嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。副神经节瘤（PGL）：起源于肾上腺外嗜铬细胞瘤，最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%；再次为头颈和胸腔纵隔。

在高血压人群中嗜铬细胞瘤的发生率为0.1%~0.5%。90%的嗜铬细胞瘤位于肾上腺髓质内（少数无肿瘤，仅表现为嗜铬细胞增生），约10%位于其他交感神经组织，如腹部交感神经节、膀胱、纵隔交感神经节、主动脉、心脏、颈动脉窦、迷走神经、主动脉球内等。由于肿瘤或增生细胞阵发性或持续性分泌过量的儿茶酚胺及其他激素，如多种肽类激素：肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质激素释放激素、生长激素释放激素、降钙素基因相关肽、心房利钠肽、血管活性肠肽、神经肽Y、生长抑素等，而导致血压异常与代谢紊乱综合征。绝大多数嗜铬细胞瘤为良性病变，少数为恶性。瘤体大小不等，圆形或椭圆形，瘤体内可有坏死、出血、囊性变、钙化等。典型临床表现为发作性血压增高，伴剧烈头痛、大汗、心悸，可伴有心前区疼痛、上腹部紧缩感、焦虑、濒死感、皮肤苍白、视力模糊、复视等，严重者可导致急性左心衰竭或心脑血管意外。发作终止后，血压可恢复正常，可出现面部及全身皮肤潮红、发热、流涎、瞳孔缩小等迷走神经兴奋症状和尿量增多。阵发性发作可由情绪波动、体位改变、创伤、灌肠、腹部触诊、术前麻醉或某些药物促发。发作时测血儿茶酚胺，测定尿中儿茶酚胺及其代谢产物，如明显增高，则高度提示此病。肿瘤的定位通过影像学技术，肾上腺CT、磁共振、超声等。如为肾上腺区占位一般不难定位，但肾上腺外，需行核素标记MIBG扫描、生长抑素扫描等，有时定位困难可采用肾上腺分段采血测定儿茶酚胺帮助定位。嗜铬细胞瘤一经确诊并定位，首选治疗方案为手术切除肿瘤。术前应采用α受体阻滞剂使血压下降，并积极扩容以保证手术成功。在使用α受体阻滞剂后，可导致心动过速、心肌收缩力增强、心肌耗氧量增加，可应用β受体阻滞剂改善症状。但在未使用α受体阻滞剂的情况下，不可单独β受体阻滞剂，否则可导致严重的肺水肿、心力衰竭或诱发高血压危象。一般术前准备达到部分阻断α、β受体作用为好，其标志为：无明显直立性低血压、阵发性高血压发作减少、持续性高血压降至接近正常。良性嗜铬细胞瘤术后大多数可治愈，复发率低于10%。恶性嗜铬细胞瘤预后不良。

嗜铬细胞瘤的定性诊断是检测儿茶酚胺？还是检测儿茶酚胺的代谢产物？是检测中间代谢产物？还是终末代谢产物？嗜铬细胞瘤临床监测指标见表5-2。

血浆游离MNs和尿分馏的MNs升高≥正常值上限4倍以上，诊断PHEO/PGL的可能几乎100%。MN、NMN的测定具有独特的高敏感性和特异性，所以，被推荐为嗜铬细胞瘤初始的生化检查。嗜铬细胞瘤的发生率很低，不推荐对每个高血压患者进行常规的筛查。生化筛查应该用于有嗜铬细胞瘤特征的患者或偶发的肾上腺肿块的患者。考虑到未被识别的嗜铬细胞瘤有导致潜在死亡的危险，筛查检查必须绝对没有假阴性结果，甚至允许出现一些假阳性结果。

定位诊断（解剖影像学）主要是 CT和MRI。二者具有类似的诊断敏感性（90%~100%）和特异性（70%~80%），没有证据表明何者更优，可选其一。推荐 CT/MRI的初始扫描范围为腹部+盆腔，目的在于检出肾上腺和（或）肾上腺外多发病变，如为阴性，扫描胸部和头颈。

①间碘苄胍（MIBG）显像；②生长抑素受体（somatostatin receptor）显像；③PET显像：18F-DG-PET/CT，敏感性92.6%，特异性91.7%。不作一线推荐。

①确诊定位并利于鉴别诊断。②检出多发或转移病灶（分泌E的PHEO>5cm；分泌NE的PHEO；功能性PGL）。③生化指针阳性和（或）可疑，CT /MRI未能定位者。④术后复发者。