案例6 女性，39岁鼻堵 2个月
病例介绍
患者女性，39岁。2个月前无明显诱因出现鼻堵，为间断性，夜晚为著，无流涕、头痛、嗅觉减退。鼻内镜检查：鼻咽部可见一大小约3.0cm×2.2cm×2.8cm肿物，呈条索结节状。实验室检查无异常。
影像学检查
图1-6-1 鼻窦CT检查
A.CT轴位骨窗；B.CT矢状位骨窗；C.CT冠状位骨窗；D.CT轴位软组织窗
图1-6-2 鼻窦MRI检查
A.T1WI轴位平扫；B.T2WI轴位平扫；C.T1WI轴位增强；D.T1WI矢状位增强
诊断
术后病理为高分化软骨肉瘤（Ⅰ级）。CK（-），Vimentin（+），EMA（-），Ki-67（<1%），S-100（+）。
诊断要点
本例为中年女性患者，慢性病程。病变呈分叶状，内见多发颗粒状、结节状、片絮状钙化，周边见欠完整的骨性包壳，病变与斜坡及鼻中隔后部分界不清，斜坡骨质不完整，局部骨质破坏；T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈高低混杂信号，增强扫描见周边及内部分隔的轻中度强化。根据病变内大量钙化及典型MR信号特点，首先应考虑软骨源性肿瘤；尽管病变边界相对较清，内部钙化较多，但局部骨质有破坏，提示病变为低度恶性软骨肉瘤。
鉴别诊断
1.脊索瘤
该病变发生于中线区，需要与脊索瘤进行鉴别。颅底脊索瘤大多数起源于中线区残存的脊索，累及枕骨斜坡为主，表现为溶骨性的骨质破坏，其内可见散在的斑片状钙化，但脊索瘤的钙化率明显低于软骨肉瘤，有研究认为脊索瘤动态增强扫描以缓慢持续强化为其特征性改变。但仍有部分脊索瘤（软骨样脊索瘤）与颅底软骨肉瘤通过影像学进行鉴别较为困难，最终需要通过病理检查和免疫组化加以区别。
2.骨化性纤维瘤
该病变周围存在骨性包壳，需要与骨化性纤维瘤进行鉴别。但骨化性纤维瘤好发于下颌骨及鼻窦，骨壳下方常见环形低密度影，内部多呈磨玻璃密度，与本病例不符。
3.骨肉瘤
好发年龄为11～30岁，常位于长骨干骺端，颅底罕见，特征性表现为骨质破坏及软组织肿块，并伴有肿瘤骨形成及骨膜反应，与本病例不符。
4.转移瘤
常为中老年，有明确肿瘤病史，可有身体其他部位的转移灶，可表现为溶骨型、成骨型和混合型骨质破坏，需结合临床病史除外。
专家点评
颅底软骨肉瘤是一种起源于不成熟软骨细胞的恶性肿瘤，平均年龄为39岁，发病率无明显性别差异。颅底软骨肉瘤较少见，多起源于颅底骨缝连接处的软骨，如蝶岩、岩枕和蝶枕软骨结合处，尤其是鞍旁-蝶岩软骨结合处，有累及斜坡侧面，偏离中线生长的倾向。
颅底软骨肉瘤在光镜下按细胞形态学特征分为3种亚型：①高分化软骨肉瘤：又分为Ⅰ～Ⅲ级；②黏液样软骨肉瘤；③间叶性软骨肉瘤。其中高分化软骨肉瘤Ⅰ、Ⅱ级分化较好，恶性度低；高分化型Ⅲ级、黏液样及间叶性软骨肉瘤分化差，恶性度较高。临床上以高分化软骨肉瘤最为常见。
钙化是软骨源性肿瘤重要的影像学征象，形态不一，包括颗粒状、结节状及片絮状等。骨质破坏是颅底软骨肉瘤另一个重要征象，骨质破坏边界与病理类型密切相关，分化好者生长缓慢，边界清晰。软骨源性肿瘤也具有特征性MRI表现，T1WI多呈不均匀低信号，T2WI以高信号为主，增强扫描表现为周边及内部分隔强化，外观呈花环状或蜂窝状改变。
颅底软骨肉瘤主要与脊索瘤进行鉴别，后者好发于中线区，而前者多位于旁中线区，但有时二者影像学表现相近，特别是软骨瘤样脊索瘤与低度恶性的软骨肉瘤，鉴别诊断困难，需要通过免疫组化加以区别，脊索细胞具有某些软骨和上皮细胞的特性，对S-100蛋白、细胞角质蛋白（cytokeratin，CK）和上皮细胞膜抗原（epithelial membrance antigen，EMA）反应呈强阳性。
本例的主要影像学特点为内部多发形态不一的钙化成分，并且伴有骨质破坏，应考虑软骨源性肿瘤，又因病变边界较清，具有骨性包壳，提示分化程度较高。
（案例提供：首都医科大学附属北京同仁医院 王潇）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 杨本涛）
参考文献
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