9 什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称21－三体综合征或先天愚型，是一种比较常见的染色体疾病，由21号染色体数目异常所致。患者表现为身材矮小，肌张力低，颈椎脆弱，头部较常人短，并有特殊面容（眼距宽，眼角上挑，舌头外伸），耳朵上方朝内侧弯曲，脖子粗壮，手掌较宽，手指较短，具断掌纹路（通贯手），半数以上患者合并先天性心脏病，所有患者均有智力低下，智商通常在25～50之间。

在新生儿中，唐氏综合征的发病率为1/（750～800），男性多于女性。男性患者一般无生育能力，少数女性患者可以怀孕，但再生唐氏综合征患儿的风险明显增加。