自闭症(或称孤独症)是发生于儿童早期的一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍,以致罹患者的社会生活适应有显著困难,也是广泛性发育障碍中最为常见和典型的一种,它不是由一般的单一的原因造成的,而是来自多种原因的障碍症候群。该疾病发病有表遗传学因素。MeCP2基因突变是导致Rett综合征的主要原因。目前已知MeCP2突变在女性中可以引起多种表型,包括学习障碍、孤僻型智力发育迟缓及自闭综合征。