予患者服用α受体阻滞剂酚苄明进行术前准备，1个月后行双侧肾上腺占位手术，病理：双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，免疫组织化学：CgA（+），Syn（+），S-100（+），Vimentin（+），α-inhibin（-），Calretinin（-），Melan-A（-），Ki67%<1%。

术后患者血压恢复正常。术后3年随诊，患者血压正常，120/70mmHg。

该例特点：①青年女性，病程2年；②高血压特点：病初为发作性头痛、心悸，考虑可能存在发作性高血压，后进展成持续性血压升高，高血压发作时伴头痛、头晕、心悸、大汗、四肢冰冷等；③24小时尿去甲肾上腺素明显升高；④肾上腺CT见双侧肾上腺占位，奥曲肽显像及肾上腺髓质显像均阳性；⑤合并甲状腺髓样癌；⑥有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤家族史。

根据该患者有典型的嗜铬细胞瘤的临床表现、儿茶酚胺升高，嗜铬细胞瘤的定性诊断明确，并根据其影像学、功能显像均提示双肾上腺占位，因此诊断双肾上腺嗜铬细胞瘤。同时患者合并甲状腺髓样癌，由于患者存在两个内分泌腺体肿瘤，并有相关肿瘤家族史，临床诊断为多内分泌腺瘤病。多内分泌腺瘤病（MEN）分为1、2型，2型又分为2A、2B型。MEN1型包括原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体瘤、肠胰神经内分泌肿瘤、肾上腺瘤及类癌等，MEN2A包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症等；MEN2B包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤，类马方体型及黏膜神经瘤等。该患者临床表现符合MEN2A特点，主要需与MEN2B鉴别，结合患者体型匀称，无黏膜神经瘤，考虑诊断为MEN2A。同时患者基因检测结果也支持该诊断。该患者无骨痛、肾结石，检测血钙磷和甲状旁腺素正常，目前无甲状旁腺功能亢进症证据。

嗜铬细胞瘤主要分泌去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺，导致外周血管收缩、心排血量增加，引起患者血压升高。临床可表现为持续性或阵发性高血压，约10%~20%的患者血压正常；高血压发作时常伴头痛、心悸、大汗、面色苍白等症状。24小时尿儿茶酚胺、血/尿3-甲氧基肾上腺素是敏感性和特异性较高的定性诊断方法，影像学检查首选增强CT扫描，核素显像如肾上腺髓质显像、奥曲肽显像和 ¹⁸F-FDG-PET/CT有助于多发病灶和转移灶的检出。嗜铬细胞瘤以手术治疗为主，术前需用α受体阻滞剂进行药物准备，以扩充血容量，控制血压，改善脏器功能，提高手术安全性。北京协和医院已诊治1000余例嗜铬细胞瘤患者，根据我们的经验，总结术前准备充分的判断标准：①患者血压基本控制正常，无阵发性血压升高、头痛、心悸和多汗的表现；②血容量恢复：血细胞比容降低，体重增加，肢端温暖，无明显直立性低血压；③高代谢症群及糖代谢异常改善。术前准备时间存在个体差异，常需2~4周，对伴严重并发症的患者，术前准备时间相应延长以恢复器官功能。嗜铬细胞瘤是一种罕见疾病，早期发现能降低死亡率。推荐对以下人群进行嗜铬细胞瘤的筛查：①有嗜铬细胞瘤的症状和体征，尤其表现为阵发性高血压的患者；②使用多巴胺D2受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、去甲肾上腺素或5-羟色胺再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物激发嗜铬细胞瘤症状发作的患者；③肾上腺意外瘤伴或不伴高血压的患者；④有嗜铬细胞瘤的家族史或嗜铬细胞瘤相关的遗传综合征的家族史的患者；⑤既往曾患嗜铬细胞瘤的患者。

MEN2是RET基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约3万分之一。MEN2A中，嗜铬细胞瘤外显率约50%，常影响双侧肾上腺，可同时或先后出现肿瘤，平均发病年龄在30岁左右，恶性比例小于10%。MEN2A涉及多腺体肿瘤，嗜铬细胞瘤由于对循环影响大，风险高，需优先手术。如为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，推荐进行保留肾上腺的肿瘤切除。甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，在MEN2中外显率几乎达100%。与散发性肿瘤相比，MEN2A甲状腺髓样癌发病年龄更早，高峰年龄30岁。患者常无明显临床症状，最常见的临床表现为甲状腺结节，结节常呈多发性，并伴淋巴结肿大，部分晚期患者可表现为腹泻、潮红。测定血降钙素水平有助于甲状腺髓样癌的诊断。甲状腺髓样癌容易发生淋巴结及远处转移，一旦确诊，需明确有无远处转移。手术是治疗甲状腺髓样癌的首要方式。MEN2A中，约10%~25%的患者存在原发性甲状旁腺功能亢进症，通常症状较轻。与散发性甲状旁腺腺瘤不同，MEN2A常累及多个甲状旁腺，手术需切除三个半甲状旁腺。由于基因检测有助于患者的临床诊断及制定术后随访计划，建议对所有临床怀疑MEN2的患者进行RET基因检测，并对明确诊断的患者家族成员进行RET基因筛查，以早期发现患者及携带者。

在有发作性高血压，并头痛、心悸、大汗的患者中需要筛查嗜铬细胞瘤，如果患者存在其他内分泌腺体肿瘤或有相关肿瘤家族史，临床需要考虑MEN2，基因检测有利于明确诊断，MEN2中嗜铬细胞瘤常为双侧肾上腺受累，术后复发率高，需要长期随诊。对MEN2患者或RET基因突变携带者，应终身定期筛查相关肿瘤。