皮层发育异常，也称脑神经元移行畸形（malformations of neuronal migration）是指在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻，导致脑组织不同程度的发育畸形，包括巨脑回畸形和无脑回畸形、多小脑回畸形、脑灰质异位症、脑裂畸形、局灶性皮层发育不良、脑小畸形、巨脑症及半侧巨脑畸形等。可单独存在或并存。临床表现主要为智力低下和癫痫。移行异常发生越早，病变越对称，畸形越严重；发生越晚，病变越不对称，畸形越轻。

巨脑回畸形（pachygyria）属神经元移行异常性病变，大体病理改变以脑回宽大、脑沟变浅为其特点，其程度重者脑沟脑回完全消失，脑表面光滑，称为无脑回畸形（agyria），也称为光滑脑（lissencephaly）。

巨脑回和无脑回畸形的病理干扰大多见于妊娠11～16周，此时为成神经细胞从侧室室管膜下的生发基质向脑表面迁徙以形成标准的6层结构的脑皮层阶段。该阶段某些病理因素干扰了神经元的移行，就会出现相应的移行异常的病理改变。病理因素干扰的时间和程度不同，所出现的移行异常病变亦各异。

无脑回畸形和巨脑回畸形是发育期间后期移行的神经元不能穿越先期移行的神经元而形成的。无脑回和巨脑回仅仅是畸形程度上的不同，巨脑回可视为轻度的无脑回，两者可同时存在于脑的不同部位。广义的无脑回畸形包括完全无脑回和伴有巨脑回的局部无脑回。无脑回畸形为神经元移行异常中最严重的类型。无脑回畸形分三型。Ⅰ型为典型无脑回，脑表面光滑，缺少脑沟、脑回，多同时伴有巨脑回，是由于神经元移行减慢或延缓所致。组织学上可见大脑皮质分四层结构：由外向内依次为分子层、外细胞层（含有锥状神经元）、稀疏细胞层（含有髓鞘纤维和少量神经元）、内细胞层（增厚的紊乱神经元层）。此型无脑回表现为小头畸形和（或）面部形态异常，常见的面部形态异常有高额、小下颌、低耳位、鼻梁塌、眼距宽、前额后倾等。Ⅱ型也称“鹅卵石样无脑回”，脑表面光滑伴结节状，像铺了鹅卵石的道路，为一种复杂的脑畸形，包括鹅卵石样皮质、白质异常、脑室扩大、脑干和小脑萎缩、多小脑回等。目前认为是神经元移行过度所致，因软膜-神经胶质界膜的破裂导致细胞移行超过正常位置而进入软脑膜，在脑表面形成一层与软脑膜混合的神经元层。组织学上可见皮质由两层结构组成：外面一层由紊乱的神经元、神经胶质、胶原束和血管组成；内层由残留的含紊乱神经元的皮层板组成。此型缺乏面部形态异常。Ⅲ型为孤立性无脑回畸形，与遗传有关，有研究证实与 LIS1基因和 XLIS（ DCX）基因突变有关。

各型无脑回畸形患儿出生时正常，有些可有呼吸暂停、喂养困难和肌张力减低。癫痫发作常在生后6个月内，80%的患儿表现为婴儿痉挛症。多数有频繁的癫痫发作，严重智力发育迟滞。其他表现为智力低下、肌张力减低。

常用检查方法为CT和MR，而后者为首选检查方法，MR能更好地分辨灰质分层。超声和PET也有一定的诊断价值。

以无脑回为主者主要表现为大脑表面光滑，无脑沟、脑回的显示，脑皮层增厚，脑白质明显变薄，而且由于两侧侧裂的变宽、变浅使两侧大脑半球呈特殊的“8”字形改变。以巨脑回为主的畸形仅表现脑回增宽、变平，脑沟变浅，有轻中度脑皮质增厚、脑白质变薄。巨脑回可累及两侧半球，也可仅累及一个脑叶或半球，使受累的脑叶或半球较健侧缩小，患侧脑室被牵拉而扩大。

除上述表现外，脑皮层增厚及脑白质变薄较为明显，在顶枕叶增厚的皮层周围也可出现一圈特征性的长T ₂高信号带，与胶质增生有关。本病常合并髓鞘发育延迟（占90%）和胶质增生（脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T ₂高信号），可伴有侧脑室轻中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等（图2-4-1）。

内细胞层利用葡萄糖比外细胞层更高（胎儿模式）。

典型影像学表现为整个大脑半球皮质的脑沟缺失或数目减少，同时皮质增厚，大脑半球呈“8”字形或“沙漏”形。

巨脑回畸形需与多小脑回畸形鉴别：巨脑回畸形累及范围广，增厚皮层厚薄较均匀，而多小脑回畸形范围小，增厚皮层厚薄不一，皮质边缘高低不平，皮质下可见胶质增生。

多小脑回畸形（polymicrogyria，PMG），是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型。PMG多表现为在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回，脑回迂曲，脑回小而且数目多，可分散或局限于一个大脑区域，也可并有灰质增厚。

脑皮质的发育是一系列复杂而又重叠的过程。源于侧脑室旁区域及室管膜下层区域的神经元祖细胞经过不同的发育模式及迁移途径，最终形成大脑皮质。目前多认为感染、缺氧等可在神经元迁移后期及皮质形成早期影响脑皮质的发育，导致成神经元细胞增殖、迁移受损及迁移后成熟皮质排列紊乱，具体机制目前仍不清楚。

多小脑回畸形（polymicrogyria，PMG）是在晚期神经元迁移和皮层形成阶段出现异常所导致的畸形。神经元到达皮层，但是分布异常，形成多个小波浪样脑回，皮层含有多个小的脑沟，大体病理通常表现为融合状态。

PMG的临床表现各异。以癫痫发作、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪为主，包括喂养困难、共济失调和眼球运动异常等其余表现。且临床表现与病变范围有关，局灶型可无症状或症状轻，病灶广泛者多数表现为发育迟缓、癫痫。

最佳影像检查方法为MRI，对比分辨率高，可综合地评估畸形，而在怀疑钙化时则采用CT扫描观察更优。

皮质增厚，内侧缘光滑，皮层边缘高低不平，伴浅的脑沟；增厚的皮质向深部折叠形成皮质裂（又称多小脑回裂）；裂内可伴发育异常的增粗迂曲的血管；常伴有钙化的高密度影和白质内软化及胶质增生形成的低密度灶。分弥漫型和局灶型，弥漫型常为双侧性，受累皮质广泛，主要在额颞顶区，以广泛皮质增厚迂曲表现为主，少数可有皮质裂；局灶型可单侧或双侧，以皮质裂表现为主，主要于侧裂区，少数为局限性皮质增厚呈巨脑回样。

病变处皮质增厚，脑回变浅，皮质边缘光滑或不规则结节状突起，内侧缘光滑（图2-4-2）；增厚皮质向深部折叠成皮质裂，裂内可伴发育异常的血管；约20%其下白质T ₂WI呈高信号，出生时即存在，随年龄增长而发展；部分病例MR上灰白质交界区可模糊。弥漫型常十分相似巨脑回畸形。

在癫痫发作急性发作期代谢增加，发作间期代谢减低。

多小脑回畸形典型的影像学表现为过小、显著卷积的脑回，好发于大脑外侧裂区域，可表现为深折的增厚皮层。

需要与巨脑回畸形鉴别：巨脑回畸形累及范围广且对称，增厚皮层厚薄较均匀，而多小脑回畸形范围小，增厚皮层厚薄不一，皮质边缘高低不平，皮质下可见胶质增生。

脑灰质异位症（heterotopic gray matter，HGM）是指在胚胎期大脑皮层发育过程中，增殖的神经母细胞不能及时地从脑室周围移行到灰质所致。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应，常与其他脑先天畸形并存。

正常脑发育是一个复杂的过程。它包括神经管形成，原始细胞分化增生，神经元移行和髓鞘形成等阶段。在胚胎发育过程中，有害因素如X线、中毒、缺血缺氧等均可导致神经元移行过程发生障碍。如果成神经细胞未能及时准确地移行至脑皮质表面而聚集在脑的异常部位如深部白质区域或室管膜下等即形成脑灰质异位症，这种神经元移行障碍一般发生在妊娠第12周左右。

以往对HGM的诊断通过病理解剖分为结节型和板层型两型。异位的灰质结节位于室管膜下时称结节型，位于白质内称板层型。CT、MRI出现后大家统一意见，大致分了三个类型：①室管膜下脑灰质异位症（subependymal HGM，室旁结节型）：是临床中最常见的一种类型，80%左右的患者有癫痫出现，其癫痫首发年龄常在10～20岁，这一年龄比其他类型皮层发育畸形的癫痫平均首发年龄要晚，认知损害的发生率则与其他器官畸形的发生率呈正相关。②皮质下脑灰质异位症（subependymal HGM，板层型或岛型）：发生率少于室旁结节型。有症状的患者最终几乎均出现癫痫，且首发年龄也多是在10～20岁之间。③带状脑灰质异位症（Band HGM，带型）：异位的灰质结节位于侧脑室旁并延伸至大脑皮质称带形，也是无脑回畸形中的一个亚型。有症状的患者几乎均在儿童期就出现癫痫，陆续出现多种形式的发作。临床上小的灶性灰质异位一般无症状，病灶广泛者可有智力障碍、癫痫发作、精神呆滞及脑发育异常等。以前两型多见，病灶可为单发或多发，常合并巨脑回、微小脑回、脑裂畸形和胼胝体发育不良等。本病在临床上主要表现为三大基本特征：①反复的癫痫发作；②精神发育迟滞；③运动系统受损。脑灰质异位症的特征性临床表现为儿童和青少年时期的癫痫和各种发育迟缓。室管膜下型癫痫多于儿童后期或10岁以后发生，皮层下型和带状型，癫痫发作较早。本组病例精神发育迟滞，青春期发病，癫痫发作及运动系统局灶体征，符合脑灰质异位症的临床特征。

影像学检查方法以CT和MRI为主。CT对于室管膜下型灰质异位的显示较清楚，薄层CT扫描有助于较小病灶的检出。MRI为最佳检查方法，薄层和高分辨率3D采集、重加权T ₁可提供最佳的对照和分辨率。

一般呈板层状或团块状。异位的灰质团块与正常灰质的CT值相似，增强扫描不强化。较大的灰质团块可压迫脑室，并使中线异位，但灶周无水肿。

MRI上可见异位的灰质团块T ₁WI及T ₂WI信号等同于脑灰质信号（图2-4-3、图2-4-4）。位于室管膜下区呈结节状，信号等同于脑灰质信号，以T ₁WI显示效果为佳。灰质异位常合并其他畸形，一般单发型比较少见。合并病灶包括小头畸形、胼胝体发育不良或不发育、小脑发育异常等。

MRI是脑灰质异位症的首选检查方法，其常表现为反复发作癫痫，药物治疗难以控制；MRI表现灰质位置向白质区过度延伸或位于脑周围或位于白质区的孤立小岛；异位的灰质形态多种多样：结节状、珊瑚状、宝塔状、带状均可。灰质异位症在诊断的时候主要易于在错误的部位发现与灰质密度（信号）相同的结节或条带影相混淆。

结节性硬化CT上结节常有钙化，MRI上病灶多在皮质、皮质下，室管膜下可见结节灶，结节与灰质信号不同。

肿瘤的信号与灰质信号不同，而异位灰质的信号与正常灰质信号相同；肿瘤有占位效应，病灶周围脑水肿，病灶增强后明显强化等而灰质异位缺乏上述特征。

脑裂畸形（schizencephaly）是指大脑实质内的裂隙从皮层表面延伸至脑室（软脑膜到室管膜），内衬以发育不全的灰质。在胚胎7周时，原生基质或神经细胞移行局部障碍时，则引起脑裂畸形，胚胎早期的障碍多导致局部坏死，引起脑实质缺如，而障碍部位周围的正常脑实质发育，将缺如部分包埋于大脑皮质内，形成与脑室腔相通的裂隙。

脑裂畸形可分为两型：Ⅰ型即闭合型，裂隙两侧的灰质层相贴或融合，裂隙关闭；Ⅱ型即开放型，内折皮层分离，形成较大裂隙与脑室相通。可合并多小脑回畸形、灰质异位等。

临床上表现为癫痫、运动障碍、智力低下、发育迟缓，视神经隔发育异常者有失明。闭合型脑裂畸形的临床表现轻。单侧脑裂畸形较双侧预后好，闭合型较开放型预后好，后者常早年死于慢性感染和呼吸衰竭。

通过胎儿超声和MRI可进行诊断，可有进行性改变。MR能比CT更敏感地发现Ⅰ型脑裂中不明显的裂隙，更有利于显示合并的多小脑回畸形、胼胝体发育不良等颅脑先天性畸形。

根据其影像特征，可分为闭合型和开放型2种。闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合，裂隙仅达脑白质内，不与一侧的侧脑室相通。裂隙的两端紧密相贴，中间不含低密度的脑脊液。开放型是指裂隙的两边分离，可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区，侧脑室的局部呈尖峰状突起，并与异常的裂隙相通。裂隙内为低密度的脑脊液。同时可见脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。

闭合型和开放型脑裂畸形除上述表现外，T ₁W I、T ₂W I均可见裂隙周围有不规则的带状增厚的灰质团包绕，尤以T ₂W I明显。其中开放型裂隙内可见长T ₁长T ₂信号，与脑脊液信号一致。在裂隙的边缘或附近常合并巨脑回及多小脑回畸形，本病还可合并视-隔发育不全、灰质异位、侧脑室扩大及髓鞘发育不良等（图2-4-5、图2-4-6）。

典型影像学表现为横贯灰质的线样裂隙，可与脑室相通，常见部位为额叶和顶叶靠近中央沟区域。

前者灰质柱相邻侧脑室边缘常有尖角状突起，脑表面可见楔形凹痕，而后者无。

①脑穿通畸形：开放型脑裂畸形裂隙两侧衬以与邻近皮层相连续的灰质层，而脑穿通畸形没有此表现；②积水性无脑畸形：严重的双侧开放型脑裂畸形尚可见扩张但能识别的脑室轮廓，尤为前角下部和后角，而积水性无脑畸形的侧脑室完全失去原有形态，影像学上两者有时鉴别有困难。

局灶性脑皮层发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）是指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生。FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，尤其与难治性癫痫的关系最为密切。

局灶性脑皮层发育不良属于皮质发育异常的一个亚型，以皮层分层异常、神经元变异及神经元成熟障碍为主要病理学标志，病灶区有特征性的“气球”样细胞（ballooncell）。现国际上广泛采用的分类方法有两种，一种是Palmini等在2004年提出的二分类法，以FCD的组织学分型：Ⅰa型为皮层分层的异常，Ⅰb型在前者基础上有巨大的、不成熟的非异形性神经元；Ⅱa型出现异形的神经元，Ⅱb型是在Ⅱa型的基础上发现气球细胞。Palmini分型较为简单，临床上应用较多，而针对临床研究、影像学表现及多重病理的发现，2011年国际抗癫痫联合会（ILAE）又提出了新的FCD分类。在Palmini分类的基础上作出了修订，细分了Ⅰ型，并添加了FCD Ⅲ型。Ⅲa型为以海马硬化为责任病灶，合并颞叶皮层异常；Ⅲb型为与癫痫相关的肿瘤性病变合并邻近的皮层分层异常；Ⅲc型为血管畸形病灶合并邻近皮层分层异常；Ⅲd型为其他早年获得性致痫灶（如外伤、缺血性损伤、脑炎等）附近皮层分层异常；FCD Ⅲ NOS型则定义为临床或放射科怀疑的责任病灶不能获得或不能进行显微镜检查者。

FCD病灶可以出现在大脑的各个部位，其大小、位置都不固定，也可以是多灶性的。癫痫是其主要的临床表现，有时会有智力障碍，尤其是在癫痫发生较早的病例。病灶组织可能占据很大一部分脑组织，但患者一般不会有显著的神经功能障碍。FCD患者可于任何年龄发病，但儿时发病居多，其癫痫多表现为药物难治性癫痫。

癫痫患者的常规MRI检查是查找病因的重要手段，继而可以发现FCD病灶微小的皮层改变。扫描时常规使用癫痫专用检查序列，即在一般序列基础上增加了FLAIR矢状位及垂直于海马长轴的斜冠状位FLAIR、T ₂ WI序列。斜冠状位FLAIR、T ₂WI序列有利于显示颞叶海马结构，并采用较薄的层厚、层间隔，提高了空间分辨率。多平面成像可以从多个角度显示病变，避免了病变在某一层面可能显示不佳而漏诊。

PET-CT检查可提高单纯MRI检查的准确性。

FCD典型的表现包括：局部皮质增厚，灰、白质分界不清，脑回、脑沟形态异常，白质萎缩，脑叶发育不全或萎缩，白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号，T ₂-FLAIR及T ₂WI上白质信号增高，T ₁WI上白质信号减低，以及T ₂-FLAIR及T ₂WI上灰质信号增高等。其中，T ₂WI上灰、白质分界不清及白质的信号强度异常是FCD的显著特点，这种表现可能与白质内异位神经元及异形的神经胶质细胞的出现，髓鞘形成障碍，有髓神经纤维的减少有关（图2-4-7）。

病变均表现为局灶性低代谢。

局灶性脑皮层发育不良多以癫痫作为首发症状或作为唯一症状。MRI上主要表现为灰、白质分界不清及白质上T ₂WI异常高信号。结节性硬化、低级别肿瘤、肿瘤性增殖异常及其脑皮质发育畸形，也可局限性累及皮层及皮层下区，出现T ₂WI和T ₂-FLAIR高信号，应与FCD（尤其是FCDⅡ型）鉴别。

结节性硬化：伴有“气球”样细胞的FCD与结节性硬化在临床、影像表现，甚至病理上都有很多相似之处。结节性硬化与FCD鉴别要点是前者影像表现为多发皮层结节，多发室管膜下结节，易钙化，临床表现伴有全身性或皮肤症状，皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍为典型三联症。

低级别肿瘤如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤：皮质下白质出现异常信号的FCD多发生于额叶，而低级别肿瘤多位于颞叶，尤其是内侧颞叶。低级别肿瘤一般无皮质增厚、皮层下白质均匀高信号以及放射带等FCD的特征性表现。大部分FCD和低级别肿瘤都无明显强化，但相对来说低级别肿瘤出现强化概率更高。

肿瘤性增殖异常：胚胎发育不良性神经上皮（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNET）和节细胞胶质瘤是以皮质病变为基础的肿瘤性异常增殖病变，它们与FCD一样都属于局限性皮质发育畸形。DNET表现为长T ₁、长T ₂信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化及周围水肿改变。节细胞胶质瘤表现为颞叶的囊性伴钙化病灶，可强化。

FCD的MRI影像表现往往与病理分型有关，不同的病理分型，其影像表现也不同：FCDⅠ型常规MRI扫描难以发现明确异常，少数病例可见FLAIR序列信号稍增高，病理改变主要为皮层分层结构的紊乱，合并占位者可见皮层受压、异常增厚及信号改变；FCDⅡ型MRI表现较为典型，可见皮层增厚、灰白质分界模糊，FLAIR信号异常增高及局灶性脑萎缩，但部分病例常规扫描并未见明显异常，病理结果见异形神经元和（或）气球细胞。FCD可合并海马硬化和（或）占位性病变，前者表现为FCD特异性征象及海马FLAIR信号增高、体积萎缩及相应颞角增宽，而后者包括肿瘤样病变和肿瘤。

有可能提高对MRI阴性或可疑的病例的检出；应用水平集方法进行FCD患者MRI图像切割，用于评估病灶的空间范围，有可能有助于提示易被忽略的小病灶。

脑小畸形（microcephaly，MCPH）是指头围小于同龄正常儿3个标准差以上，根据发病原因，常分为原发性（遗传性）或继发性（非遗传性）。

原发性脑小畸形是由脑发育缺陷引起的先天性畸形，与孟德尔遗传、遗传综合征相关，例如家族性原发性脑小畸形或21三体（Down）、18三体（Edward），Cri-du-chat（5p综合征）、Cornelia de Lange和Rubinstein-Taybi综合征；继发性脑小畸形是由影响胎儿、新生儿或婴儿脑生长的损伤因素导致的获得性疾病，其中胚胎后期或出生前后感染、缺氧缺血、产妇糖尿病和创伤是最常见的原因。在本节中，我们主要论述原发性脑小畸形。

原发性脑小畸形有三种类型：脑小畸形伴简化脑回模式（Microcephaly with simplified gyral pattern，MSG）是脑小畸形最常见、症状最轻的类型，简化脑回和异常浅脑沟是MSG的标志，皮质正常或变薄，不增厚，脑回减少并且表现简化模式，各种MSG亚型可表现为髓鞘形成正常或延迟，异位和蛛网膜囊肿；微小脑回型的特征是严重的脑小畸形和异常脑沟，脑体积非常小，并且脑沟非常简化或几乎完全平滑，皮质增厚，通常测量超过3mm；脑小畸形伴多小脑回畸形，脑体积减小，多小脑回畸形是主要的脑回模式。

临床上常表现为精神发育迟缓，发育迟缓和癫痫。预后与MCPH病因、癫痫发作的形式、神经发育迟缓和运动障碍相关。

病理上脑体积减少，简化脑回模式或少脑回，中央沟短，顶枕沟扩大，脑岛未被覆盖；可伴发胼胝体发育不全、无脑回、巨脑回、前脑无裂畸形等；镜下皮质分层正常，神经细胞数量减少，排列不整齐，分化不成熟。

平片、CT、MRI均可用于MCPH的检查。

MRI显示脑体积缩小比CT更准确，显示脑回模式、髓鞘形成以及分辨脑灰质、白质和显示脑室和蛛网膜下腔更佳，但显示颅骨结构不如CT。CT可见颅缝紧密贴近或重叠。

颅腔变小，颅面比例下降，前额倾斜，颅缝紧密贴近或重叠。

颅腔变小，颅缝紧密贴近或重叠，在年龄较大的儿童中，颅骨变厚，鼻窦过度气化。皮质表面可以是正常的，简化的，微小脑回型或多小脑回型。脑室可能正常或一定程度的扩大。可合并胼胝体发育不良、无脑回、巨脑回、前脑无裂畸形等。

T ₁WI矢状位可显示颅面比例下降，前额倾斜。大脑可能表现为体积小但相对正常、简化脑回型畸形或微小脑回型畸形。在简化脑回型的小头畸形中，脑回数量较少且浅（脑沟为正常深度的25%～50%），可伴髓鞘形成延迟，合并胼胝体发育不全、脑膨出等异常较常见。T ₂*WI、SWI序列可见出血性脑实质剪切性损伤引起的低信号。

主要的鉴别诊断是区分原发性和继发性MCPH。钙化，囊肿，神经胶质增生和脑炎性头痛在TORCH感染，创伤或缺血性脑病继发的MCPH中更常见。

巨脑症（megalencephaly），亦称脑大畸形，是一种发育障碍性疾病，指任何原因引起脑实质增多，脑体积增大，头围大于同龄正常儿2个标准差以上，该病常在出生时即可诊断。

该病是由于大脑皮层增厚及神经胶质细胞的增生使大脑异常增大，以致颅骨增大。该病多为散发，出生时即有巨头，前囟常较大，闭合延迟，颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀的增大；常无脑积水表现。该病可分两型：解剖型与代谢型。解剖型为神经元和神经胶质细胞增生和（或）数目增加，该类型的表现形式是十分多样的，可表现为所有皮质受累，也可表现为单侧大脑半球畸形，即典型的半侧巨脑畸形，亦可表现为局灶性病灶；脑组织异常增大可单独发生，也可伴神经皮肤综合征（如神经纤维瘤病、结节性硬化）等。代谢型为异常代谢产物积聚致神经细胞体积增大，可伴先天性代谢病（如脑白质营养不良、脑脂质沉积症、黏多糖病等）。大脑异常增生常会影响皮质发育，进而导致智力障碍、自闭症等，可有视听障碍，半数可发生惊厥。

大体病理表现为半球巨大、脑沟浅、脑回融合紊乱，显微镜下可表现为白质肥大、神经胶质增生、巨大神经元、营养不良性钙化等。

头颅平片、CT及MRI均可用于巨脑症的检查，但以MRI为主。

头颅平片价格低廉、操作简便，可观察颅腔大小及颅骨结构，但是无法评估脑组织情况，与脑积水等颅内病变相鉴别，因此应用较少。

CT因其费用相对低廉，扫描速度快，对于新生儿颅内病变筛查方面有着明显优势，但是由于其软组织分辨率低，因而限制了其在巨脑症诊断中的应用。

MRI具有较高的软组织分辨率，其多序列、多模态检查可为巨脑症的定位、定性诊断及与其他颅内病变的鉴别诊断提供大量有益信息。随着多种磁共振技术的兴起和在临床的普及，尤其是胎儿MRI的应用，大大提高了MRI在巨脑症的早期诊断及鉴别诊断中的临床应用价值。

颅腔扩大，颅板较薄。

累及全部脑皮质时颅腔与脑体积均增大，脑室正常或轻度增大，平扫及增强CT脑组织密度无明显异常；半侧巨脑畸形典型表现为半侧大脑半球及颅骨增大，大脑镰后部和枕极“摇摆”到对侧，侧脑室巨大伴额角异常形态，白质或增厚的皮质有营养不良性钙化。

颅腔与脑组织体积增大，脑室正常或轻度增大，部分患者MRI可见脑白质营养不良表现；半侧巨脑畸形常表现为皮质增厚，T ₁WI白质信号增高，T ₂WI巨脑回、多小脑回呈现灰白质交界不清，T ₂-FLAIR白质中有胶质增生样的高亮信号，侧脑室通常增大、额角变尖。

随着诊断手段的不断提高，巨脑症的诊断也在不断改善。虽然目前影像学诊断手段有了显著提高，但是对于怀疑巨脑症的患儿仍首先需进行临床检查，包括测量头围、详细询问病史以及智力检查等。然后进行神经影像学检查，首选MRI。MRI检查可提供许多有益的信息，包括脑组织大小、形态以及其他结构异常，并可对巨脑症进行更加详细的分型。对于已诊断巨脑症的患者，还需评估是否合并癫痫或自闭症。

巨脑症需与弥漫性脑肿瘤、脑积水等进行鉴别，MRI为首选检查方法。

半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly，HME）又称单侧巨脑畸形，是一种少见的脑发育畸形，是一侧全部或部分大脑半球由神经元增殖、移行及分布缺陷导致的错构瘤性过度生长。

HME发生机制尚不明确，目前认为本病是胚胎发育期8～16周原生基质受损所致，多种致病因素均可在胚胎早期影响神经元移行，使神经元聚集在异常区域，包括皮质内或皮质外，导致受累侧大脑半球神经元过度增生，皮质增厚伴神经元排列紊乱，从而引起HME。

本病以受累大脑半球弥漫性肥大为特点，并伴有同侧侧脑室扩张和大脑中线向对侧移位，小脑和脑干也可受累。病理显示，病变侧脑皮质发育不良，包括无脑回或多微脑回改变，皮质增厚且皮质层结构紊乱，缺乏正常分层现象，可见气球细胞、巨大神经元及不成熟表现的神经元。HME典型的临床表现为癫痫、偏瘫及精神运动发育迟滞三联征，癫痫常为顽固性，早期发病，由于病变程度不同，临床症状也可以有很大差异。

半侧巨脑畸形诊断主要靠临床表现及产后影像学诊断。常规X线检查对诊断半侧巨脑畸形无价值。CT平扫为早期的诊断方法，但不如MRI敏感。MRI是诊断半侧巨脑畸形的金标准，既可用于诊断，也可用于治疗后观察。最近也有文献报道产前采用超声来进行诊断半侧巨脑畸形。

MRI表现（图2-4-8、图2-4-9）：①病变侧大脑半球体积轻至重度增大，可累及一侧大脑半球的全部或至少一个脑叶，大脑中线向对侧移位。大脑半球增大的程度与临床严重程度呈正比，对侧大脑半球体积正常或较正常同龄人变小。②病变侧大脑皮质增厚，少数患者大脑皮质可以正常，灰白质交界模糊不清，常合并无脑回、巨脑回、多微脑回畸形。③患侧侧脑室增大，与患侧半球增大呈正比，额角常呈特征性改变，即额角异常伸直，指向前上方，偶见患侧脑室变小。④病侧大脑半球脑白质内可见长T ₁长T ₂信号，为胶质增生所致。⑤枕叶征是指病变侧枕叶明显增大并越过中线至对侧大脑半球，被认为是诊断本病的特异性征象。

半侧巨脑畸形的典型表现为发育不良的半球呈轻、中度或显著增大，皮质发育不良，脑回异常，大脑镰后部移位，侧脑室变大伴额角形态异常。

该病患侧脑较对侧小，患侧侧脑室扩大，而半侧巨脑畸形病侧半球呈中重度增大。

双侧无脑回畸形和巨脑回畸形不伴随真正的过度生长，而半侧巨脑畸形中发育不良的半球过度增大。

有文献对9例HME患者进行DTI检查，将患者胼胝体分为6个亚区，并对通过每个亚区的半球间脑白质纤维束进行DTI，结果发现，HME患者通过胼胝体的大脑半球间脑白质纤维束常呈不对称分布，有40%通过胼胝体亚区的半球间脑白质纤维束分布在两侧同一脑叶的不同区域，有9%亚区的半球间脑白质纤维束进入不同脑叶。

半侧巨脑畸形产前超声特征性改变为：①病变侧大脑半球单侧增大、皮质增厚及同侧脑室不对称增大；②大脑外侧裂增宽、平直；③脑沟回形态改变，包括多小脑回、巨脑回、无脑回；④脑中线向对侧移位；⑤白质区域回声增强等。