等位基因特异PCR是一种基于等位基因之间的单核苷酸差异的检测方法。PCR过程中,3′末端的碱基对引物的延伸来说处于至关重要的位置。如果这个碱基与模板互补,则引物能从不间断延伸,PCR可以正常进行,得到特定长度扩增带。反之,亦然。所以只要将突变与正常等位基因不同的那个碱基安排在3′最末端,当用某一含突变序列的引物进行PCR时,如果得到特异扩增带,表明被测基因含有该种突变。没有特异扩增带出现,则表示没有这种突变。