妊娠合并代谢性疾病指在妊娠期和产后6周内，由于各种原因引起的营养物质进入机体后在体内合成和分解过程中，一系列化学反应的中间代谢某一环节出现障碍则引起代谢性疾病。包括蛋白质、糖、脂类代谢障碍，水电解质、无机元素代谢障碍等。又分为先天性代谢缺陷和获得性代谢病。

常见的疾病：严重肝病时的低蛋白血症、白化病、血红蛋白病、糖尿病、低血糖症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、含铁血黄素沉着症、痛风、血卟啉症等。

妊娠合并代谢性疾病。

详细询问现病史和个人史，了解发病的因素、病理特点、每日进食情况等。必要时做详细的家系调查。

检查发育及营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝脾及四肢。

1.血、尿、粪和各项生化指标，激素检查，物质代谢产物的检查。

2.溶血及凝血检查　血红蛋白电泳、凝血因子，主要用于遗传性血液病鉴别诊断。

3.代谢实验　糖耐量实验，氮平衡实验，水、钠、钾、钙、磷平衡实验。血氨基酸分析，诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。

4.影像学检查　酌情行骨密度测定、CT、MRI。

5.组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查、基因诊断。

（一）内科、产科联合治疗，共同监护

（二）内科治疗

1.对营养性疾病和以环境为主引起的代谢性疾病，进行病因防治。平衡饮食、合理摄取营养，促进健康。

2.先天性代谢缺陷疾病针对病因和发病机制进行治疗。如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者避免进食蚕豆和对乙酰氨基酚等药物；苯丙酮尿症避免进食苯丙氨酸食物。

3.替代治疗　如蛋白质缺乏症患者补充蛋白质。

1.孕前详细询问病史及家族史，了解目前的健康状况。

2.内科、产科联合评估，决定能否妊娠。

1.通过孕前评估的孕妇，在多科共同监护下，定期产检，动态评估疾病的情况。

2.对生育过遗传性代谢病患儿、具有X连锁隐性遗传病家族史或某些遗传性代谢病高发区的孕妇进行产前诊断。

3.监护胎儿宫内发育情况。

4.终止妊娠时机　根据原发疾病决定分娩时机和分娩的方式。

继续由内科、产科共同监护、治疗、随访。