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第二十节 发鼻指发育异常
发鼻指发育异常（tricho-rhino-phalangeal dysplasia）也称作发鼻指综合征，是一种少见的软骨和外胚层同时并存的发育异常，属常染色体显性遗传。主要表现为毛发稀少、鼻和手发育异常。因体征明显，较易诊断。
患者毛发稀少、干涩而无光泽，生长缓慢。鼻根部宽而平坦，鼻骨过长，两侧鼻翼较小，致使鼻尖呈梨形，两侧鼻孔朝向侧前方。双手（足）短小，近位指间关节粗大而弯曲畸形。此外，还可合并其他发育异常，如髋关节和颅面骨发育异常，以及脊柱侧弯和多发性外生骨疣。患者身材略矮，智力一般正常，偶有精神迟钝表现。Alvin曾报道一个家族四代人中有16例为发鼻指发育异常。
图7-20-1 发鼻指发育异常
女，20岁。自幼头发稀少，双手短小，手指弯曲畸形，近位指间关节粗大，第2～4指向尺侧偏斜，以中指弯曲、偏斜最明显，指甲和皮肤发育良好。双足也短小（略）。阴毛稀少。月经正常。其妹有同样表现。A、B.外观照片：头发稀少，长短参差不齐。双侧眉毛稀少，外1/3短缺。鼻梁低平，双侧鼻翼小，鼻尖呈球形扩大。C.X线表现：双手掌骨短，以右手第4、5掌骨短得明显。双手指骨短，以中位指骨明显。中位指骨基底部呈杯口状凹陷，并向两侧扩展。第2、3指中位指骨向尺侧偏斜
【影像学表现】
X线表现：
手（足）短小。中位指骨较短，合并锥形骨骺。干骺早期联合，致使中位指骨变短，其基底部呈杯口状或横“S”形凹陷。因此，导致手指偏斜。股骨骨骺骨化迟缓且不规则，可发展为扁平髋或巨大髋，导致股骨头呈蕈状，并继发退行性骨关节病。股骨干颈角变小，形成髋内翻畸形。髋关节的改变可为双侧的或为单侧性的。其他长骨骨骺骨化晚且发育得小（图7-20-1）。