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第十节 脊椎干骺端发育异常
脊椎干骺端发育异常（spondylometaphyseal dysplasia）又称脊椎干骺端骨发育不全（spondylometaphyseal dysostosis），由 Kozlowski（1967）首次报道。他将伴有扁平椎的Schmid型干骺端软骨发育异常命名为脊椎干骺端发育异常。此病为常染色体显性遗传。
【基本病理与临床】
主要临床特点是短躯干型侏儒症。患儿在两岁左右出现生长缓慢，身材矮小。躯干短，步态蹒跚。髋关节活动轻度受限。部分患儿出现脊柱侧弯伴有进行性驼背和胸骨突出。有的关节出现畸形。智力正常。
【影像学表现】
X线表现：
主要表现为扁平椎和长骨干骺端软骨骨化异常。
普遍性扁平椎：椎体高度缩小，前后径和宽径加大。侧位上，椎体前缘呈舌状前伸。前后位上，椎弓根间距增宽，以胸椎较为明显。椎体终板不规则，有时伴有程度不同的脊柱侧弯和后凸畸形（图7-10-1、图7-10-2）。
图7-10-1 脊椎干骺端发育异常
男，5岁。自幼生长缓慢。腰椎X线侧位片示椎体前部轻度舌状突出，胸腰交界段椎体变扁增长（A）。四肢X线正位片示长骨干骺端增宽、不规则。先期钙化带模糊不清，相邻松质骨密度不均匀，双侧股骨颈轻度内翻。双侧肱骨头骨骺变小。双腕骨骨化略延迟，发育小（B～E）
图7-10-2 脊椎干骺端发育异常
女，4岁半。双膝内翻，身高92cm。X线平片显示椎体扁平，有中央舌（A）。胫骨远近干骺端和掌骨干骺端明显骨化不良，干骺端增宽、骺板侧不规则，并部分凹陷。双踝内翻（B～F）
长骨干骺端骨化异常：干骺端增宽而不规则。先期钙化带模糊不清，其下方骨化不均匀，有横带状硬化，以股骨颈表现为最明显。
骨骺的改变：长骨骨骺一般无明显变化，少数可出现骨骺轻度变小或变扁。
骨盆的改变：髂骨翼短而不规则。髋臼变平。坐骨切迹窄。股骨颈短而宽，颈干角小，出现髋内翻畸形。
腕骨和跗骨骨化延迟，发育小而轮廓不整。手足短骨增粗，有时出现锥形骨骺。