不能拔牙也不能打针？关于血友病你需要知道这些

4月17日是国际血友病日，下面我们来了解一下跟血友病相关的信息。

什么是血友病？

血友病，是常见的遗传性出血性疾病，临床上分为A和B两类，分别是凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺陷所导致。该病的发病率约为1/5000个出生男性，A型的发生率是B型的约5倍。因此，血友病并不罕见。

血友病患者常被称作“玻璃人”，但这个疾病也许并没有你想的那么可怕，这些，是我们需要了解的！

血友病的出血症状

根据体内凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺陷缺乏的程度不同，患者表现出轻重不等的自发性或创伤后出血倾向，主要出血部位是关节、肌肉和实质性脏器，皮肤黏膜也可以有出血症状。出血但是难以止住，相当危险。

出血治疗

血友病患者出血，一般的止血制剂无效，必须及时注射凝血因子Ⅷ或Ⅸ制剂。根据出血的严重程度不同和出血的部位差异，凝血因子的使用量有较大区别。

应该注意的是，血友病患者出血，应该尽早输注相应的凝血因子制剂。若一味拖延治疗时间，会加重出血、延迟康复并使治疗费用增加。

预防治疗

重型血友病患者，在没有出血的情况下，定期输注所缺乏的凝血因子，使其血浆凝血因子活性由重型变为中型，可以极大地改善出血症状、减少出血次数。国内外的经验均证实这样的预防措施是极为有效的。成功实施预防治疗的患者，其关节、肌肉、内脏出血的概率大大减少，生活质量明显提高。

外科治疗

血友病患者（尤其是重型）可能会出现关节、肌肉畸形，内脏器官反复出血黏连、移位甚至影响功能。此时，在积极的凝血因子补充治疗下，可以实施各种外科手术，以使患者相应的功能得到恢复。

非因子替代治疗

对轻型的血友病A患者，可以选择出血时静脉点滴化学合成药物1-去氨基-8D-精氨酸加压素（DDAVP）治疗。

制剂安全性

目前，凝血因子Ⅷ或Ⅸ制剂，分别有基因重组和血浆提纯两种产品。在输血相关疾病传播方面，目前的制剂均被证实是安全的。文献报道，约30%重型血友病A的患者，由于输注凝血因子Ⅷ制剂，可以产生后者的抗体；血友病B患者因输注凝血因子Ⅸ制剂，抗体产生的概率较小。抗体一旦产生，会导致常规剂量的治疗无效。

这些事情，血友病患者可以做吗？

（1）可以接受预防接种吗？

血友病患者可以接受预防接种，所不同的是接种后按压的时间要比普通孩子长。

（2）可以进行肌肉注射吗？

血友病患者应该尽量避免肌肉注射，因为肌肉注射极易导致注射局部血肿的形成。若需注射给药，一般可以选择静脉点滴途径。

（3）体育活动能参加吗？

适宜的体育锻炼对血友病患者改善症状，提高关节和肌肉的功能是必要的。血友病患者最适合的体育运动项目是游泳和自行车骑行。

血友病患者可以生个健康的宝宝吗？

凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因定位于X染色体上，男性和女性分别有1条和2条X染色体。故血友病一般是男性发病；女性虽然只是携带致病基因不发病，但其可以将致病基因传给男性的后代导致其发病。因此，对血友病家族中有生育愿望的女性实施基因诊断，可以明确其致病基因携带状况。若为致病基因携带者，可以在中孕期实施产前诊断，从而阻断患儿的出血。

此外，辅助生殖技术与基因诊断技术使胚胎水平的基因筛查成为可能，这就是所谓的植入前的基因诊断：在胚胎形成后，通过基因检测，选择健康的胚胎植入母亲子宫，可以从根本上杜绝致病基因的遗传。

血友病有望根治

近年来，已经开展了关于血友病的研究和临床实验工作并取得了理想的成果。其中，有患者参与基因治疗的临床试验。在长达19个月的观察期中，患者凝血因子Ⅷ表达水平接近正常，几乎无出血症状。在应用另外一个血友病高凝血因子IX PADUA突变基因治疗方案单次注射治疗后，使10名患者体内凝血因子Ⅸ的稳定表达已经超过78周。

罹患血友病是不幸的，但又是相对幸运的。因为，该病可防、可治，疾病治愈的曙光已经呈现。愿血友病患者、家庭及社会更多地了解疾病，患者得到社会更多关爱，生活质量不断得到改善。

文/输血科 王学锋