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诊治经过与诊治思维
1.科室疑难病例讨论
本例特点,存在问题,分析既往及病史资料,提出疑问,进一步检查(鉴别诊断)。
患者中年男性,病程20年,主要表现为间断头晕,平素血压不高,24小时尿去甲肾上腺素升高,影像学检查提示右肾下极、右膈脚后方占位,遂先后2次手术切除,术后病理均提示嗜铬细胞瘤。患者有明确高血压及嗜铬细胞瘤家族史,诊断考虑为家族性多发性副神经节瘤。近期患者出现心悸、大汗,血压高,尿儿茶酚胺代谢物升高,影像学提示新发双肾上腺、心脏占位,生长抑素受体显像、PET-CT提示双侧肾上腺、心包高摄取。考虑为副神经节瘤复发及转移。家族性嗜铬细胞瘤多为遗传性肿瘤综合征,如多发内分泌肿瘤Ⅱ型(MEN)、vonHippel-Lindau病、神经纤维瘤病Ⅰ型。可检测PTH、血钙、24小时尿磷、降钙素、促胃液素(胃泌素)等筛查MEN-Ⅱ型;vonHippel-Lindau病常见双侧嗜铬细胞瘤,肾上腺外少见,患者无神经纤维瘤表现,不考虑神经纤维瘤病。此外,患者心脏嗜铬细胞瘤需警惕恶性可能。治疗上,嗜铬细胞瘤以手术切除为主。患者多发副神经节瘤可分期手术切除,尤其心脏副神经节瘤手术风险高,需充分术前准备。
2.术前准备(药物治疗准备)
术前2周予以乌拉地尔30mg bid,术前1周予以晶体液1000ml,胶体液500ml扩容,术前患者血压控制110~120/70~80mmHg,体重增加4kg,血细胞比容由44%下降至37%。
3.手术过程及病理
术前准备后,全麻下行腹腔镜下左侧肾上腺肿瘤切除术,肿瘤大小约3cm,包膜完整,同时切除1/2肾上腺组织。术中、术后血压波动不明显。术后病理提示肾上腺嗜铬细胞瘤;免疫组织化学:CgA(+),Syn(+),S-100(+),Ki-67 index2%,Melan-A(-)。术后血压波动在110~120/70mmHg之间,10余天后再次于全麻下行腹腔镜右侧肾上腺肿瘤切除术,术中切除直径3cm红褐色包膜完整肿瘤,术中血压波动不大。术后病理提示为嗜铬细胞瘤;免疫组织化学:CgA(+),Syn(++),S-100(+),Ki-67 index 1%。2个月后,复查24小时尿儿茶酚胺较前明显下降,心脏彩超提示心包占位较前无明显变化。患者再次接受全麻体外循环下嗜铬细胞瘤切除术,因冠脉造影提示前降支中段肌桥,为防止体外循环后复跳困难,遂行同期冠脉搭桥术。术中可见心包内占位2枚,分别位于右房室沟表面及右肺动脉下缘,予以包膜内切除。止血后行左前降支-左乳内动脉旁路移植术。脱机顺利,心脏自动复跳,窦性心律。术后病理:嗜铬细胞瘤;免疫组织化学:CgA(+),Syn(+),S-100(+),Ki-67 index 1%。
4.最终诊断
家族性多发性副神经节瘤;双侧肾上腺嗜铬细胞瘤术后;心脏副神经节瘤术后;腹主动脉旁副神经节瘤;右肾下极副神经节瘤术后;右膈脚副神经节瘤术后;继发性高血压。