6 遗传性疾病如何分类

（1）染色体病。人类体细胞核中有23对（46条）染色体，其中第1～22号为常染色体，第23号（即X和Y）为性染色体。由染色体的数目和结构异常所导致的疾病称为染色体病，目前已知的染色体病有400多种。染色体病又可分为常染色体病和性染色体病两大类。如常见的唐氏综合征（即21-三体综合征）就是常染色体病，是第21号染色体上多了一条染色体所导致的。

（2）单基因病。人类体细胞核中的染色体是成对的，其上的基因也是成对的，如果一个或一对等位基因出现了问题，其产生的疾病就称为单基因病。目前已经发现3550多种单基因病。

（3）多基因病。一些遗传性状或遗传性疾病不是由一对基因所控制的，而是由多对基因造成的，这些疾病则称为多基因病。这些基因没有显性和隐性的关系，因此同样的病，由于其所涉及的致病基因数目不同，其病情的严重程度也可有明显差异。如唇裂就有轻有重，重的可同时伴有腭裂。现在认为多基因病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。常见的多基因病有高血压、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、癫痫、唇腭裂等。