8 什么是神经管缺陷

神经管缺陷是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的中枢神经系统畸形，也是我国最严重和最常见的出生缺陷之一，临床上主要表现为无脑、脊柱裂和脑膨出。其中无脑儿在出生后很短时间内就死亡了，脊柱裂的成活率较低，而且需要实施脊柱裂吻合术，甚至需要多次手术，有的脊柱裂患儿尽管成活下来，但也是终身残疾，如下肢瘫痪、大小便失禁和智力低下等。

神经管缺陷是一组多因素疾病，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、放射线、药物，或感染、营养缺乏等，其中叶酸缺乏可能是导致神经管缺陷的重要原因之一。

由于神经管缺陷的危害极大，故应有效地预防神经管缺陷儿的出生。其主要预防措施如下：

（1）围孕期服用叶酸制剂。叶酸缺乏是发生神经管缺陷的危险因素，孕妇缺乏叶酸可影响胎儿的细胞分裂增殖，使胎儿发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。所以，计划怀孕的女性在孕前和孕早期增补叶酸对于预防胎儿神经管缺陷的发生具有重要意义。建议在医师的指导下，一般在怀孕前3个月开始，每日服用1片叶酸增补剂（通常为400μg）；怀孕后头3个月为每日1～2片（400～800μg）。

（2）产前监测。产前诊断可以及早发现胎儿异常，及早终止妊娠，以防止神经管缺陷儿的出生。

如在妊娠15～28周进行超声检查，即可实时观察胎儿的各个部位及脏器。B型超声，特别是彩色多普勒超声和三维超声，对神经管缺陷的诊断均能起到重要作用，各类神经管缺陷都有其特殊的超声显像。无脑畸形的产前B超诊断率最高，其次为脊柱裂和脑膨出，而脊柱裂和脑膨出又以脊髓外翻和脑膜脑膨出最易诊断。但超声监测也有一定的局限性，除无脑畸形外，其余神经管畸形的确诊率都无法达到100％，而且只有胚胎发育到一定阶段时才能检测到。对于超声、羊水等检查高度怀疑有神经管缺陷者可行胎儿镜检查，以进一步提高确诊率。

对于高危人群，孕期及时做超声、血清及羊水标志物等检查，把握好各个环节，可最大限度地降低神经管缺陷儿的出生率。