基底细胞痣综合征（BCNS）又称Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征，是一种遗传性肿瘤综合征，以多发基底上皮癌和基底细胞癌、牙源性角化囊肿、掌跖凹陷及硬脑膜钙化为特征。

常染色体显性遗传，随父系年龄增大基因突变率增加，补丁基因编码一种异常补体及BCNS肿瘤抑制基因失活、肿瘤抑制蛋白合成缺陷。

诊断标准：需要两个主要标准或一个主要及两个次要标准。

主要标准：> 2个基底细胞癌（年龄< 30岁可为1个），> 10个基底细胞痣，牙源性角化囊肿或多骨性囊肿，≥3个掌跖凹陷，板状或及大脑镰钙化，家族史。

次要标准：肋骨或脊椎异常，巨颅/额部膨隆，心脏或卵巢纤维瘤，肠系膜囊肿，面部裂，手异常或眼异常。

青年起病，表现为皮肤痣、表皮（角化）囊肿、纤维瘤、掌、跖凹陷、面部畸形等。

牙源性角化囊肿，下颌骨多于上颌骨。

硬脑膜钙化，大脑镰、小脑幕、软脑膜、脉络丛及基底节钙化。

巨脑室、胼胝体发育不全、囊肿。

伴髓母细胞瘤、脑膜瘤、胶样囊肿时强化CT可清楚显示病变强化。

硬脑膜钙化显示不及CT，显示脑内病变时（如发育异常、肿瘤）优于CT。

需与其他牙源性囊肿（根端囊肿、含牙囊肿）、成釉细胞瘤骨化性纤维瘤等鉴别。①根端囊肿又称根尖囊肿，是由于根尖周围慢性炎逐渐坏死、液体渗出所致，常位于前牙区。含牙囊肿是在牙冠或压根形成之后由液态渗出形成的囊肿，可含一个或多个牙。三种牙源性囊肿最终诊断及鉴别诊断需结合病理。②成釉细胞瘤：是上皮性牙源性肿瘤，好发于下颌骨，常呈膨胀性、多房性。③骨化性纤维瘤：起源于颌骨内成骨性纤维组织，呈膨胀性生长，边界较清，内见斑点及斑片状骨化、钙化影。