一、诊断与分期

（一）流行病学

软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）是指来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤，但不包括网状内皮系统、神经胶质细胞和各个实质器官的支持组织^［1］。软组织肉瘤主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层。主要包括：肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。软组织肉瘤是一组高度异质性肿瘤，其特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长、可局部复发和远处转移。

软组织肉瘤大约占到人类所有恶性肿瘤的0.8%^［2，3］，不同国家和地区所报道的发病率不尽相同，美国年发病率约3.4/10万^［3］，欧洲年发病率为4～ 5/10万^［4］，我国年发病率约为2.38/10万^［5，6］。根据SEER数据库统计，STS不同人种可能存在发病率的差异^［7］。尽管美国男女发病人数比例约为1.4：1^［8］，但我国男女发病人数比例接近1：1^［5］。随着年龄的增长，发病率明显增高，根据年龄校准后的发病率，80岁时发病率约为30岁时的8倍^［7］。

软组织肉瘤最常见的部位是肢体，约占53%，其次腹膜后（19%）、躯干（12%）、头颈部（11%）^［9］。软组织肉瘤依据组织来源共分12大类，再根据不同形态和生物学行为，有50种以上亚型^［10］。最常见亚型包括：未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma，UPS）、脂肪肉瘤（liposarcoma，LPS）、平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma，LMS）、滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）。儿童和青少年最常见的软组织肉瘤为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）。

软组织肉瘤的发病机制及病因学仍不明确，遗传易感性、NF1、Rb及P53等基因突变可能与某些软组织肉瘤的发生有关；也有文献报道化学因子、感染、放射线等也可能与发病相关。

本指南并不包括胃肠道间质瘤（GIST）。

1.Goldblum JR，Weiss SW，Folpe AL.Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors E-Book.Elsevier Health Sciences；2013.

2.Siegel RL，Miller KD，Jemal A，et al. Cancer statistics，2018.CA Cancer J Clin.3rd ed，2018，68（1）：7-30.

3.Surveillance，Epidemiology，and End Results（SEER）Program（www.seer.cancer.gov）.Based on the Dec 2018 data.

4.Casali PG，Abecassis N，Aro HT，et al. Soft tissue and visceral sarcomas：ESMO-EURACAN Clinical Practice Guidelines for diagnosis，treatment and follow-up.Ann Oncol，2018，29（Supplement_4）：iv268-269.

5.Zheng R，Zhang S，Zeng H，et al. Incidence of soft tissue sarcoma in China.JCO，2018，36（15_suppl）：e23560.

6.国家癌症中心.2017年中国肿瘤登记年报.北京：人民卫生出版社；2018.

7.Burningham Z，Hashibe M，Spector L，et al. The epidemiology of sarcoma.Clinical Sarcoma Research.BioMed Central，2012，2（1）：14.

8.Ferrari A，Sultan I，Huang TT，et al. Soft tissue sarcoma across the age spectrum：a populationbased study from the Surveillance Epidemiology and End Results database.Pediatr Blood Cancer.Wiley-Blackwell，2011，57（6）：943-949.

9.Mehren von M，Randall RL，Benjamin RS，et al. Soft Tissue Sarcoma，Version 2.2018，NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.J Natl Compr Canc Netw.Harborside Press，LLC，2018，16（5）：536-563.

10.Fletcher CDM.WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone.World Health Organization；2013.1 p.