病因和发病率

先天性肌强直由编码氯离子通道CLCN1基因缺陷所致，遗传方式为常染色体显性遗传（Thomsen型）或常染色体隐性遗传（Becker型）。目前已发现130种以上不同致病突变，其中有些突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。先天性副肌强直由钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致，遗传方式为常染色体显性遗传。

先天性肌强直和先天性副肌强直常婴幼儿期或儿童期起病，呈常染色体显性遗传或隐性遗传，男女均可罹患。先天性肌强直患病率约为1/100 000，先天性副肌强直更为罕见。