再生育知识读本
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7 什么情况下应进行遗传咨询

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导,是指由从事医学遗传的专业人员、医师对遗传性疾病和先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子女的发病风险进行评估,并提出建议和指导,供患者及其亲属参考。遗传咨询并不是每对夫妇都必须选择的,但本着优生优育的目的,为了对遗传性疾病做到早预防、早发现,降低下一代遗传性疾病的发生率,有下述情况之一的夫妇,应积极到优生遗传咨询门诊进行咨询:

(1)夫妇双方或家系成员中有某些遗传性疾病或先天畸形患者。

(2)曾生育过多发畸形、智力低下患儿者。

(3)夫妇一方或双方有不明原因的智力低下或先天畸形的。

(4)有非妇科性反复流产、习惯性流产史或不明原因的死胎史者,或不孕的女性及其丈夫。

(5)夫妇一方或双方确诊为染色体畸变的。

(6)常规检查或常见遗传性疾病筛查发现异常者。

(7)夫妇一方或双方有致畸物质或放射性物质(如放射线、核素等)接触史,或有铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触史者。

(8)夫妇一方或双方为两性畸形患者。

(9)35岁以上的高龄孕妇。

(10)近亲婚配的夫妇。

(11)孕期服用过致畸药物者。

(12)怀孕后患羊水过多症者。