全肺呈密度增高影，但纵隔不会向患侧移位，行增强CT及图像后处理重组可显示患侧支气管、肺血管发育均正常，近期治疗后随访可见肺炎吸收，肺实质恢复正常。

一侧全肺组织切除后在胸片和CT上可与肺缺如及肺不发育相似，但其手术病史可为鉴别诊断提供线索。