2.禁止近亲结婚,减少常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病常见于父母为遗传病携带者,宝宝要是患病,大都发生在近亲结婚的家庭。
◆常染色体隐性遗传病
由常染色体隐性致病基因控制的疾病称为常染色体隐性遗传病(AR)。与常染色体显性遗传病相反,用小写字母表示致病基因,大写字母表示正常基因。例如,白化病是常染色体隐性遗传病,用a表示白化病基因(隐性),而用A表示正常基因(显性)。基因型AA和Aa个体表现正常,aa表现出白化病。Aa虽然表现正常,但带有致病基因,为致病基因携带者。
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
◆宝宝如何预防遗传病
预防的主要办法是避免与同种疾病的携带者婚配。预防方法一:两个家族如有同一种常染色体隐性遗传病,那么这两个家庭的成员之间不宜婚配,如果婚配,可能因为双方都是同种疾病的携带者而生出带有此类遗传病的宝宝。预防方法二:避免近亲结婚,近亲结婚的双方多是同种疾病的携带者,其子女患病概率比非近亲结婚者高。如果父母都是同种疾病的携带者,其子女发病风险可达1/4。
基因与优生必知常识
有许多因素会影响到一种遗传病的表达、外显率、发病时间及其严重程度。如果是对于细胞或器官的结构和功能极为重要的某个基因,一个突变就可能导致胎儿在妊娠数天或数周内死亡,而相对不那么严重的突变则可能导致妊娠后期的胎儿死亡,或者是一些只有在出生时才变得明显的严重缺陷。
那些生来就患有碎骨病(成骨不全)的儿童,许多骨骼可能在分娩的过程中就被折断。相比之下,导致同一种疾病的其他基因突变在中年之前却很少表现出外在的征象。
孕产小百科
孕妇为什么要适量运动
孕期适当的活动和运动,对母体和胎儿双方都有好处。在母体方面,适当的活动和运动,可使准妈妈的身心舒畅,保持良好的心理状态;可促进血液循环和增强心肌收缩力,增加氧气的摄取,促进新陈代谢;可使消化液分泌增多,有利于食物的消化、吸收和利用。在胎儿方面,由于胎儿与母体血脉相连、息息相关,因此,准妈妈适当的活动和运动,可使血液循环增强,也增加了对胎儿氧气和营养的供给,促进胎儿大脑和身体的发育;母体进行适当的户外活动,晒晒太阳,有利于胎儿的骨骼生长发育。
凡带有致病基因,而表现正常的人均为携带者,携带者可将致病基因遗传给后代。两个携带者结婚,宝宝发病风险为1/4,正常宝宝有2/3的可能性是携带者。因此,携带者是宝宝患病的潜在危险。