颅-锁骨发育不全（craniocaudal dysplasia）又称Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征、骨牙形成障碍等病，是一种少见的先天性骨发育畸形，主要累及膜化骨，是以颅盖骨骨化迟缓或骨化不全及颅缝闭合晚、锁骨发育不全或缺如为特征的全身骨化发育障碍综合征，属常染色体显性遗传，也有散发者。病因不明。

患儿头面部比例失常，颅骨相对增大，主要为横径增大。囟门和颅缝闭合晚。前额及顶骨均膨隆。眼距增宽。鼻梁低。腭弓高。乳牙发育迟缓，恒牙发育不规则。患者颈长，上胸部狭窄，且塌陷，锁骨上窝不明显，双肩距缩小，肩胛骨小。两肩下垂。肩部活动范围较大，两肩可明显地向中线移位，甚至可在胸前相互靠拢。患者多因锁骨异常或牙齿畸形而就诊。无智力减退，对生活劳动无明显影响。有家族史。

颅骨：额骨、顶骨、枕骨突出，面骨小，使颅骨呈短头型。颅骨穹窿变薄。颅缝增宽，囟门增大，内有多块缝间骨。颅缝和囟门闭合晚，额缝可持久存在。鼻窦发育不良或完全不气化。乳突气化不良。乳牙发育迟缓。恒牙萌出甚少且排列不规则，并有早期腐蚀现象。有的病例出现局限性颅骨缺损和局限性脑萎缩。

锁骨：锁骨有部分或完全性缺损，可发生于一侧或双侧。最常见的骨缺损发生在肩峰端。如缺损发生在骨干中段则可形成假关节。单侧受累多见于右侧。双侧受累也以右侧显著（图7-30-1）。

其他骨骼：中线骨骼发育欠缺，如耻骨联合骨化不全、椎弓缺损、腭裂和下颌骨中部缺损等。此外，还可见到髋外翻、膝内翻和指（趾）骨发育短小等改变。