第三章　原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），又称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），是由于过度的炎症反应和异常的免疫调节所导致的一种致命性临床综合征，分为原发性（primary HLH）和继发性（secondary HLH）两种。原发性HLH患者的先天遗传学突变是发病的主要原因，通常与穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷有关，常被认为是常染色体隐性遗传病，高发于儿童和婴儿期，大多发生于1岁以内。瑞典统计的发病率约为十万分之一，中位发病年龄为5.1个月，婴儿出生时大多无临床表现，仅有少部分患儿在出生后1周之内发病。目前国内尚无对HLH的流行病学调查，对于原发性HLH，浙江省儿童医院在2011年至2013年诊断HLH并行已知HLH相关基因检查的86例儿童中发现24例发生遗传学突变（27.9%）。