案例22 反复抽搐
病例介绍
患者,女性,1岁。反复抽搐7个月。患儿无明显诱因出现口角肌肉抽动及右上肢屈曲状强直抽动,伴意识丧失,持续数分钟后自行缓解,抽搐发作时无明显发热及其他伴随症状。查体见慢性面容,Babinski阳性。实验室检查:血常规Hb 96g/L。肝功能:AST 296U/L。床旁脑电图示:异常幼儿期清醒脑电图,背景波慢化。
影像学检查
图1-22 头部MRI表现
A～C.治疗前,右侧大脑半球皮质下白质信号异常,DWI呈高信号,T2WI及FLAIR序列信号变化不明显;D.治疗后,右侧大脑半球萎缩,脑组织信号异常,T2WI呈高信号
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
本例患儿有反复抽搐7个多月的癫痫病史,脑电图提示异常幼儿期清醒脑电图,背景波慢化,早期(治疗前)其头部MRI显示右侧大脑半球皮质损伤,DWI呈高信号。经免疫抑制治疗后,患儿仍有局灶性癫痫发作,复查头部MRI发现其右侧大脑半球进行性萎缩,皮质损伤进一步加重,T2WI呈高信号,表现符合Rasmussen脑炎诊断标准A部分的三项指标,故可明确诊断为Rasmussen脑炎。
2.鉴别诊断
(1)病毒性脑炎:
是一组由各种病毒感染引起的软脑膜弥漫性炎症综合征,主要表现为发热、头痛、呕吐和脑膜刺激征。大多数为肠道病毒感染,其次为流行性腮腺炎病毒、疱疹病毒和腺病毒感染。有自限性,预后较好。影像学上在早期表现多不明显,后期常表现为脑实质多发不对称性长T1、长T2信号病变。
(2)半侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征:
早期临床多为一侧性强直阵挛,有时呈持续状态,早期MRI表现为整个半球弥漫性水肿,之后略减轻,伴偏瘫、半球萎缩和局灶性癫发作。
(3)多发性硬化:
是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫性疾病。本病最常受累的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性,可资鉴别。
专家点评
Rasmussen脑炎,又称Rasmussen综合征,是一种罕见的后天获得性进展性、累及一侧大脑的慢性炎症性疾病,表现为难治性局灶性癫痫、部分性癫痫持续状态和进行性神经功能缺损,诊断依据临床症状、脑电图和MRI表现,部分患者还需组织病理学检查。
本病诊断标准分为A、B两部分。A部分为:①局灶性癫痫(有或无持续性局限性癫痫)和一侧皮质损伤;②脑电图示一侧脑半球慢波伴或不伴痫样放电;③MRI显示一侧半球灶性皮质萎缩伴至少下列之一:灰质或白质T2WI或FLAIR 高信号,同侧尾状核头高信号或萎缩。B部分为:①持续性限局性癫痫或进行性一侧皮质损害;②MRI显示进行性一侧半球灶性萎缩;③组织病理学检查:脑组织T细胞和小胶质细胞浸润,如果脑组织中出现较多的巨噬细胞、B细胞或浆细胞或病毒包涵体则可排除RE。如果具备A部分3 项指标或B部分2 项指标,即可确诊。
MRI是重要的检查方法。本病在MRI上常表现为一侧半球部分性脑皮质萎缩,灰质和白质区T2WI及FLAIR序列呈高信号,T1WI序列呈不均匀低信号,部分皮质萎缩的同时伴有同侧侧脑室扩大,尾状核不同程度萎缩,增强扫描病灶处常无异常强化,MRA显示颅内各大动脉及其分支均未见异常改变;MRS显示脑萎缩区域乳酸(LAC)、胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰下降,病变受累严重的区域主要为岛叶、颞叶和额叶,偏瘫者头部MRI表现则更为严重。
(案例提供:曲海波;点评专家:宁刚)