第四节 妊娠11～13周+6胎儿畸形筛查

应用彩色多普勒超声对11～13周+6胎儿进行NT的标准测量及胎儿鼻骨结构等方面检查，在此孕期筛查胎儿严重结构畸形，核对孕周，判断多胎妊娠的羊膜性、绒毛膜性、诊断胎盘异常有重要作用。

1. 11～13周+6胎儿头臀长（crown-rump length, CRL）测量标准

①胎儿正中矢状切面测量。②胎体自然屈曲。③头顶及骶尾部清晰显示。④躯干部显示脊柱矢状面全长。⑤图像放大至胎儿躯体占据屏幕的2/3～3/4。⑥光标置于胎儿头顶皮肤外缘至骶尾部皮肤外缘。⑦不在胎体运动时、过度仰伸、屈曲或冠状切面上进行测量（图1-4-1）。

2. 11～13周+6胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）测量标准

①胎儿正中矢状切面测量。②胎体自然屈曲。③声束垂直于颈背部皮肤，显示颈后部皮下组织、皮肤、羊膜形成的三条强回声带。④图像放大至胎儿头部及胸部占据仪器屏幕的2/3～3/4。⑤光标置于胎儿颈部或上胸部皮肤层内缘及皮下组织层外缘，测量其间无回声带的最宽处。⑥测量三次，结果取最大值。⑦在CRL 45～84mm时进行测量。⑧不在胎儿运动时、过度仰伸、屈曲或冠状切面上进行测量（图1-4-2）。NT厚度可作为胎儿染色体异常的一个重要评价指标。一般情况下，妊娠10～14周胎儿颈静脉窦与颈部淋巴管是相通的，若出现染色体异常，则颈静脉窦及颈部淋巴管之间的通路就会受到阻滞，影响了颈部淋巴液回流，导致大量淋巴液积聚，即表现为NT厚度增加。NT厚度与染色体异常发病率呈正相关，在超声检查中是一个比较特异的指标。此外，股骨短、肠回声增强、脉络丛囊肿、肾盂分离、单脐动脉、胎儿侧脑室扩张均属于非特异性超声表现，若临床出现上述情况，应加强监测。

3. 11～13周+6胎儿鼻骨（nasal bone，NB）观察

①获取标准的胎儿面部正中矢状切面。②图像放大至胎儿头部及胸部占据仪器屏幕的2/3～3/4。③显示胎儿面部轮廓，鼻尖清晰，颅脑中部可见低回声的间脑，后方显示颈项透明层。④观察胎儿鼻骨前后，可显示为三条强回声短线，上方近额骨强回声线为鼻梁皮肤回声；下方为鼻尖回声；鼻尖深方略偏高处的强回声线即为鼻骨回声（图1-4-3、图1-4-4）。⑤冠状切面观察，可显示双侧鼻骨回声（图1-4-5），尤其是在胎儿软指标异常或结构畸形时，一定要在冠状切面看到双侧鼻骨，否则考虑鼻骨缺失或发育不良。鼻骨缺失见于21-三体、18-三体及13-三体综合征胎儿，但也有1％～3％的正常染色体胎儿早孕期表现为鼻骨缺失。

4.孕11～13周+6超声检查

主要进行颈项透明层、鼻骨的显示与测量，同时进行胎儿初步形态学的筛查。有研究发现，胎儿NT增厚与心脏畸形有相关性。静脉导管反映了血流动力学状态，也可能与胎儿心脏异常间接相关，而静脉导管a 波倒置与染色体异常相关，同时也增加了先天性心脏病的发生概率。英国胎儿医学基金会认为，严重心脏畸形的最佳筛查方案是孕 11～13周+6 时行胎儿超声心动图检查测量NT厚度及中孕期常规筛查四腔心切面是否异常。常规胎儿心脏专项检查通常在孕20～24周+6与胎儿整体畸形检查同时进行，但近年早孕期胎儿心脏畸形筛查已成为趋势，这有赖于高分辨率超声仪器的发展和超声医师技术的提高。虽然NT增厚和静脉导管频谱的异常提高了筛查早孕期胎儿先天性心脏病的准确率，但直接发现胎儿心脏结构的异常才能明确诊断早孕期心脏畸形；如发现不能明确的心脏异常或心脏未见明确异常但伴有NT 增厚或（和）静脉导管频谱异常者，建议2～3周后（孕14～17周）复查胎儿超声心动图。对于早孕期诊断先天性心脏病的胎儿，其预后的评估不应仅着眼于心脏本身，而应结合NT值和静脉导管频谱进行分析，必要时行胎儿染色体核型和染色体微阵列分析检查，力求全面、综合地分析胎儿预后。应用于胎儿染色体异常的风险评估和胎儿某些严重先天缺陷的畸形筛查，适应证包括年龄大于35岁的高危孕妇、既往有染色体异常胎儿病史或家族史、早孕期有病毒感染史或某些药物接触史、孕妇有胎儿发育异常史等。检查内容同时包括测量胎儿头臂长（CRL）核对孕周,双胎的绒毛膜性判断。准确测量胎儿CRL可核对孕周,当孕妇月经不规律或忘记末次月经具体日期时，通过测量胎儿CRL可以较准确地推算出超声孕周，这样可为孕15～20周进行的唐氏综合征筛查提供较可靠依据；避免假阳性及假阴性结果；确保风险筛查的准确性。留存的切面主要包括：胎头侧脑室水平横切面（主要观察颅骨环形强回声完整、连续；脑中线居中；双侧脉络丛对称、呈均匀中高回声）（图1-4-6）、脊柱纵切面（观察脊柱的连续性、弯曲度）（图1-4-7）、腹部横切面观察胃泡位于腹腔左侧（图1-4-8）、下腹部横切面观察膀胱及脐动脉（图1-4-9）、双上肢（图1-4-10）、双下肢显示切面（图1-4-11），观察脐带附着胎盘的位置（图1-4-12）等。

图1-4-6 胎头横切面，主要观察颅骨环形强回声、脑中线、双侧脉络丛

图1-4-7 脊柱纵切面，主要观察脊柱连续性、弯曲度

图1-4-8　腹部横切面，显示胃泡位于腹腔左侧（↑）

图1-4-9　下腹部横切面，显示膀胱位于盆腔内，脐动脉走行其两侧

图1-4-10 双上肢显示切面

图1-4-11 双下肢显示切面