前言

有人说，医生们的生命是有限的，将有限的生命投入到无限的医疗事业中，犹如滔滔江水中的一朵浪花，转瞬即逝。综合征性脊柱侧凸的诊治，可谓之高高溅起的浪尖之水，虽晶莹剔透，却很难把握；近年来，随着此类病例不断增加，擅长于脊柱畸形矫形的外科医师们已不再仅仅满足于特发性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸等常见病的诊疗，脊柱侧凸患者临床表现的多样性和复杂性也促使他们去了解和掌握更多的知识，以提高相应的诊治水平。临床上总能遇到一些稀奇古怪的少见和罕见病例。脊柱侧凸本身在骨科疾病中就是这样，在各种各样的综合征中，并发脊柱侧凸，更是凤毛麟角，极为少见。

临床上每一类疾病都会有共同特性，而每一个患者又有其特殊的个性。如何把患者的个性与疾病的共性联系起来，对临床医师来说是一种挑战。如果我们能仔细全面观察患者全身症状及体征，抽丝剥茧地分析并严密地推理临床证据，认真考虑它们的原因和相关性，往往对提高诊断能力有所帮助。例如，外观畸形之翼状颈蹼，就需要鉴别是Klippel-Feil综合征（即先天性颈椎融合畸形）造成，还是Escobar综合征所致，后者又称为非致死性多发性翼状胬肉综合征（Nonlethal multiple pterygium syndrome）；再如，小耳畸形和耳部其他畸形，是应该诊断为Treacher Collins综合征还是诊断为Goldenhar综合征导致的第一二腮弓发育异常？亦或Nager综合征造成的面部畸形？因此，对于这些综合征性脊柱侧凸的诊治，犹如利用数学中的韦达定理和欧拉公式进行反复运算推演解题一样，实事求是地处理繁杂病情，其过程往往让人目眩神迷。

以达尔文耳熟能详的“自然选择学说和群体遗传学理论”为基础，加之基因突变概率，虽然某种程度上已成为人类不断进化的推动力，但在重重物竞天择之后，即使再小的概率，那些患儿也会出现并降生于我们的国度。例如Segawa病，即多巴胺反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia，DRD），又称少年性遗传性肌张力障碍帕金森病，其占所有肌张力障碍患者的5%～10%，患病率约为0.5/100万，若乘以14亿人口的庞大基数，仍会无奈地发现这些深受其害的患者。北京协和医院作为国内最早、诊治脊柱侧凸数量最多、水平最高的医疗机构，接诊了各种少见或罕见的综合征疾病。医师们勇于挑战，临床过程中不断提出新的问题，通过儿科、神经内科等多学科合作，运用分子生物学、遗传学等先进手段，诊断了多例少见或罕见综合征性脊柱侧凸。本书从发病机制、病理生理基础到诊断和治疗对之进行论述，结合协和医院的诊治特长，经验和教训都一并分析总结，以期对不同需求的读者有更好的帮助。

是夜，窗外的长安街上，车河涌动，每天忙忙碌碌的医疗工作过程中，医务人员们遇到的困难和获得的欣慰与成就感，并不仅仅在于改善了多少患者的病情，更在于孜孜不倦地坚守各自岗位、保持信念的通达。在此，我要特别感谢北京协和医院骨科老主任及师长邱贵兴院士高屋建瓴的指导；感谢我国脊柱侧凸诊疗的奠基人吴之康教授及骨科老前辈任玉珠教授、李世英教授、叶启彬教授的谆谆教诲；感谢骨科翁习生主任、王以朋教授、仉建国教授、赵宏教授、李书纲教授及每一位辛苦工作的同事们、学生们的大力支持和密切配合；感谢我们的合作团队儿科邱正庆教授、神经内科崔丽英主任及团队、麻醉科黄宇光主任及团队、北大医院儿科熊晖教授及山西医大二院赵胜教授，以及其他友科专家、同事在诊疗过程中的无私帮助。

《综合征性脊柱侧凸的诊断与治疗》可以说是众多专家学者共同精心打造的一本专业书籍，引用了国内外该领域中的最新研究进展，并逐一列出参考文献。但因作者各自阅读和接触相关知识的局限性，难免挂一漏万，尚存不足，望各位同道提出宝贵意见和建议，以便及时修改，使之更加完善，在此一并致谢。