诊断

CHI是一种罕见的遗传性疾病，具有明显的异质性，目前尚无统一的诊断标准。常用的诊断标准为：当血糖<2.5mmol/L时存在：① 高胰岛素血症（血浆胰岛素>2mU/L）；② 低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸<1.5mmol/L）；③ 低酮血症（血浆β-羟丁酸<2mmol/L）；④ 1mg静脉胰高血糖素的反应，血糖变化>30mg/dl；必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊。由于不同遗传学类型CHI的临床治疗措施存在较大差异，对于可疑该类疾病患者应进行遗传学分析，指导临床治疗。

CHI需与患糖尿病母亲的新生儿或围生期应激导致的短暂性高胰岛素血症、外源性胰岛素或磺酰脲类药物、胰岛素瘤、糖原累积症、Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别，胰岛功能检查、影像学及基因检测对于病因的鉴别诊断具有重要意义。