假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）是常见的短肢型侏儒症，长期以来与软骨发育不全混淆。1959年才由Maroteaux和Lamy将其从典型的软骨发育不全和脊椎骨骺发育异常中分离出来。Maroteaux认为，假性软骨发育不全是最具有代表性的骨骺干骺端发育异常。Cooper（1973）等认为，假性软骨发育不全是一种粗面内质网蓄积病（rough surfaced endoplasmic reticulum storage disorder）。

出生时，患儿头面部正常，无三叉手畸形，短肢表现不明显。2岁左右生长缓慢，出现根性短肢或肢中段短肢。腰椎略向前凸。手和足变短更明显。手呈茶托状、指甲短、头和面部正常、走路迟。肌肉无力，步态蹒跚。韧带松弛，使关节形成不完全过伸。下肢畸形明显。有的患儿出现膝内翻或膝外翻。发生膝内翻一侧的髋关节呈外展状，而膝外翻一侧的髋关节呈内收状，因而形成所谓风吹状畸形（windswept deformity）。肘关节伸屈受限。腕和指关节活动过度。智力正常。

婴幼儿期，骨骼只有骨骺和干骺端的轻微改变而常被忽略。当病变明显时，以肢中段短肢占优势，有的患儿前臂骨短得较明显。长骨大骨骺边缘不规则，出现晚且小，晚期扩大，边缘不规则呈“爆米花”状。干骺端增宽，向外扩张，两侧形成侧刺，尤以股骨远端更为明显。侧刺背向关节，呈“挽袖样”外观。骺线不规则，中央凸，与侧刺之间出现凹陷。有时股骨远侧干骺端也出现轻度“V”形凹陷，三角形骨骺陷入其中。而其他长骨干骺端多不呈“V”形凹陷。由于骨骺和干骺端的异常生长而导致膝内翻，甚至膝反屈。手的掌指骨和足的跖趾骨短而粗。骨盆改变不明显，髂骨翼无扩张。髋臼顶水平或倾斜。婴幼儿期，椎体在侧位平片上呈卵圆形，以腰段明显。椎体高度正常，但前后径加大，前缘呈中心舌状突出。前后位平片上，下腰椎椎弓根间距不缩小。生长期儿童，上述椎体椭圆形改变消失，最后只残留轻度楔状变形。颅骨及面骨正常（图7-2-1、图7-2-2）。