第四章　先天性肌性斜颈

第一节　概述

一、定义

拉丁语中的斜颈（torticollis）是指扭曲的脖子，1912年Tubby定义“斜颈”为“一种先天或后天的颈部侧偏、旋转畸形”。先天性肌性斜颈（congenital muscular torticollis，CMT）俗称“歪脖子”，特指一种良性的儿童骨关节肌肉畸形的常见病，是由于一侧胸锁乳突肌（sternocleidomastoid muscle，SCM）的增厚和缩短导致的，在出生后或不久（一般不迟于出生后4个月内）就出现头部偏斜在一侧、下巴转向对侧的自发性斜颈，常导致颈部活动受限，还可能在患侧胸锁乳突肌触摸到肌性肿块或肌紧张（图4-1）。

二、流行病学

新生儿CMT的发病率约为0.3%～2.0%，有地区性的流行病学研究提示发病率可达3.92%，甚至16%，这可能与西方国家20世纪90年代的仰卧睡姿建议有密切关系。近期的研究显示CMT的发病率明显增高，已经超越髋关节发育不良、马蹄足成为第一大儿童期高发的骨骼肌肉系统先天性疾病。

三、病因

CMT的病因至今尚不明确，研究提示可能与多种因素相关，如缺血、产伤、难产、胎位不正、巨大儿、多胎妊娠、感染、神经源性损伤、遗传、宫内或围生期骨筋膜室综合征等。目前最广泛接受的解释包括：①缺血，由于静脉闭塞或者血管畸形使胸锁乳突肌缺血挛缩；②产伤，直接损伤肌肉，在生产过程中使胸锁乳突肌撕裂或断裂而形成血肿，最后肌肉纤维化挛缩；③宫内拥挤的假说，认为从小子宫娩出的第一胎；或者胎位不正导致胎儿在宫内持续的颈部侧屈和旋转姿势；或者在分娩时，胎位不正压迫损伤同侧胸锁乳突肌导致静脉闭塞，都可能导致骨筋膜室综合征的发生，使胸锁乳突肌缺血，引起纤维化，从而导致CMT的发生。临床数据比较支持这个假说。

组织病理学研究发现CMT受损的胸锁乳突肌出现间质性纤维化，并推测可能是这个原因降低了可运动质子的密度，从而减少胸锁乳突肌的延展性，引起颈部活动度受限。近年，有研究发现在CMT患者中存在多个异常表达的细胞间质发育基因，其中8个的基因表达水平与MRI图像显示的CMT严重程度高度相关，由此推算与CMT发病相关的蛋白质网络模块，并证实这些模块均参与胶原蛋白和弹性纤维的纤维变性过程，在细胞学水平展示了CMT可能的发病机制。临床数据可见少数CMT病例出现家庭史，这也提示CMT的发病可能存在遗传性。

四、临床表现

CMT最主要的临床表现为患儿在出生后或不久即出现的头部向患侧倾斜，下颌转向健侧的异常姿势，可能合并颈部关节活动度受限，还可能在患侧胸锁乳突肌内触及肌性肿块或肌痉挛。典型的CMT肌性肿块是一个直径约1～3cm的梭形隆起，肿块表面皮肤正常，无红肿热痛，常于生后14～21天内出现，在新生儿期内还可能增大，一般在患儿4～8个月龄时消失。镜下显示肿块为纤维瘤，其特征是缺乏正常横纹肌，而胶原纤维和成纤维细胞沉积在单个肌纤维周围。肌性肿块的组织学表现提示CMT可能在出生前发病，并与胎儿在宫内的体位有关。需要注意，如果是宫内拥挤导致的CMT还可能累及患侧的上斜方肌。少数CMT患儿可出现侧屈和旋转受限均发生在同一侧。

根据其临床类型，CMT一般分为三型：①肿块型，最严重的类型，患侧胸锁乳突肌探及肌性纤维化肿块，颈部主动、被动关节活动度受限；②肌紧张型，患侧胸锁乳突肌仅触及肌肉挛缩，颈部关节活动度受限；③姿势性，程度最轻，仅有头部偏斜的表现，但无胸锁乳突肌肿块、肌紧张以及被动关节活动受限。

CMT常合并不同程度的颜面部不对称（患侧脸部窄平，患侧耳朵眼睛偏小）和斜头（80%～90%），以及发育性髋关节发育不良（20%～29%）、下颌不对称畸形、马蹄内翻足、臂丛神经损伤、远端肢体畸形、脊柱侧凸等，这可能与胎位不正以及骨骼发育异常有关。患侧下颌发育不良还可能引起患侧母乳喂养困难。部分CMT患儿还会合并早期运动发育落后，而且可能在学龄期出现注意力缺陷多动障碍（attention-deficit hyperactivity disorder，ADHD）、发育协调障碍（developmental coordination disorder，DCD）和语言障碍（language impairment）等。

CMT常见的后遗症为斜头（长期斜颈姿势所致），两侧颜面部不对称，继发性斜视（考虑是头部倾斜双眼不在同一水平位引起的视觉代偿）等。如果不予治疗，CMT患儿的后遗症可能会进一步加重，严重影响患儿的外观，甚至出现颈椎活动受限、椎体变窄、颈椎侧凸畸形、颈部深筋膜增厚、前中斜角肌挛缩、颈动脉鞘及血管缩短、胸椎代偿性侧凸等更严重的继发问题，而且继发性畸形会随着患儿年龄的增加而愈加严重，甚至影响其心理发育。

五、诊断

诊断CMT，一般根据其典型的斜颈姿势、发病年龄、触及胸锁乳突肌的紧张程度以及体检情况可以判断。如果合并斜头，或者患儿有难产、臀位产、胎位不正、巨大儿等出生情况，更需要注意排除CMT。单侧CMT诊断容易，而双侧CMT缺少明显的头部倾斜表现，诊断相对困难，患儿多表现为双侧颈部活动受限，一侧受累更重，有短头畸形。详细的体格检查后考虑CMT的，建议结合颈部肌肉超声检查对肌肉性状进行定性、定量诊断。

有研究指出，18%的儿童斜颈是由非肌性原因导致的，因此，鉴别诊断很重要。CMT需要与以下疾病鉴别：①骨性斜颈，如Klippel-Feil综合征、颈椎骨畸形、椎骨融合、寰枢椎脱位等，一般其胸锁乳突肌无肿块与挛缩，颈椎X线、CT或MRI检查可鉴别。②眼性斜颈，如屈光不正、斜视、上斜肌麻痹、外直肌麻痹，眼球震颤等，视力矫正后斜颈可消失，眼科视力检查可鉴别，但部分眼性斜颈可能在3岁后才能确诊。③良性阵发性斜颈，是一种婴儿期自限性疾病。表现为周期性斜颈，女性多于男性。发作持续时间10分钟到10天，缓解期2～4周，可反复发作，2～5岁后逐渐减轻，无后遗症。④特发性肌张力障碍综合征，如痉挛性斜颈，一般发病年龄在1岁后。⑤韧带松弛导致的斜颈一般属于姿势性斜颈，常合并其他发育性疾病，如唐氏综合征、软骨发育不全、成骨不全症、黏多糖症等疾病，除斜颈外还有合并疾病的临床表现。⑥神经性因素，如臂丛神经损伤、脊髓空洞症等也可引起斜颈，同时出现运动功能障碍、反射异常，MRI检查可鉴别。⑦而后天性获得性斜颈一般发病年龄较大，常继发于创伤如骨折、脱位；感染如颈淋巴结炎、咽喉炎、扁桃体炎、中耳炎等；肿瘤如后颅窝肿瘤等疾病。这些疾病由于损伤、炎症或肿物刺激，使局部软组织充血、水肿，亦可引起斜颈。

六、预后

肌性斜颈若早期诊断，生后3个月内早期治疗，约90%的病例预后良好。如果不予治疗，患儿的合并症如斜头、颜面部不对称畸形等可能进一步加重，严重影响患儿的外观，甚至出现颈椎、胸椎代偿性侧凸等更严重的继发问题。因此，CMT需要早期诊断、早期治疗。一般而言，越早发现的姿势性CMT，其治疗周期越短，而且与肌紧张型、肿块型CMT比较，预后较好；而在出生3～6个月后才发现的肿块型CMT，治疗周期最长，而且最可能需要外科手术的介入。颈部被动关节活动度旋转受限越小，预后越好。另外有研究提示，出生后1个月内接受治疗的CMT，98%可以在2个半月内恢复正常的颈部关节活动度；1个月龄后开始干预的，治疗时间大概需要6个月左右；而6个月龄后开始干预的，治疗时间可能增加至9～10个月，而且可能有少部分患儿不能恢复正常的颈部关节活动度。