ADD domain　ADD结构域

ADD结构域是根据其存在于ATRX、DNMT3和DNMT3L蛋白而命名，可与组蛋白H3结合。ADD结构域大约由120个氨基酸组成，并包含一个GATA类似的C2C2锌指和一个C4C4缺陷PHD锌指。ATRX基因的ADD（ATRX-DNMT3-DNMT3L）结构域突变可导致ATR-X（alpha-thalassemia/mental retardation，X-linked）综合征，这是一种人类先天性疾病，其临床表现为α-地中海贫血及智力发育迟滞等。临床遗传学研究发现，患有该综合征的病人大约有50%的错义突变都发生于ATRX基因的ADD结构域上。ATRX ADD结构域是一种新型组蛋白赖氨酸甲基化结合模块，可以同时感知组蛋白H3K4和组蛋白H3K9的甲基化程度。ATRX蛋白ADD结构域具有重要的H3K9me3“读体”功能，是ATRX在染色体着丝粒旁区或端粒等异染色质区进行定位并行使染色质重塑功能所不可或缺的。