第二章 出生缺陷

1 什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前就已经存在的身体结构、功能或代谢异常，这些异常可于出生时立即显现，也可于出生后一段时间内逐步显现。出生缺陷的发生原因十分复杂，涉及多个方面，大多与遗传物质（染色体和基因）异常有关，而染色体和基因缺陷可以由一方的生殖细胞异常引起，也可以由胚胎发育中的基因突变引起。有些出生缺陷是由于母体在怀孕前或怀孕过程中受到物理、化学、生物等外界环境因素的影响而引起的，少数是因为母体本身疾病等原因造成的，约65％的出生缺陷是遗传因素与环境因素共同作用的结果。