染色体是基因的载体，染色体异常是染色体数量和结构发生的变异(染色体畸变)。基因随染色体异常而发生改变，由基因控制的遗传性状也发生相应变化。白血病的细胞遗传学研究发现了许多有诊断和预后意义的染色体异常，也为分子学研究提供了重要线索，它对于造血和淋巴组织肿瘤(尤其是细分类型)的诊断分型、预后评判和检测微小残留病( minimal residual disease，MRD)具有很大的应用价值，是细胞形态学诊断不足诊断技术的补充和延伸。

血细胞遗传( blood cell genetics)检查是通过采集合适的标本，制备染色体并对染色体染色显带后，进行染色体核型分析，确定染色体数目和结构等有无异常。

骨髓、血液(肝素抗凝)以及体液或穿刺液标本，均可用于细胞遗传学检查。白血病的染色体检查通常以采用骨髓为宜，当白细胞＞10×10 ⁹/L和原、幼细胞＞10%时，也可采用外周血细胞进行短期培养。淋巴瘤则采用淋巴结穿刺液或淋巴结活检标本制备染色体，只有当晚期侵犯骨髓时方可采用骨髓进行检查。

常用直接法、短期培养法和同步法。直接法是指骨髓自体内取出后不经培养立即予以各种处理后制片，短期培养法是指骨髓液接种到培养基内，经37℃培养24小时或48小时培养后再收获细胞制片。同步法是用氟脱氧尿嘧啶核苷等处理细胞，使其同步化，再用秋水仙素短时间作用后进行常规制片。

染色体检验的关键是获得足够的分裂中期细胞，应用秋水仙素，阻留中期分裂象，使染色单体收缩，形态典型并易于观察和分析。再通过低渗、固定和气干法滴片使染色体获得良好的分散度及清晰的带型。

1640培养液、磷酸缓冲液、0.2%肝素、秋水仙素(碱)溶液、0.075mol/L氯化钾溶液、3∶l甲醇、冰醋酸溶液、10% Giemsa染色液、氟脱氧尿嘧啶核苷。

用肝素湿润的针筒抽取一定量的骨髓液，立即注入含1640培养基的标本瓶中，将培养瓶放入37℃温箱持续培养24小时或48小时(直接法无需培养)。

向培养后的骨髓细胞(培养法)或含有骨髓液的小牛血清1640培养基(直接法)中加入秋水仙素(碱) (终浓度为0.05μg/ml)处理1小时(同步法处理10～30分钟)离心，弃上清。

用37℃预温的0.075mol/L氯化钾溶液处理细胞，离心，弃上清。

加入3∶1甲醇、冰醋酸固定液，反复多次固定后，制作细胞悬液。

用吸管将细胞悬液轻轻打匀后吸取少量，从10cm高处滴至一端倾斜15°的经冰水或20%乙醇浸泡过的洁净无脂的玻片上，每片滴2～3滴，然后在酒精灯火焰上来回通过数次，使其干燥。

用10% Giemsa染色液染色，流水冲洗，待干，镜检。

直接法操作简单，但直接快速制备的标本分裂象数量较少，而且染色体的质量也较差(常为短小、分叉甚至发毛)，不利于异常核型检出。短期培养法可提高分裂象的数量，也能使染色体质量得到某种程度的改善，可以提高异常核型的检出率，是普遍采用的方法。同步法可以获得长度适合、形态良好及显带清晰的染色体，但操作技术要求高、分裂指数低。在不同类型的血液系统恶性疾病中，应用不同方法制备染色体，成功率以及阳性检出率也各有不同，应结合具体疾病具体分析，如AML以培养法为首选，而ALL则可选择直接法。

中期染色体经固定制片后，直接用吉姆萨( Giemsa)染液染色仅能识别染色体形态，不能使各条染色体的细致特征完全显示出来。使用显带技术即用荧光染料染色或染色体经特殊预处理后以吉姆萨染料染色，可使染色体不同区段显示明暗条纹的染色体。常用染色体显带技术有以下4种:①喹吖因荧光法( Q带) ;②胰酶Giemsa法( C带) ;③逆向Giemsa 法( R带) ;④着丝粒异染色质法( C带)。其中Q带因荧光很快褪色，标本不易保存，故很少应用; C带为染色体着丝粒显带法，对染色体识别帮助不大，一般也不作常规使用;国内应用较为广泛的是G带和R带技术。G带带纹与Q带纹一致，因其带纹细致、清晰，重复性好且易于保存而得到广泛应用，其不足之处是多数染色体末端呈浅带，不利于该区异常的识别; R显带与G显带、Q显带带纹正好相反，染色体末端显深带，与G显带相比，有助于确定染色体末端缺失和易位，但是其带纹不如G带精细，不易识别微小异常。

染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对染色体进行分析、比较，确定有无染色体的数目及结构异常，通常要求分析20～25个中期分裂象。

细胞遗传学检查也是血液肿瘤常规诊断项目，如用于AML (表1-2-4)和ALL (表1-2-5)中特定类型或用细胞遗传学定义类型的确认。在MPN中，最重要的是提供进一步的可靠依据，并与其他类似形态学改变的MPN作出鉴别诊断，如Ph染色体阳性者为CML，其他MPN均为阴性。在MDS中，除了5q-MDS外，包括其他血液肿瘤，较多的是作为诊断的一部分或形态学与免疫学诊断不足的补充。