3 什么是出生缺陷的三级预防

为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷的三级预防策略：

（1）一级预防。一级预防是指在孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段进行综合干预。这是防止出生缺陷的第一道防线，其具体措施包括：①避免近亲结婚生育和大龄生育；②孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月补充叶酸（可以有效预防神经管畸形的发生）；③食盐加碘（可预防地方性克汀病）；④孕前3个月接种风疹疫苗；⑤孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病；⑥远离毒品，戒烟戒酒；⑦严格掌握用药指征，注意孕期用药安全；⑧做好女工保健，避免接触有害物质；⑨孕前进行遗传咨询和遗传学检验。

（2）二级预防。二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕产妇保健。这是防止和减少出生缺陷的第二道防线，其具体措施包括：①产前进行血清甲胎蛋白检查、筛查神经管畸形等；②孕9～13周进行唐氏综合征筛查；③孕11～13周做B超测量胎儿颈项透明层（NT），进行染色体疾病筛查；④孕16～24周做B超，筛查80％的体表和内脏畸形；⑤孕19～23周羊膜穿刺做羊水检查，进行染色体疾病诊断；⑥孕期用药注意胎儿安全。

（3）三级预防。三级预防是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。这是最大程度地减轻出生缺陷的后果、提高患儿生活质量的第三道防线，其具体措施包括：①筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。②筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现早期干预，减轻残疾程度。③通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等），适时进行手术治疗。如唇腭裂患儿出生时无法吸吮，喂养困难，1岁后发生语言功能障碍，对这些孩子要尽早进行手术修复，越早治疗效果越好。

在三级预防策略中，一级预防是最有效的预防措施，尤其重要。