Alagille's syndrome　Alagille综合征

Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良综合征、动脉-肝脏发育不良综合征、Watson-Alagille综合征。Alagille综合征是一种多系统累及的常染色体显性遗传病，许多重要器官例如肝脏、心脏、脑、脊髓、肾脏血管可以受累。肝脏、心脏、骨骼、眼睛异常及特殊面容是该病最常见的临床表现。根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：1.肝内胆管发育不全；2.周围肺动脉狭窄；3.典型的面部特征；4.脊柱前弓分裂；5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。Alagille综合征的患病率为每70 000新生儿中发病1例。