先天性肺动静脉瘘（congenial pulmon aryarterio venous fistulas，CPAVF）又称肺动静脉畸形（pulmon aryarterio venous malformation，PAVM），是肺动脉和肺静脉直接异常交通形成，因分隔动脉和静脉丛的血管隔发育不全或肺末梢毛细血管袢缺陷所致。大多数为先天性，与遗传因素及胚胎发育过程中受干扰有关；少数为胸部创伤或手术、肝硬化、二尖瓣狭窄所致。近2／3患者为肺内单发病灶，1／3为多发病灶。80%～90%的患者可伴遗传性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又称Rendu-Osler-Weber病，系一种常染色体显性遗传性血管发育不良，多位于皮肤、黏膜与其他器官内的动静脉异常交通为其特征。

先天性肺动静脉瘘病理学上可分为两型：囊型和弥漫型。

（1）囊型者在瘘管部形成囊状血管瘤样改变，可分为单纯型和复杂型。①单纯型：为供血动脉及引流静脉各1支，交通血管呈瘤样扩张，囊腔内无分隔；②复杂型：为供血动脉及引流静脉各为多支，异常的交通血管可为瘤样或迂曲样扩张，其内可见分隔。

（2）弥漫型者可局限于一个肺叶或遍及两肺，动静脉之间有多数细小瘘管相连，无明显血管瘤样扩张。研究发现约80%～90%CPAVF为单纯型，约95%的CPAVF由肺动脉供血，其余的由体循环动脉或两者同时供血。

（1）大多数患者在婴幼儿期间没有明显临床症状，大多数在成年后行常规胸片、CT体检偶然发现。

（2）少数患者可因没有经过毛细血管氧合的静脉血直径进入动脉内出现右向左分流而引起的端坐呼吸、劳力性呼吸困难、低氧、发绀、杵状指等慢性缺氧症状，静息状态尚可，活动后加重。长期慢性缺氧可致反应性红细胞增多，肺动脉高压。肿瘤破裂可出现咯血、血胸，需紧急处理。

（3）Rendu-Osler-Weber病患者，可出现相应胸外表现，如皮肤黏膜、胃肠道、大脑、肝脏毛细血管扩张及出血等。临床上可出现反复鼻出血、口腔及皮肤黏膜可见多发鲜红色或紫红色毛细血管扩张等。

（4）肺动脉高压，有报道认为与长期慢性缺氧有关。减轻肺内右向左分流的方法为外科或栓塞治疗，干预治疗前需明确是否合并肺动脉高压及其原因，如有肺动脉高压，其为栓塞治疗的禁忌证，应在肺动静脉畸形栓塞术前预先处理。

PAVM本身实验室检查无明显异常，多是由于右向左分流引起的长期慢性缺氧所继发的相关异常。

（1）低氧血症，动脉血氧分压（PaO ₂）低于同龄人的正常下限或低于预计值10mmHg。低氧血症分度：临床上常根据PaO ₂（mmHg）和SaO ₂来评估低氧血症的严重程度。①轻度：PaO ₂>50mmHg，SaO ₂>80%，常无发绀；②中度：PaO ₂30～50mmHg，SaO ₂ 60%～80%，常有发绀；③重度：PaO ₂<30mmHg，SaO ₂<60%，发绀明显。

（2）红细胞增多症，多次检查成年男性红细胞计数>6.0×10 ¹²／L，血红蛋白>170g／L，成年女性红细胞计数>5.5×10 ¹²／L，血红蛋白>160g／L。

（3）肺动脉高压，在海平面静息状态下，右心导管检查mPAP≥25mmHg；肺小动脉楔入压（PAWP）≤15mmHg；肺血管阻力指数（PVRI）≥3MU·m。

（4）超声心动图，右向左分流所致的回流增加，右心增大，即右心室内径扩大、右室壁肥厚、室间隔向左移位、右心功能不全。肺动脉高压表现为肺动脉明显增宽。

病灶较小时，X线胸片常不能显示。当病灶较大时，常表现为边缘清楚的结节，结节形态不规则，有时可见粗大纹理与结节相连。DSA可显示PAVM血管特性，包括供血动脉及引流静脉的数目及直径，对选择治疗方案具有重要意义。DSA为确诊的“金标准”方法，但因其为有创性检查，目前逐渐被CT增强检查及后处理技术所取代。

大多数患者为单发病灶，少数为多发病灶，常见于双肺外周带，以中下肺野多见。病灶大小通常为1～5cm（图2-1-1）。

典型病灶表现为圆形或椭圆形结节／肿块，少数病例可呈浅分叶状改变，边缘光滑、清晰，密度均匀，与邻近大血管密度相近，CT值约40～60HU。结节的供血动脉和引流静脉可形成条状影——“彗星尾”征。此表现具有特异性，CT增强及DSA有助于显示该特征性表现。

CT增强扫描的动脉期可见肺结节／肿块的快速明显强化，强化幅度与邻近的大血管同步；静脉期仍与肺静脉及心腔密度相近。由于肺动脉畸形引流，导致部分肺动脉血液直接进入肺静脉，从而致左心房提前显影。MPR、MIP、VR等CT后处理技术有助于显示供血动脉及引流静脉的走行（图2-1-2）。

多发病灶者可见其他脏器异常表现，如肝脏内血管异常——肝脏毛细血管扩张、肝动脉走行迂曲、管径增宽等。当病灶合并出血时，病灶边缘由清晰变模糊。

较大的肺动静脉畸形，MRI可见引流血管呈流空样低信号影，当病灶内合并出血时，T1WI可呈高信号，增强扫描与CT增强表现相似。

肺部软组织密度结节或肿块，增强扫描病灶呈血管样强化，病灶周围可见一支或多支供血动脉及引流静脉，后者对肺动静脉畸形诊断具有特异性。

肺错构瘤表现为肺内单发类圆形或浅分叶状密度增高影，边缘光滑，典型者其内可见“爆米花”状钙化及脂肪；而肺动静脉畸形钙化及脂肪罕见。此外，增强扫描呈轻中度强化，强化程度明显低于肺动静脉畸形，有助于两者鉴别。

硬化性肺细胞瘤常见于中青年女性，实验室检查血管紧张素转化酶可不同程度增高。影像学上多为肺内单发类圆形结节／肿块影，少数可多发，边缘光滑，部分可伴有结节状钙化；合并出血时结节周围可见“晕征”，其他征象包括“血管贴边征”“空气新月征”。增强扫描强化明显，CT值可达100HU，但低于血管强化幅度。

肺部转移瘤多有原发恶性肿瘤病史，呈双肺随机分布大小不等的结节影，边界清晰，增强呈轻中度强化，强化程度明显低于肺动静脉畸形。肿瘤病史及强化特征有利于鉴别两者。