第二章 透视遗传病

第一节 了解遗传病

什么是遗传病

子女所生的疾病，倘若是由于父母双方或一方遗传所引起的，就称为遗传性疾病，简称遗传病。遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因或染色体）带有疾病或发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

已知的遗传病有许多种，但是同一对父母所生的孩子并不一定会显示遗传病。遗传病的发生有一定的概率，因此一母所生的子女，有的可得遗传病，有的不得遗传病，但在不得病的孩子身上可能带有遗传病的基因，等带有基因的孩子长大成人，婚配以后生育后代，又可能会使其后代患遗传病。遗传病中也有根据性别遗传的，有的病只传给男孩，不传给女孩，而有的则多传给女孩。遗传病的发病有一定的规律，只要想生孩子的夫妇与医生密切配合，一般可以被预测识别，从而得到妥善的处理。

遗传病的种类

遗传病一般分为基因病和染色体病。基因病又分为单基因病和多基因病。单基因病按遗传方式可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病和其他遗传病等几类。染色体病又分为常染色体异常和性染色体异常两大类。归纳起来，通常可将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病五大类。

不宜生育的遗传病有哪些

婚后不宜生育的常见染色体显性遗传病主要有以下几种。

（1）进行性肌营养不良。这是一种原发于肌肉组织的遗传病，它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、颜面肌、三面肌等，特点为进行性肌肉萎缩，病到最后人几乎没有肌肉。

（2）马方综合征。此病患者表现为身材细长，尤其四肢特别长，呈蜘蛛状。它可能并发有心血管畸形，并且合并高度近视和青光眼，容易突然死亡。

（3）软骨发育不全。这是一种周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷，头部较大，额头饱满，四肢短小，男性患者在132厘米以下，女性患者在125厘米以下。患者的肘肩关节活动有限，走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和瘫痪。

（4）成骨不全。此病患者常易发生骨折，因骨折可能导致上下肢弯曲、脊柱侧突，还有可能发生耳聋。

（5）视网膜色素变性。这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲，而且越来越严重，最终可能失明。

我国主要有哪些遗传病

我国主要有以下几种遗传性疾病。

（1）地中海贫血。此病与血红蛋白病都属于血液病，多发于两广及我国西南地区。

（2）神经系统和肌肉系统疾病。神经系统和肌肉系统疾病是北方的多发病。神经系统疾病，如先天性神经管畸形（无脑儿和先天性脊髓膨出）；肌肉系统疾病，如进行性肌营养不良，儿童从一出生开始就比较体弱，慢慢地肌肉萎缩，到18岁就会因呼吸衰竭而死亡。

（3）精神障碍。多表现为智力低下、精神分裂症等，其中较多见的就是唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类因遗传因素导致的智力障碍的最常见形式，也是典型的染色体病。

什么是限性遗传病

这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上，但只有一种性别的人发病，所以叫作限性遗传病。例如，子宫癌和前列腺癌都与遗传有关，前者只存在于女性中，而后者只有男性才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体上的基因控制。尽管表现症状有性别不同，但遗传可能与双亲都有关系。

什么是从性遗传病

这类遗传病也是常染色体遗传病的一种，只是在一种性别发病率较高，在另一种性别发病率较低，甚至很少见，这种现象叫作从性遗传病。例如，秃顶就是从性遗传病的典型代表，男性的秃顶率明显高于女性，表面看来，由于男性发病率较高，易被认为是X伴性隐性遗传病。一般女性患有较多的从性遗传疾病有：甲状腺肿瘤、胆石症、风湿性关节炎、二尖瓣狭窄、周期性偏头痛、三叉神经痛等；男性患有较多的从性遗传疾病有：腹股沟疝、先天性幽门狭窄、胃和十二指肠溃疡、膀胱癌、内耳性眩晕症、哮喘、畸形足等。这些都属于从性遗传病的范畴。

什么是隔代遗传

所谓隔代遗传，是指有些遗传病，如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔两代或三代才出现患者，这种遗传方式就被称为隔代遗传。例如，白化病在家族中就不是每一代都出现患者，往往是隔了两代或三代，甚至更多代才会重新出现患者。值得一提的是，对于这类遗传病，如果是代代近亲结婚，则有可能代代出现患者，故一定要禁止近亲婚配。

什么是交叉遗传

所谓交叉遗传，主要是针对X伴性遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说，由于致病基因位于X染色体上，又加上女性有两条，而男性只有一条，所以男性所带的这一条X染色体只能传给他的女儿，表现出男传女的交叉传递；假如致病基因是隐性的，且父亲是正常的，母亲是带有致病基因的，则母亲所带的致病基因只能传给她的儿子，女儿虽有可能获得致病基因，但不发病，从而表现出女传男的交叉传递。这类遗传方式被称为交叉遗传。

什么是单基因病

单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。

单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性），以及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为以下几种。

（1）常染色体显性遗传病（AD）。

（2）常染色体隐性遗传病（AR）。

（3）X连锁显性遗传病（XD）。

（4）X连锁隐性遗传病（XR）。

（5）Y连锁遗传病。

单基因病五花八门、种类繁多，现已发现的单基因病有5000多种。由于自然条件下基因突变的频率很低，所以绝大多数单基因病的发病率是很低的。

什么是多基因病

多基因病是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。

多基因病与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是，多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病，如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先天性心脏病、癫痫等均为多基因病。

什么是染色体病

人体细胞内共有23对染色体，在细胞减数分裂时，每个精子或卵子都只有23条染色体，它们所载的基因跟亲代完全相同。当受精以后，便形成一个新细胞，染色体的数目又恢复成46条。如果精子或卵子有基因缺陷，或者染色体数目、结构异常，那么，胎儿就会出现先天性畸形或遗传性疾病。最常见的染色体病是先天性愚型。

什么是遗传病的三级预防

遗传病的预防分三个阶段：一级预防是孕前预防；二级预防是产前预防；三级预防是新生宝宝筛查。

一级预防。主要措施：避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月（至少1个月）到孕后3个月补充叶酸，即在医生指导下补充叶酸；食盐加碘；孕前3个月接种风疹疫苗；怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病；远离毒品，戒烟戒酒；严格控制孕期用药安全；女工保健，避免接触有害物质。

二级预防。主要措施：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查，筛查染色体异常；产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等；孕16周到孕24周时做超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。

三级预防。主要措施：筛查新生宝宝先天性代谢性疾病，进行早期干预；筛查新生宝宝听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度；进行儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂，适时进行治疗。

什么是生殖遗传

从低等动植物到人类，每个物种都有自己特定的染色体数目和形态结构特征。在同一物种中，细胞内的染色体数目和形态都是相同的，如蛙是24条，人是46条。这46条染色体按大小和形态结构分为23对。

人体的生殖细胞在发育、成熟的过程中，形成精子和卵子，其细胞内的染色体都会减少一半，为23条。当精子和卵子结合成受精卵后，其内部又会恢复为46条染色体，一半来自父方，一半来自母方。按它们的形态特征配为23对，每对染色体又叫同源染色体。它们大小形态相同，其上携带有相等的基因位点，代表着同一结构的相对性状，如棕褐色眼与蓝色眼就受一对等位基因控制。1～22对染色体是人体细胞内共有的，叫常染色体，第23对染色体，男女有别。女性的两条性染色体相同，都叫X染色体。男性的两条性染色体不同，一条叫X染色体，一条叫Y染色体。这23对染色体控制着新个体的发育，并把父母双方的特征传递给后代，使子女与父母的某些特征相像。男女两性正是通过其生殖细胞内染色体上的基因，将遗传信息一代一代地传递下去，这就叫作生殖遗传。

遗传病与胎儿性别的关系

人类的遗传病可分多种，其中由于致病基因在性染色体上所引起的遗传病叫性连锁遗传病，其遗传规律是疾病只传给儿子或女儿。血友病就是一组遗传性出血性疾病，患者终生有轻微损伤后出血不止的倾向，如果不及时处理，有可能危及生命。血友病分为甲、乙、丙三种类型，以血友病甲最常见，乙次之，丙最少见。血友病甲和血友病乙都是性连锁遗传病，其遗传性致病基因由女方携带，疾病只传给儿子，不传给女儿。故患有血友病甲或血友病乙的男性与正常女性结婚，其子女中男孩全是患者，女孩全是血友病基因携带者。若正常男性与女性血友病患者结婚，其子女中同样男孩全部为患者，女孩全部为致病基因携带者。由此可见，凡是女方或女方家族中有血友病甲或血友病乙患者的，均表明此女性为血友病基因携带者，其怀孕后一定要鉴定胎儿性别，只能保留女孩，不能生养男孩。进行性肌营养不良症则只传给男孩，女孩不发病。

什么是遗传性溶血性贫血

在我国，贫血是一类相当常见的疾病，通常大多数的贫血是营养性（如缺铁性）贫血。然而经常会碰到补充铁剂后仍无法纠正的贫血，这类所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。

遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，病人除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、巩膜黄染（如黄疸）是比较特征性的表现。

遗传、优生与胎教之间的关系

遗传是优生的基础，也是胎教的先决条件。在自然界，只有素质良好的种子才有可能结出优良的果实。同样道理，只有继承了父母双方良好遗传基因的健康胎儿，才有可能达到优生，也才能谈得上胎教。我们知道，胎教就是对孕妇腹中胎儿的感觉器官进行刺激，前提是胎儿必须具备健全的感觉器官、神经系统及全身各器官。显然，一个智残胎儿是不可能接受胎教的。

每个人都有一个范围相当广阔的智力潜力，这个范围的上限和下限是由遗传决定的。一个儿童，虽然父母的遗传因素很好，但如果这个儿童生活环境差，无良好教育，个人努力也不够，那么其智力发育就会受到限制，智商就较低；相反，虽然某儿童的父母遗传因素一般，但如果这个儿童得到了良好的教育，个人又勤奋努力，那么他的智力就会得到充分发育，智商会较高。当然，如果父母的遗传因素很好，儿童生后又得到良好的教育，个人又勤奋上进，那么他的良好的遗传的智力潜力与外界环境、教育及个人努力会相辅相成，形成其较高的智商。因此，先天的遗传因素，后天的环境、教育条件（包括胎教）、个人的主观努力程度被称为决定人们智力差异的三要素。