尿崩症（diabetes insipidus，DI）是指抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH），又称精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP），严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿崩症），或肾脏对ADH不敏感（肾性尿崩症），致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿、低渗尿为特征的一组综合征。

根据病因和发病机制，中枢性尿崩症可分为继发性、特发性。约50%的患者继发于下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤，如颅咽管瘤、松果体瘤。10%由头部创伤或手术所致。约20%～30%的垂体手术可以引起一过性尿崩症，仅2%发展为永久性尿崩症。外伤引起的垂体柄断离可表现为典型的三相性（triphasic）尿崩症，即急性期（4～5天）尿量明显增加，尿渗透压下降；第二阶段（4～5天）尿量迅速减少，尿渗透压上升及血钠降低（与垂体后叶轴索溶解释放过多ADH有关）；第三阶段为永久性尿崩症。少部分患者可单独出现第二阶段，需与SIADH鉴别。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病、Langerhans组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。约30%的患者临床找不到任何病因，称为特发性尿崩症。

Wolfram综合征（diabetes insipidus，diabetes mellitus，optic atrophy，and neural deafness，DIDMOAD）可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，为常染色体隐性遗传，但极为罕见。

肾性尿崩症可分为先天性和继发性，以继发性多见。症状一般较中枢性尿崩症轻，每天尿量在3～4L左右。最常见的病因为锂盐治疗，长期口服者可高达10%～20%，此外电解质紊乱也可引起肾性尿崩，电解质紊乱纠正后尿崩症可恢复。

1.起病常较急，一般起病日期明确。

2.多尿、烦渴与多饮。24小时尿量可多达5～10L。

3.低比重尿、低渗尿。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50～200mOsm/（kg•H ₂O），尿色淡如清水。

4.脱水、高钠血症 当病变累及口渴中枢时，口渴感丧失，或由于手术、麻醉、颅脑外伤等原因，患者处于意识不清状态，不能及时补充大量水分，可出现严重失水（表现为皮肤干燥、弹性差，甚至血压、体重下降）及高钠血症（表现为极度软弱、发热、精神症状、谵妄甚至死亡）。

5.继发性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征。

见图1-6-1。

①尿量多，一般5～10L/d；②低渗尿、低比重尿，尿渗透压常＜200mOsm/（kg•H ₂O），尿比重多在1.005以下；③禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加，注射加压素后中枢性尿崩症患者尿量减少、尿比重增加、尿渗透压较注射前增加9%以上；④加压素（AVP）或去氨加压素（DDAVP）治疗中枢性尿崩症有明显效果。

对任何一个持续多尿、烦渴、多饮者，以及不明原因的高钠血症或脱水，均应考虑尿崩症的可能性。禁水加压试验是诊断和鉴别尿崩症的最重要的依据，但某些患者病情重，甚至意识障碍，不宜进行禁水加压试验。

比较禁水前后与使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人此时体内已有大量AVP释放，已达最高抗利尿状态，注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步升高。

禁水时间视患者多尿程度而定，一般6～16小时不等，禁水期间每小时排尿一次，测尿量、尿比重和渗透压，当尿渗透压达到高峰平顶，即连续2次尿渗透压差＜30mOsm/（kg•H ₂O），抽血测血浆渗透压，然后立即皮下注射加压素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。对比注射前后的尿渗透压。本法简单、可靠，但也须在严密观察下进行，以免在禁水过程中出现严重脱水。

禁水后尿量明显减少，尿比重超过1.020，尿渗透压超过800mOsm/（kg•H ₂O），不出现明显失水。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超过1.010，尿渗透压常不超过血浆渗透压。注射加压素后，正常人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但一般不超过5%。

接近或与正常相似。该类疾病烦渴、多饮、多尿主要与精神因素有关，但也可以由药物、下丘脑病变引起。此外，干燥综合征由于唾液分泌减少，也可表现为一定程度的口干、多饮、多尿。

注射加压素后尿渗透压增加在9%～50%之间，AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多。尿渗透压常可超过血浆渗透压。

注射加压素后尿渗透压增加50%以上；尿渗透压常仍低于血浆渗透压。

在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。

（1）如患者禁水过程中发生严重脱水，体重下降超过3%或血压明显下降，应立即停止试验，让患者饮水，尿崩症诊断成立。

（2）症状较明显的患者禁水时间不宜过长，可以在白天进行。

（3）某些患者病情重，甚至意识障碍，不宜进行禁水加压试验，应根据病史、体格检查和实验室结果综合判断，必要时进行抗利尿激素诊断性治疗。

（4）禁水加压试验过程记录见表1-6-1。

治疗目标：减少尿量、缓解症状；维持血电解质平衡，预防严重脱水、水中毒、低血钾。根据不同类型制订个体化治疗方案，根据患者对治疗的反应调整药物剂量，严防水中毒的发生。积极治疗导致尿崩症的原发疾病，去除诱因。

以激素替代治疗为主，一般从小剂量开始。常用药物：

抗利尿作用强，而无加压作用，不良反应少，为目前治疗尿崩症的首选药物。去氨加压素制剂的用法：口服醋酸去氨加压素片剂，每次0.1～0.4mg，每日2～3次，部分患者可睡前服药一次，以控制夜间排尿和饮水次数，得到足够的睡眠和休息。

作用仅能维持3～6小时，每日须多次注射，长期应用不便。主要用于脑损伤或手术时出现的尿崩症，每次5～10U，皮下注射。

氢氯噻嗪、卡马西平、氯磺丙脲均有一定抗利尿作用，为二线用药。

激素替代治疗效果不佳。应针对病因治疗，药物引起者停用引起症状的药物。常用的药物治疗有噻嗪类利尿剂，限制钠盐摄入，如氢氯噻嗪每次25mg，每日2～3次，可使尿量减少一半。其作用机制可能是由于尿中排钠增加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远曲小管原尿减少，因而尿量减少。长期服用氢氯噻嗪可能引起低钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。

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