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Angelman syndrome（AS） 安吉尔曼综合征
安吉尔曼综合征是典型基因组印记病之一，常导致神经性症状，临床表现为发育迟缓、智力障碍、共济失调、严重运动障碍、癫痫、言语障碍，呈现以巨大下颌及张口露舌为特征的特殊面容，在人群中的发病率约为1/15 000。AS主要是位于15q11-13区域母源相关基因缺失或突变所致。约70%的AS在15q11-13区域，存在来自母源的约4Mb的微缺失，其中包括母源等位基因UBE3A的缺失。虽然仍存在父源等位基因UBE3A，但因为基因印记而沉默。此病由英国儿科医生Harry Angelman于1965年首先描述，因此以他的名字命名。