第六节　基因定位技术

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是用荧光分子标记DNA或RNA片段作为探针,与细胞染色体DNA互补序列杂交,但不损坏染色体形态,可用荧光显微镜直接观察探针在染色体上杂交信号的位置,检测基因突变及其位置,基因缺失或基因数目异常,其特异度和灵敏度都很高,是基因定位作图和临床诊断的先进技术。已广泛应用于产前检查和肿瘤诊断。

FISH广泛用于白血病的分型诊断治疗和预后,可以观察染色体易位形成融合基因、基因缺失、微小残留病灶以及监控造血干细胞移植的植入状态等;也可用于乳腺癌、肺癌、膀胱癌等实体癌的早期诊断、病灶定位、治疗和预后;对PP2Ac突变型肺癌相关基因的易位突变则可进行定位诊断。